Samenvatting genetica en neurowetenschappen

Inleiding genetica en
neurowetenschappen
DEEL 1: GENETICA
De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt
doorgegeven
Situering in de cel
Het celmembraan
 DOEL: houdt het geheel samen en zorgt voor een selectieve uitwisseling tussen het inwendige vd cel
en de omgeving
 Dun vlies met dubbele laag vetmoleculen/ fosfolipiden waartussen grote klompen eiwit zitten
Het cytoplasma
 DOEL: hier spelen alle stofwisselingsprocessen vd cel zich af
 Naast afzonderlijke moleculen bevat het cytoplasma ook aantal organellen met elk een eigen functie
o Endoplastisch reticulum
o Microtubuli
o Golgi-apparaat
o Vacuolen
o Lysosomen
o Mitochondriën
o Ribosomen
o Centriolen

 Vergelijk de cel met een middeleeuwse stad
Het membraan Stadsmuur die vijanden buitenhoudt + goed bewaakte poorten
waarlangs  goederen binnen & buiten gebracht worden
De kern Belfort met schatkamer waarin het hele archief vd stad met bel
elementen (erfelijk materiaal) w bewaard
Endoplasmatisch reticulum Talloze straatjes en steegjes
Microtubili Diverse muurversterkingen
Ribosomen Vele werkplaatsen en boetiekjes
Mitochondriën Windmolens
Golgi-apparaat Postgebouw
Vacuolen Diverse opslagruimten
Lysosomen Opruimingsdienst

De nucleus of celkern
 DOEL: bevat het erfelijk materiaal
 Bevat
o kernplasma (vloeistof)
o kernmembraam (sluit cel af)
o kernporiën
o kernkleurstof / chromatine
o kernlichaam/ nucleolus

1

,  Chromosomen
= gekleurde lichaampjes




2

,Uitzicht van het erfelijk materiaal
De enkelvoudige chromatinedraadjes
 In de menselijke celkern zijn er 46 chromosomen aanwezig (2 x 23 paar)
 Bestaat uit:
o Erfelijk materiaal
o Eiwitten
Omvorming tot chromosomen
 46 chromosomen in twee parallelle groepjes van 2 x 23 paar verschillende exemplaren
 Ene groep is afkomstig vd eicel vd moeder, andere vd zaadcel vd vader
= 2 overeenkomstige of homologe chromosomen
 Homologe chromosomen
= chromosomen die geen identieke, maar wel eenzelfde soort informatie bevatten
= chromosomen die even lang zijn & hun centromeer op dezelfde plaats hebben
 Autosomen
= 44/46 chromosomen maken geen verschil uit tussen man en vrouw
De chromosomenkaart of het karyogram
 Karyogram
= het overzicht van de georganiseerde chromosomen van een individu
 Hoe worden homologe chromosomen gerangschikt?
o Via lengte: van groot naar klein in homologe paren
o O.b.v.d. plaats vh centromeer (metacentrische, submetacentrische en acrocentrische
chromosomen worden zo onderscheiden, heeft ook te maken met lengte arm)
o Bandpatronen
De chromosomenformule of het karyotype
 Karyotype
= conventionele letter- en cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling weer te geven
 Aantal chromosomen, geslachtschromosomen, (eventuele afwijkingen)
bv: 46,XX of 47,XY,+21
DNA: een werkplan
 Gen
= stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald eiwit te produceren
= een groep opeenvolgende basen ih DNA, die coderen voor een eiwit
Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
Soorten celdelingen
 Mitose of gewone celdeling of vermenigvuldigingsdeling
o Lichaamscellen
 Meiose of reductiedeling
o Gameten of voortplantingscellen (eicellen en zaadcellen)
 Amitose of directe celdeling
o Eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen




3

, Klassieke overervingspatronen
Enkele basisbegrippen
Genen en allelen
 Gen
= opeenvolging van basen die samen aanleiding geven tot ontstaan van eiwit
 Locus
= plaats waar zo’n gen gelegen is
 Allel
= elk van de alternatieve vormen die een gen op een welbepaalde plaats kan aannemen
 Multiple allelie
= van een bepaald gen kunnen er meerdere varianten bestaan
 Allelenpaar
= twee overeenkomstige allelen die iemand bezit m.b.t.e. bepaald gen

Het menselijk genoom
 Menselijk genoom
= het geheel van alle genen in de chromosomen van een individu.

Genotype en fenotype
 Genotype
= genetische bagage die iemand individueel typeert
 Fenotype
= het uitzicht van een individu bepaald door samenwerking tussen genotype & milieu

Homozygoot, heterozygoot en hemizygoot
 Homozygoot
= 2 identieke allelen voor een bepaald kenmerk
 Heterozygoot
= 2 verschillende allelen voor een bepaald kenmerk
 Hemizygoot
= van de genen die op het X-chromosoom gelegen zijn, heeft het allel geen enkele tegenspeler
o Man = 46, XY

Omzetting van genotype naar fenotype
Dominantie en recessiviteit
 Dominant
= de expressie van het allel overheerst (domineert) deze vh andere allel
 Recessief
= de expressie van het allel is ondergeschikt (recessief) aan deze vh andere allel

 Genotype  fenotype
 Homozygoot
o Homozygoot dominant -> dominante kenmerk komt tot expressie
o Homozygoot recessief -> recessieve kenmerk komt tot expressie

 Heterozygoot -> dominante kenmerk komt tot expressie
o Bij autosomale (man en vrouw) en X-gebonden overerving vrouw


4