Open vragen genetica
1. Hoe kan een ziekte veroorzakend gen geïdentificeerd
worden
Functionele clonering = methode in de genetica waarbij men een gen
identificeert op basis van de functie van het eiwit, dat wordt geproduceerd
door het gen
Positionele clonering = methode in de genetica die wordt gebruikt om een
ziekte veroorzakend gen op te sporen, zonder dat men op voorhand weet
wat de functie van het gen is, met start met de locatie van het gen op het
chromosoom
Methode die het beste werkt -> grootste kans op slagen als
Er grote families gebruikt worden -> met overerving op
mendeliaanse wijze
Merkers kunnen gebruikt worden om de overerving van
chromosomale regio te volgen in een familie met een ziekte
Merkers die we gaan gebruiken zijn polymorfisme, varianten waar twee of
meer vormen van voorkomen in een populatie
RFLP = restrictie fragment lente polymorfisme
VNTR = variabel number of tandem repeats
Microsatelliet merkers
2. Bespreek karyotype en wat voor afwijkingen je ermee kan
vinden.
Voor het opsporen van afwijkingen in aantal of in structuur wordt het
karyotype gemaakt
Praktische uitvoering: cellen worden gekweekt, tijdens het delen
wordt colchicine toegevoegd, een chemische stof die ervoor zorgt
dat de cellen in de metafase blijven tijdens het delen. Dit omdat in
deze fasen de chromosomen in hun meest gecondenseerde
toestand zitten. Vervolgens laten ze de cellen opzwellen en
verspreiden ze deze op een dekglaasje. Met de juiste kleuring en
fotografische technieken kan het karyogram worden ontwikkeld
Op basis van het karyogram wordt het duidelijk dat chromosomen bij de
meeste species verschillend in lengte, daarnaast wordt de aanwezigheid
van essentiële structuren duidelijk. Een centromeer splits het chromosoom
op n een korte arm (p) en een lange arm (q). aan het einde van de
, chromosomen vinden we de telomeren. Afhankelijk van de positie van het
centromeer kunnen we onderscheid maken tussen:
- Metacentrisch -> centromeer bevindt zich in het midden
- Submetacentrisch -> centromeer begeeft zich meer naar 1 kant ->
je ziet duidelijker de korte en lange armen
- Acrocentrisch -> centromeer bevindt zich helemaal aan 1 kant
waardoor de korte arm zo goed als geen coderende genen meer
bevat
De afwijkingen die je kan vinden met het karyotype zijn:
- Numerieke afwijkingen -> bv een trisomie als bij trisomie 21 of het
downsyndroom
- Structurele afwijkingen
3. Beschrijf het verband tussen malaria en sikkelcelanemie.
Sikkelcelanemie is een mutatie veroorzaakt door een afwijking in het
globine gen. Hierdoor krijgen de individuen vernauwingen van de
bloedvaten, verstoppingen van de bloedvaten, anemie, …. Gevolg is dat
de individuen vroeger gaan sterven en zich niet kunnen voorplanten.
Maar in Afrika zien we nog een groot voorkomen van sikkelcelanemie. Dit
komt omdat deze individuen een voordeel hebben tegen Malaria,
veroorzaakt door een parasiet. De parasiet kan niet leven in homozygote
individuen voor sikkelcelanemie. Waardoor de natuurlijke selectie wordt
tegengewerkt en er nog frequent aantal mensen met sikkelcelanemie
voorkomen in die omgeving.
4. Waarom was de tuinerwt een goede keuze van Mendel?
5. Bespreek anticipatie en het achterliggende moleculaire
mechanisme.
6. Wat zijn andere methodes voor sequentiebepaling van DNA
naast Sanger-sequencing?
Sequentie bepaling via microarray analyse
Next generation sequencing
- 454-life sciences technologie
- Solexa technologie (illumina)
1. Hoe kan een ziekte veroorzakend gen geïdentificeerd
worden
Functionele clonering = methode in de genetica waarbij men een gen
identificeert op basis van de functie van het eiwit, dat wordt geproduceerd
door het gen
Positionele clonering = methode in de genetica die wordt gebruikt om een
ziekte veroorzakend gen op te sporen, zonder dat men op voorhand weet
wat de functie van het gen is, met start met de locatie van het gen op het
chromosoom
Methode die het beste werkt -> grootste kans op slagen als
Er grote families gebruikt worden -> met overerving op
mendeliaanse wijze
Merkers kunnen gebruikt worden om de overerving van
chromosomale regio te volgen in een familie met een ziekte
Merkers die we gaan gebruiken zijn polymorfisme, varianten waar twee of
meer vormen van voorkomen in een populatie
RFLP = restrictie fragment lente polymorfisme
VNTR = variabel number of tandem repeats
Microsatelliet merkers
2. Bespreek karyotype en wat voor afwijkingen je ermee kan
vinden.
Voor het opsporen van afwijkingen in aantal of in structuur wordt het
karyotype gemaakt
Praktische uitvoering: cellen worden gekweekt, tijdens het delen
wordt colchicine toegevoegd, een chemische stof die ervoor zorgt
dat de cellen in de metafase blijven tijdens het delen. Dit omdat in
deze fasen de chromosomen in hun meest gecondenseerde
toestand zitten. Vervolgens laten ze de cellen opzwellen en
verspreiden ze deze op een dekglaasje. Met de juiste kleuring en
fotografische technieken kan het karyogram worden ontwikkeld
Op basis van het karyogram wordt het duidelijk dat chromosomen bij de
meeste species verschillend in lengte, daarnaast wordt de aanwezigheid
van essentiële structuren duidelijk. Een centromeer splits het chromosoom
op n een korte arm (p) en een lange arm (q). aan het einde van de
, chromosomen vinden we de telomeren. Afhankelijk van de positie van het
centromeer kunnen we onderscheid maken tussen:
- Metacentrisch -> centromeer bevindt zich in het midden
- Submetacentrisch -> centromeer begeeft zich meer naar 1 kant ->
je ziet duidelijker de korte en lange armen
- Acrocentrisch -> centromeer bevindt zich helemaal aan 1 kant
waardoor de korte arm zo goed als geen coderende genen meer
bevat
De afwijkingen die je kan vinden met het karyotype zijn:
- Numerieke afwijkingen -> bv een trisomie als bij trisomie 21 of het
downsyndroom
- Structurele afwijkingen
3. Beschrijf het verband tussen malaria en sikkelcelanemie.
Sikkelcelanemie is een mutatie veroorzaakt door een afwijking in het
globine gen. Hierdoor krijgen de individuen vernauwingen van de
bloedvaten, verstoppingen van de bloedvaten, anemie, …. Gevolg is dat
de individuen vroeger gaan sterven en zich niet kunnen voorplanten.
Maar in Afrika zien we nog een groot voorkomen van sikkelcelanemie. Dit
komt omdat deze individuen een voordeel hebben tegen Malaria,
veroorzaakt door een parasiet. De parasiet kan niet leven in homozygote
individuen voor sikkelcelanemie. Waardoor de natuurlijke selectie wordt
tegengewerkt en er nog frequent aantal mensen met sikkelcelanemie
voorkomen in die omgeving.
4. Waarom was de tuinerwt een goede keuze van Mendel?
5. Bespreek anticipatie en het achterliggende moleculaire
mechanisme.
6. Wat zijn andere methodes voor sequentiebepaling van DNA
naast Sanger-sequencing?
Sequentie bepaling via microarray analyse
Next generation sequencing
- 454-life sciences technologie
- Solexa technologie (illumina)
