Algemene en moleculaire genetica
Inhoud
Hoofdstuk 1: Historiek en impact van de genetica
1) Historische achtergrond: belangrijke momenten chronologisch opgesomd
2) Impact van de genetica: verschillende domeinen
3) Interactie erfelijke en omgevingsfactoren
3.1 Belangrijke begrippen
3.2 Voorbeelden van de natuur die wel flexibel reageert op wisselende omgevingsfactoren
3.3 Voorbeelden bij de mens
Hoofdstuk 2: Wetten van mendel
1) Inleiding: Gregor Mendel als grondlegger
2) Monohybride kruising
2.1 Experimenten van Mendel
2.2 Testkruising
3) Dihybride kruising
3.1 Experimenten van Mendel
3.2 Voorbeelden uit de dierenwereld
4) Afwijkingen op de wetten van Mendel
4.1 Codominantie
4.2 Onvolledige of partiële dominantie
4.3 Lethale genen
4.4 Multiple allelie
4.5 Penetrantie
4.6 Pleiotropie
4.7 Epistasie
Hoofdstuk 3: Chromosomen, mitose en meisoe
1) Structuur van chromosomen
2) Mitose
3) Meiose
4) Cytogenetische studie van chromosoomstructuren
4.1 Karyotypering
4.2 Implicaties van chromosoomaantallen
,Hoofdstuk 4: Koppeling, recombinatie en de constructie van genetische kaarten
1) Koppeling
2) Recombinatie
3) Constructie van genetische kaarten
4) Correlatie tussen recombinatiefrequentie en genetische afstand
Hoofdstuk 5: Van DNA naar eiwitten
1) Structuur van DNA en RNA
2) Replicatie van DNA
3) DNA herstel
4) Transcriptie en regulatie van genexpressie
5) Translatie en posttranslationele modificatie
Hoofdstuk 6: Verschillende overervingswijzen
1) Voorstelling van stambomen
2) Monogenische overervingswijzen
2.1 Autosomaal dominante overerving
2.2 Autosomaal recessieve overerving
2.3 X-gebonden recessieve overerving
2.4 X-gebonden dominante kenmerken
2.5 Y-gebonden overerving
2.6 Mitochondriële overerving
3) Factoren die overervingspatronen compliceren
3.1 Verminderde penetratie en fenocopiën
3.2 Leeftijdsafhankelijke penetratie
3.3 Anticipatie en repeatverlenging
3.4 Mosaicisme en de novo mutaties
3.5 Uniparentale disomie en heterodisomie
3.6 Genomische imprinting
Hoofdstuk 7: Basisprincipes van populatiegenetica
1) Basisprincipes van populatiegenetica
2) Wet van Hardy-Weinberg
3) Oorzaken van verstoring van de wet van Hardy-Weinberg
4) Toepassingen van Hardy-Weinberg evenwicht
Hoofdstuk 8: Veranderingen in erfelijk materiaal
1) Inleiding
2) Chromosomale afwijkingen
2.1 Euploidieen en aneuploidieen
2.2 Chromosomale herrangschikkingen
3) Sequentievariaties
3.1 Inleiding
3.2 Mutaties
4) Aangeboren afwijking bij de mens
,Hoofdstuk 9: Verband overervingswijzen en type van mutaties
1) ‘Gain of function’ mutatie
2) ‘Loss of function’ mutatie
3) Dosage effect
4) Vergelijking X- en Y-chromosomen
5) Aneuploidieën van de geslachtshormonen
Hoofdstuk 10: Basistechnieken van de gentechnologie
1) De constructie van recombinant DNA
2) De studie van specifieke DNA fragmenten
2.1 Scheiding van DNA fragmenten door gelelectroforese
2.2 Southern blotting en hybridisatie
2.3 Amplificatie van specifieke DNA fragmenten door PCR
2.4 Sequentiebepaling van DNA fragmenten
Hoofdstuk 11: Identificatie van genen
1) Inleiding
2) Positionele clonering van monogene ziektegenen
2.1 Inleiding
2.2 Gebruikte technieken
3) Identificatie van het ziektegen uit de kandidaatregio
3.1 Kandidaatregio verder inperken
3.2 Voorbeelden bij positionele clonering
4) Identificatie van genen bij complexe ziektebeelden
Hoofdstuk 12: Farmacogenetica en genomica
1) Inleiding
2) Verklaringen voor verschillen in respons op medicatie
3) Verwachtingen van farmacogenetica
Hoofdstuk 13: Modelorganismen, comparatieve genomica en evolutie
1) Inleiding
2) Analyse van modelorganismen
3) Comparatieve genomica
4) Evolutie
, 1) Het examen
1) Schriftelijk
1) 6/20 Open vragen
2) 6/20 Meerkeuzevragen
