Samenvatting
INLEIDING GENETICA EN
NEUROWETENSCHAPPEN
(ENKEL DEEL GENETICA)
Orthopedagogie - HoGent Campus Schoonmeersen
Schooljaar: 2020-2021 - MT1 – SEM2
Docent: K. Percuy, K. Temmerman
Margot De Weirdt
,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN
-2-
,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN
Inhoudsopgave
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven ....................................... - 8 -
1.1. Situering in de cel .................................................................................................... - 8 -
1.1.1. Het celmembraan ............................................................................................. - 8 -
1.1.2. Het cytoplasma................................................................................................. - 8 -
1.1.3. De celkern of nucleus ....................................................................................... - 9 -
1.2. Uitzicht van het erfelijk materiaal ........................................................................... - 9 -
1.2.1. De enkelvoudige chromatinedraadjes ............................................................. - 9 -
1.2.2. De omvorming tot chromosomen .................................................................... - 9 -
1.2.3. De chromosomenkaart of karyogram ............................................................ - 10 -
1.2.4. Chromosomenformule of karyotype.............................................................. - 10 -
1.3. DNA: een werkplan ................................................................................................ - 10 -
1.4. Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen ..................................................... - 11 -
1.4.1. Soorten celdelingen........................................................................................ - 11 -
2. Klassieke overervingspatronen .................................................................................... - 12 -
2.1. Enkele basisbegrippen ........................................................................................... - 12 -
2.2. Omzetting van genotype naar fenotype ............................................................... - 12 -
2.3. Genetische overdracht van ouders naar kinderen ................................................ - 12 -
2.3.1. Stamboomonderzoek ..................................................................................... - 13 -
2.3.2. Het rooster van Punnett................................................................................. - 13 -
3. Enkele monogene ziektebeelden ................................................................................. - 15 -
3.1. Autosomaal recessieve aandoeningen .................................................................. - 15 -
3.1.1. Mucoviscidose of cystische fibrose (CF) of muco .......................................... - 15 -
3.1.2. Fenylketonurie (PKU) ..................................................................................... - 15 -
3.1.3. Albinisme ........................................................................................................ - 15 -
3.2. Autosomaal dominante aandoeningen ................................................................. - 16 -
3.2.1. Ziekte van Huntington .................................................................................... - 16 -
3.2.2. Neurofibromatose (NF) .................................................................................. - 16 -
3.2.3. Achondroplasie............................................................................................... - 16 -
3.3. X-gebonden recessieve aandoeningen .................................................................. - 17 -
3.3.1. Musculaire dystrofie of Ziekte van Duchenne ............................................... - 17 -
3.3.2. Fragiel-X-syndroom ........................................................................................ - 17 -
3.4. X-gebonden dominante aandoeningen ................................................................. - 17 -
-3-
,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN
3.4.1. Het Rett-syndroom ......................................................................................... - 17 -
4. Niet-Mendeliaanse (of multifactoriële) overervingspatronen .................................... - 18 -
4.1. Neurale buisdefecten ............................................................................................ - 18 -
4.1.1. Anencefalie ..................................................................................................... - 18 -
4.1.2. Open rug of Spina bifida aperta ..................................................................... - 18 -
4.1.3. Spina bifida occulta ........................................................................................ - 18 -
4.2. Andere lichaamsmisvormingen ............................................................................. - 18 -
4.2.1. Gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte ...................................... - 18 -
4.2.2. Klompvoet ...................................................................................................... - 18 -
4.2.3. Ontwrichte heup ............................................................................................ - 18 -
5. Numerieke en structurele chromosoomdefecten ....................................................... - 19 -
5.1. Enkele algemene vaststellingen ................................................................................ - 19 -
5.1.1. Incidentie van chromosomale afwijkingen ........................................................ - 19 -
5.1.2. Mogelijke oorzaken ............................................................................................ - 19 -
5.1.3. Gradaties in de gevolgen .................................................................................... - 19 -
5.2. Numerieke autosomale afwijkingen ......................................................................... - 19 -
5.2.1. Trisomie 21 of he syndroom van Down ............................................................. - 19 -
5.2.2. Trisomie- 18: syndroom van Edwards ................................................................ - 20 -
5.2.3. Trisomie- 13: syndroom van Patau .................................................................... - 20 -
5.3. Structurele autosomale afwijkingen ......................................................................... - 21 -
5.3.1. Cri-du-chat-syndroom (5p-)................................................................................ - 21 -
