Syndroom van Down.
Ziektebeeld uitgewerkt door middel van de “rode loper”.
Wat is het syndroom van Down?
Het syndroom van Down, ook wel trisomie 21
genoemd (tri betekent drie en soma betekent
lichaampje), is een aangeboren afwijking, die
ontstaat door een extra chromosoom.
Chromosomen bevatten onze erfelijke
eigenschappen. Normaal zitten er in elke cel in
ons lichaam 23 paar chromosomen, dus 46 in
totaal. Als je het Downsyndroom hebt, heb je er
47: van het 21e chromosoom is er eentje extra.
Dit leidt tot een verstandelijke beperking en
lichamelijke kenmerken.
De oorzaken kan erfelijk zijn, maar dat hoeft niet per se zo te zijn.
Alle mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Van tevoren is niet te zeggen
hoe ernstig de verstandelijke beperking zal zijn.
Ongeveer 6 van de 10 de mensen met downsyndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke
beperking. Ongeveer 3 van de 10 mensen met downsyndroom hebben een ernstige verstandelijke
beperking en 1 van de 10 heeft een zeer ernstige verstandelijke beperking.
Kinderen met downsyndroom leren langzamer dan kinderen zonder downsyndroom. Het duurt bij
hen langer voordat ze bijvoorbeeld kunnen praten, lopen of zwemmen. Maar uiteindelijk kunnen
veel kinderen met downsyndroom dit ook.
Epedimiologie (verspreiding)
Per jaar worden in Nederland ongeveer 250 kinderen met het syndroom van Down geboren. Van
elke 10.000 kinderen die worden geboren, hebben er tussen de 11 en 16 het downsyndroom.
Ongeveer 10% van de mensen met een verstandelijke beperking heeft het syndroom van Down.
Anatomie/fysiologie
De mens heeft in iedere lichaamscel 23 paar chromosomen (totaal 46 chromosomen), onderverdeeld
in autosomen en heterosomen (geslachtschromosomen).
Autosomen:
De autosomen zijn, wat hun lengte en vorm betreft, twee aan twee aan elkaar gelijk. Het zijn 22 paar
die gerangschikt worden naar grootte. Van ieder ouderpaar erven we dan ook 22 autosomen.
De overerving die betrekking heeft op de autosomen wordt autosomale overerving genoemd, onder
te verdelen in autosomaal dominant en autosomaal recessief, afhankelijk van de aard van het gen.
Ziektebeeld uitgewerkt door middel van de “rode loper”.
Wat is het syndroom van Down?
Het syndroom van Down, ook wel trisomie 21
genoemd (tri betekent drie en soma betekent
lichaampje), is een aangeboren afwijking, die
ontstaat door een extra chromosoom.
Chromosomen bevatten onze erfelijke
eigenschappen. Normaal zitten er in elke cel in
ons lichaam 23 paar chromosomen, dus 46 in
totaal. Als je het Downsyndroom hebt, heb je er
47: van het 21e chromosoom is er eentje extra.
Dit leidt tot een verstandelijke beperking en
lichamelijke kenmerken.
De oorzaken kan erfelijk zijn, maar dat hoeft niet per se zo te zijn.
Alle mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Van tevoren is niet te zeggen
hoe ernstig de verstandelijke beperking zal zijn.
Ongeveer 6 van de 10 de mensen met downsyndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke
beperking. Ongeveer 3 van de 10 mensen met downsyndroom hebben een ernstige verstandelijke
beperking en 1 van de 10 heeft een zeer ernstige verstandelijke beperking.
Kinderen met downsyndroom leren langzamer dan kinderen zonder downsyndroom. Het duurt bij
hen langer voordat ze bijvoorbeeld kunnen praten, lopen of zwemmen. Maar uiteindelijk kunnen
veel kinderen met downsyndroom dit ook.
Epedimiologie (verspreiding)
Per jaar worden in Nederland ongeveer 250 kinderen met het syndroom van Down geboren. Van
elke 10.000 kinderen die worden geboren, hebben er tussen de 11 en 16 het downsyndroom.
Ongeveer 10% van de mensen met een verstandelijke beperking heeft het syndroom van Down.
Anatomie/fysiologie
De mens heeft in iedere lichaamscel 23 paar chromosomen (totaal 46 chromosomen), onderverdeeld
in autosomen en heterosomen (geslachtschromosomen).
Autosomen:
De autosomen zijn, wat hun lengte en vorm betreft, twee aan twee aan elkaar gelijk. Het zijn 22 paar
die gerangschikt worden naar grootte. Van ieder ouderpaar erven we dan ook 22 autosomen.
De overerving die betrekking heeft op de autosomen wordt autosomale overerving genoemd, onder
te verdelen in autosomaal dominant en autosomaal recessief, afhankelijk van de aard van het gen.