3) 8/20 Oefeningen
Inhoud
Hoofdstuk 1: Historiek en impact van de genetica
1) Historische achtergrond: belangrijke momenten chronologisch opgesomd
2) Impact van de genetica: verschillende domeinen
3) Interactie erfelijke en omgevingsfactoren
3.1 Belangrijke begrippen
3.2 Voorbeelden van de natuur die wel flexibel reageert op wisselende omgevingsfactoren
3.3 Voorbeelden bij de mens
Hoofdstuk 2: Wetten van mendel
1) Inleiding: Gregor Mendel als grondlegger
2) Monohybride kruising
2.1 Experimenten van Mendel
2.2 Testkruising
3) Dihybride kruising
3.1 Experimenten van Mendel
3.2 Voorbeelden uit de dierenwereld
4) Afwijkingen op de wetten van Mendel
4.1 Codominantie
4.2 Onvolledige of partiële dominantie
4.3 Lethale genen
4.4 Multiple allelie
4.5 Penetrantie
4.6 Pleiotropie
4.7 Epistasie
Hoofdstuk 3: Chromosomen, mitose en meisoe
1) Structuur van chromosomen
2) Mitose
3) Meiose
4) Cytogenetische studie van chromosoomstructuren
4.1 Karyotypering
4.2 Implicaties van chromosoomaantallen
,Hoofdstuk 4: Koppeling, recombinatie en de constructie van genetische kaarten
1) Koppeling
2) Recombinatie
3) Constructie van genetische kaarten
4) Correlatie tussen recombinatiefrequentie en genetische afstand
Hoofdstuk 5: Van DNA naar eiwitten
1) Structuur van DNA en RNA
2) Replicatie van DNA
3) DNA herstel
4) Transcriptie en regulatie van genexpressie
5) Translatie en posttranslationele modificatie
Hoofdstuk 6: Verschillende overervingswijzen
1) Voorstelling van stambomen
2) Monogenische overervingswijzen
2.1 Autosomaal dominante overerving
2.2 Autosomaal recessieve overerving
2.3 X-gebonden recessieve overerving
2.4 X-gebonden dominante kenmerken
2.5 Y-gebonden overerving
2.6 Mitochondriële overerving
3) Factoren die overervingspatronen compliceren
3.1 Verminderde penetratie en fenocopiën
3.2 Leeftijdsafhankelijke penetratie
3.3 Anticipatie en repeatverlenging
3.4 Mosaicisme en de novo mutaties
3.5 Uniparentale disomie en heterodisomie
3.6 Genomische imprinting
Hoofdstuk 7: Basisprincipes van populatiegenetica
1) Basisprincipes van populatiegenetica
2) Wet van Hardy-Weinberg
3) Oorzaken van verstoring van de wet van Hardy-Weinberg
4) Toepassingen van Hardy-Weinberg evenwicht
Hoofdstuk 8: Veranderingen in erfelijk materiaal
1) Inleiding
2) Chromosomale afwijkingen
2.1 Euploidieen en aneuploidieen
2.2 Chromosomale herrangschikkingen
3) Sequentievariaties
3.1 Inleiding
3.2 Mutaties
4) Aangeboren afwijking bij de mens
,Hoofdstuk 9: Verband overervingswijzen en type van mutaties
1) ‘Gain of function’ mutatie
2) ‘Loss of function’ mutatie
3) Dosage effect
4) Vergelijking X- en Y-chromosomen
5) Aneuploidieën van de geslachtshormonen
Hoofdstuk 10: Basistechnieken van de gentechnologie
1) De constructie van recombinant DNA
2) De studie van specifieke DNA fragmenten
2.1 Scheiding van DNA fragmenten door gelelectroforese
2.2 Southern blotting en hybridisatie
2.3 Amplificatie van specifieke DNA fragmenten door PCR
2.4 Sequentiebepaling van DNA fragmenten
Hoofdstuk 11: Identificatie van genen
1) Inleiding
2) Positionele clonering van monogene ziektegenen
2.1 Inleiding
2.2 Gebruikte technieken
3) Identificatie van het ziektegen uit de kandidaatregio
3.1 Kandidaatregio verder inperken
3.2 Voorbeelden bij positionele clonering
4) Identificatie van genen bij complexe ziektebeelden
Hoofdstuk 12: Farmacogenetica en genomica
1) Inleiding
2) Verklaringen voor verschillen in respons op medicatie
3) Verwachtingen van farmacogenetica
Hoofdstuk 13: Modelorganismen, comparatieve genomica en evolutie
1) Inleiding
2) Analyse van modelorganismen
3) Comparatieve genomica
4) Evolutie
, 1) Het examen
1) Schriftelijk
1) 6/20 Open vragen
2) 6/20 Meerkeuzevragen
3) 8/20 Oefeningen