5.3.2. Wolf-Hirschhorm-syndroom (4p-) ...................................................................... - 21 -
5.4. Geslacht chromosomale numerieke afwijkingen ...................................................... - 21 -
5.4.1. Het syndroom van Turner (45, X0) – vrouwelijk ................................................ - 21 -
5.4.2. Het triple- X of XXX- syndroom (47, XXX) – vrouwelijk ...................................... - 21 -
5.4.3. Klinefeltersyndroom (47, XXY) – mannelijk ........................................................ - 22 -
5.4.4. XYY- syndroom of ‘le chromosome du crime’ (47, XYY) - mannelijk .................. - 22 -
6. Genetische advisering en prenataal onderzoek........................................................... - 23 -
6.1. Het genetisch advies .............................................................................................. - 23 -
6.1.1. Situering ......................................................................................................... - 23 -
6.1.2. Mogelijke herkomst van aangeboren afwijkingen ......................................... - 23 -
6.1.3. Genetic Counseling......................................................................................... - 23 -
6.2. Het prenataal onderzoek ....................................................................................... - 24 -
-4-
,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN
6.2.1. Doelgroepen ................................................................................................... - 24 -
6.2.2. Het gynaecologisch onderzoek ...................................................................... - 24 -
6.2.3. Het vruchtwateronderzoek ............................................................................ - 24 -
6.2.4. Vlokkentest ..................................................................................................... - 24 -
6.2.5. Triple test of combinatietest .......................................................................... - 24 -
6.2.6. Niet invasieve prenatale test (NIPT)............................................................... - 24 -
6.2.7. Navelstrengpunctie of cordocentese ............................................................. - 24 -
6.2.8. Preïmplantatie genetische diagnose (PGD)................................................... - 25 -
6.2.9. Onderzoeksmogelijkheden en beperkingen .................................................. - 25 -
-5-
,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN
DEEL 1:
Genetica
-6-
,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN
-7-
, INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
Cellen zijn de elementaire bouwstenen van elk plantaardig, dierlijk en levend organisme.
Bevruchte eicel/zygote Een nieuw individu dat wordt
gevormd door de versmelting van
een eicel van de vrouw met een
zaadcel van de man.
Differentiatie tot weefsels en organen Alle dochtercellen krijgen naar verloop van tijd een
specifieke vorm en functie.
Erfelijke code of DNA De informatie die nodig is om deze differentiatie mogelijk
te maken is in elke cel aanwezig.
1.1. Situering in de cel
1.1.1. Het celmembraan
→ Extreem dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen of fosfolipiden
waartussen grote klompen eiwitten zitten.
DOEL: het samenhouden van het geheel en zorgt voor een selectieve uitwisseling tussen
het inwendige van de cel en haar omgeving.
1.1.2. Het cytoplasma
→ Geleiachtige stof waarin kern + andere kleine orgaantjes/organellen zitten (80% water)
DOEL: alle stofwisselingen van de cel spelen zich hier af.
Endoplasmatisch reticulum (ES) Transport van chemische stoffen
Microtubuli Kleine buisjes die skelet vormen voor de cel om haar vorm te behouden
Golgi-apparaat Verpakking van producten die door de cel worden gemaakt
Vacuolen Bevatten diverse secretieproducten
Lysosomen Zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van diverse stoffen
Mitochondriën Energiecentrale
Ribosomen Decoderen erfelijk materiaal
Centriolen Rol in de celdeling
-8-
INLEIDING GENETICA EN
NEUROWETENSCHAPPEN
(ENKEL DEEL GENETICA)
Orthopedagogie - HoGent Campus Schoonmeersen
Schooljaar: 2020-2021 - MT1 – SEM2
Docent: K. Percuy, K. Temmerman
Margot De Weirdt
,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN
-2-
,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN
Inhoudsopgave
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven ....................................... - 8 -
1.1. Situering in de cel .................................................................................................... - 8 -
1.1.1. Het celmembraan ............................................................................................. - 8 -
1.1.2. Het cytoplasma................................................................................................. - 8 -
1.1.3. De celkern of nucleus ....................................................................................... - 9 -
1.2. Uitzicht van het erfelijk materiaal ........................................................................... - 9 -
1.2.1. De enkelvoudige chromatinedraadjes ............................................................. - 9 -
1.2.2. De omvorming tot chromosomen .................................................................... - 9 -
1.2.3. De chromosomenkaart of karyogram ............................................................ - 10 -
1.2.4. Chromosomenformule of karyotype.............................................................. - 10 -
1.3. DNA: een werkplan ................................................................................................ - 10 -
1.4. Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen ..................................................... - 11 -
1.4.1. Soorten celdelingen........................................................................................ - 11 -
2. Klassieke overervingspatronen .................................................................................... - 12 -
2.1. Enkele basisbegrippen ........................................................................................... - 12 -
2.2. Omzetting van genotype naar fenotype ............................................................... - 12 -
2.3. Genetische overdracht van ouders naar kinderen ................................................ - 12 -
2.3.1. Stamboomonderzoek ..................................................................................... - 13 -
2.3.2. Het rooster van Punnett................................................................................. - 13 -
3. Enkele monogene ziektebeelden ................................................................................. - 15 -
