Inleiding tot de genetica en de neurowetenschappen
1
, Deel 1: genetica
Hoofdstuk 1: de erfelijke code en de wijze waarop ze wordt
doorgegeven
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
1.1Situering in de cel
1.1.1 Het celmembraan
1.1.2 Het cytoplasma
1.1.3 De nucleus of celkern
1.2Uitzicht van het erfelijk materiaal
1.2.1 De enkelvoudige chromatinedraadjes
1.2.2 Omvorming tot chromosomen
1.2.3 De chromosomenkaart of het karyogram
1.2.4 De chromosomenformule of het karyotype
1.3DNA: een werkplan
1.4Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
1.4.1 soorten celdeling
2
,Hoofdstuk 1: de erfelijke code en de wijze waarop ze wordt
doorgegeven
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
- Een nieuwe mens wordt gevormd door versmelting van twee voortplantingscellen: de
eicel v/d vrouw en de zaadcel v/d man
Hieruit bestaat dan bevruchte eicel of zygote
- Die zygote gaat zich steeds opnieuw delen
Zo ontwikkelen ze zich steeds grotere hoeveelheden dochtercellen
- Op termijn zal hieruit een zelfstandig individu worden gevormd, dat op zijn beurt eigen voortplantingscellen
zal aanmaken die na de bevruchting weer aanleiding kunnen geven tot het ontstaan v/e nieuw individu
- Aan begin v/d ontwikkeling zijn alle dochtercellen gelijk -> bij opeenvolgende deling krijgen ze een specifieke
vorm en functie = differentiatie tot weefsel & organen
- Cellen van zelfde type verenigen zich om weefsels tot vormen & samenhangende weefsels vormen organen
- Info die nodig is om differentiatie mogelijk te maken is in elke cel aanwezig
- Erfelijke code te vinden in kern van iedere cel
1.1Situering in de cel
- Kleinste cellen in menselijk organisme -> kleine witte bloedcellen
- Grootste zijn de eicellen
o Moment van eisprong een doorsnee van 0,2mm
o In geïsoleerde toestand hebben cellen meestal bolvormig uitzicht
- Ze bevatten allemaal volgende componenten:
o Celmembraan: dat geheel samenhoudt en dat voor een selectieve uitwisseling zorgt tussen het
inwendige v/d cel en haar omgeving
o Cytoplasma: waarin alle stofwisselingsprocessen v/d cel zich afspelen
o Nucleus of celkern: die het erfelijk materiaal bevat
1.1.1 Het celmembraan
- een extreem dun vliesje, bestaat uit
- een dubbele laag vetmoleculen of fosfolipiden 2 waartussen grote klompen eiwitten 3 zitten
- buitenkant: complex geheel van suikermoleculen 1
- het membraan kan naargelang functies die cel moet vervullen allerlei in- en uitstulpingen vertonen
- bevat ook ionenkanaaltjes 4 die selectief gesloten of geopend kunnen worden
3
, 1.1.2 Het cytoplasma
- = het is een complexe, ietwat geleiachtige stof
- Bevat diverse molecule -> van groot belang voor levensverrichtingen v/d cel
- Celsap bestaat 80% uit water + belangrijke organische stoffen: eiwitten, suikers en vetten -> mengvormen en
afbraakproducten + anorganische stoffen/ mineralen: natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium & ijzer +
andere stoffen komen in uiterst kleine concentratie voor maar van vitaal belang voor goede werking
- De cel bevat in haar cytoplasma ook een groot aantal orgaantjes of organellen ieder bepaalde functie:
o (glad & ruw) endoplasmatisch reticulum:
▪ holten en kanalen die zorgen voor transport van chemische stoffen
o Netwerk van microtubuli:
▪ Kleine buisjes die soort skelet vormen v/d cel zodat ze haar specifieke vorm kan behouden
o Golgi – apparaat:
▪ Deel v/h glad endoplasmatisch reticulum, waar de verpakking v/d producten plaats vindt die
door de cel worden gemaakt
o Talloze vacuolen:
▪ Soort blaasje die diverse secretieproducten kunnen bevatten
o Lysosomen:
▪ Zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van diverse stoffen
o Mitochondriën:
▪ Energiecentrales v/d cel, hebben uit – en inwendig membraan, buitenste membraan is glad,
binnenste vertoont aantal scherpe plooien -> hierdoor ontstaat aanzienlijke uitbreiding v/h
opp. Waarop metabolische processen kunnen plaatsgrijpen, met die energie zal cel haar
diverse activiteiten ontplooien
o Ribosomen:
▪ spelen een belangrijke rol in het decoderen van erfelijke informatie. Zij zetten de erfelijke
code om in vele soorten eiwitten die de hele bouw en werking van het organisme
controleren. Ze komen overal in het cytoplasma voor. Sommige los, andere op het
endoplasmatisch reticulum. In feite bestaan de ribosomen uit twee onderdelen: een
klein en een groter die soms van elkaar losgekoppeld kunnen worden om stukjes erfelijk
materiaal te laten passeren
o Centriolen:
▪ spelen een rol in de celdeling. Het zijn twee cilindervormige bundeltjes microtubuli die
loodrecht op elkaar staan. Zitten dicht bij de kern, wordt soms de centrosfeer genoemd.
Kunnen aanduiden
4
1
, Deel 1: genetica
Hoofdstuk 1: de erfelijke code en de wijze waarop ze wordt
doorgegeven
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
1.1Situering in de cel
1.1.1 Het celmembraan
1.1.2 Het cytoplasma
1.1.3 De nucleus of celkern
1.2Uitzicht van het erfelijk materiaal
1.2.1 De enkelvoudige chromatinedraadjes
1.2.2 Omvorming tot chromosomen
1.2.3 De chromosomenkaart of het karyogram
1.2.4 De chromosomenformule of het karyotype
1.3DNA: een werkplan
1.4Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
1.4.1 soorten celdeling
2
,Hoofdstuk 1: de erfelijke code en de wijze waarop ze wordt
doorgegeven
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
- Een nieuwe mens wordt gevormd door versmelting van twee voortplantingscellen: de
eicel v/d vrouw en de zaadcel v/d man
Hieruit bestaat dan bevruchte eicel of zygote
- Die zygote gaat zich steeds opnieuw delen
Zo ontwikkelen ze zich steeds grotere hoeveelheden dochtercellen
- Op termijn zal hieruit een zelfstandig individu worden gevormd, dat op zijn beurt eigen voortplantingscellen
zal aanmaken die na de bevruchting weer aanleiding kunnen geven tot het ontstaan v/e nieuw individu
- Aan begin v/d ontwikkeling zijn alle dochtercellen gelijk -> bij opeenvolgende deling krijgen ze een specifieke
vorm en functie = differentiatie tot weefsel & organen
- Cellen van zelfde type verenigen zich om weefsels tot vormen & samenhangende weefsels vormen organen
- Info die nodig is om differentiatie mogelijk te maken is in elke cel aanwezig
- Erfelijke code te vinden in kern van iedere cel
1.1Situering in de cel
- Kleinste cellen in menselijk organisme -> kleine witte bloedcellen
- Grootste zijn de eicellen
o Moment van eisprong een doorsnee van 0,2mm
o In geïsoleerde toestand hebben cellen meestal bolvormig uitzicht
- Ze bevatten allemaal volgende componenten:
o Celmembraan: dat geheel samenhoudt en dat voor een selectieve uitwisseling zorgt tussen het
inwendige v/d cel en haar omgeving
o Cytoplasma: waarin alle stofwisselingsprocessen v/d cel zich afspelen
o Nucleus of celkern: die het erfelijk materiaal bevat
1.1.1 Het celmembraan
- een extreem dun vliesje, bestaat uit
- een dubbele laag vetmoleculen of fosfolipiden 2 waartussen grote klompen eiwitten 3 zitten
- buitenkant: complex geheel van suikermoleculen 1
- het membraan kan naargelang functies die cel moet vervullen allerlei in- en uitstulpingen vertonen
- bevat ook ionenkanaaltjes 4 die selectief gesloten of geopend kunnen worden
3
, 1.1.2 Het cytoplasma
- = het is een complexe, ietwat geleiachtige stof
- Bevat diverse molecule -> van groot belang voor levensverrichtingen v/d cel
- Celsap bestaat 80% uit water + belangrijke organische stoffen: eiwitten, suikers en vetten -> mengvormen en
afbraakproducten + anorganische stoffen/ mineralen: natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium & ijzer +
andere stoffen komen in uiterst kleine concentratie voor maar van vitaal belang voor goede werking
- De cel bevat in haar cytoplasma ook een groot aantal orgaantjes of organellen ieder bepaalde functie:
o (glad & ruw) endoplasmatisch reticulum:
▪ holten en kanalen die zorgen voor transport van chemische stoffen
o Netwerk van microtubuli:
▪ Kleine buisjes die soort skelet vormen v/d cel zodat ze haar specifieke vorm kan behouden
o Golgi – apparaat:
▪ Deel v/h glad endoplasmatisch reticulum, waar de verpakking v/d producten plaats vindt die
door de cel worden gemaakt
o Talloze vacuolen:
▪ Soort blaasje die diverse secretieproducten kunnen bevatten
o Lysosomen:
▪ Zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van diverse stoffen
o Mitochondriën:
▪ Energiecentrales v/d cel, hebben uit – en inwendig membraan, buitenste membraan is glad,
binnenste vertoont aantal scherpe plooien -> hierdoor ontstaat aanzienlijke uitbreiding v/h
opp. Waarop metabolische processen kunnen plaatsgrijpen, met die energie zal cel haar
diverse activiteiten ontplooien
o Ribosomen:
▪ spelen een belangrijke rol in het decoderen van erfelijke informatie. Zij zetten de erfelijke
code om in vele soorten eiwitten die de hele bouw en werking van het organisme
controleren. Ze komen overal in het cytoplasma voor. Sommige los, andere op het
endoplasmatisch reticulum. In feite bestaan de ribosomen uit twee onderdelen: een
klein en een groter die soms van elkaar losgekoppeld kunnen worden om stukjes erfelijk
materiaal te laten passeren
o Centriolen:
▪ spelen een rol in de celdeling. Het zijn twee cilindervormige bundeltjes microtubuli die
loodrecht op elkaar staan. Zitten dicht bij de kern, wordt soms de centrosfeer genoemd.
Kunnen aanduiden
4