3.1. Autosomaal recessieve aandoeningen .................................................................. - 15 -
3.1.1. Mucoviscidose of cystische fibrose (CF) of muco .......................................... - 15 -
3.1.2. Fenylketonurie (PKU) ..................................................................................... - 15 -
3.1.3. Albinisme ........................................................................................................ - 15 -
3.2. Autosomaal dominante aandoeningen ................................................................. - 16 -
3.2.1. Ziekte van Huntington .................................................................................... - 16 -
3.2.2. Neurofibromatose (NF) .................................................................................. - 16 -
3.2.3. Achondroplasie............................................................................................... - 16 -
3.3. X-gebonden recessieve aandoeningen .................................................................. - 17 -
3.3.1. Musculaire dystrofie of Ziekte van Duchenne ............................................... - 17 -
3.3.2. Fragiel-X-syndroom ........................................................................................ - 17 -
3.4. X-gebonden dominante aandoeningen ................................................................. - 17 -
-3-
,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN
3.4.1. Het Rett-syndroom ......................................................................................... - 17 -
4. Niet-Mendeliaanse (of multifactoriële) overervingspatronen .................................... - 18 -
4.1. Neurale buisdefecten ............................................................................................ - 18 -
4.1.1. Anencefalie ..................................................................................................... - 18 -
4.1.2. Open rug of Spina bifida aperta ..................................................................... - 18 -
4.1.3. Spina bifida occulta ........................................................................................ - 18 -
4.2. Andere lichaamsmisvormingen ............................................................................. - 18 -
4.2.1. Gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte ...................................... - 18 -
4.2.2. Klompvoet ...................................................................................................... - 18 -
4.2.3. Ontwrichte heup ............................................................................................ - 18 -
5. Numerieke en structurele chromosoomdefecten ....................................................... - 19 -
5.1. Enkele algemene vaststellingen ................................................................................ - 19 -
5.1.1. Incidentie van chromosomale afwijkingen ........................................................ - 19 -
5.1.2. Mogelijke oorzaken ............................................................................................ - 19 -
5.1.3. Gradaties in de gevolgen .................................................................................... - 19 -
5.2. Numerieke autosomale afwijkingen ......................................................................... - 19 -
5.2.1. Trisomie 21 of he syndroom van Down ............................................................. - 19 -
5.2.2. Trisomie- 18: syndroom van Edwards ................................................................ - 20 -
5.2.3. Trisomie- 13: syndroom van Patau .................................................................... - 20 -
5.3. Structurele autosomale afwijkingen ......................................................................... - 21 -
5.3.1. Cri-du-chat-syndroom (5p-)................................................................................ - 21 -
5.3.2. Wolf-Hirschhorm-syndroom (4p-) ...................................................................... - 21 -
5.4. Geslacht chromosomale numerieke afwijkingen ...................................................... - 21 -
5.4.1. Het syndroom van Turner (45, X0) – vrouwelijk ................................................ - 21 -
5.4.2. Het triple- X of XXX- syndroom (47, XXX) – vrouwelijk ...................................... - 21 -
5.4.3. Klinefeltersyndroom (47, XXY) – mannelijk ........................................................ - 22 -
5.4.4. XYY- syndroom of ‘le chromosome du crime’ (47, XYY) - mannelijk .................. - 22 -
6. Genetische advisering en prenataal onderzoek........................................................... - 23 -
6.1. Het genetisch advies .............................................................................................. - 23 -
6.1.1. Situering ......................................................................................................... - 23 -
6.1.2. Mogelijke herkomst van aangeboren afwijkingen ......................................... - 23 -
6.1.3. Genetic Counseling......................................................................................... - 23 -
6.2. Het prenataal onderzoek ....................................................................................... - 24 -
-4-
,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN
6.2.1. Doelgroepen ................................................................................................... - 24 -
6.2.2. Het gynaecologisch onderzoek ...................................................................... - 24 -
6.2.3. Het vruchtwateronderzoek ............................................................................ - 24 -
6.2.4. Vlokkentest ..................................................................................................... - 24 -
6.2.5. Triple test of combinatietest .......................................................................... - 24 -
6.2.6. Niet invasieve prenatale test (NIPT)............................................................... - 24 -
6.2.7. Navelstrengpunctie of cordocentese ............................................................. - 24 -
6.2.8. Preïmplantatie genetische diagnose (PGD)................................................... - 25 -
6.2.9. Onderzoeksmogelijkheden en beperkingen .................................................. - 25 -
-5-
,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN
DEEL 1:
Genetica
-6-
,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN
-7-
, INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
Cellen zijn de elementaire bouwstenen van elk plantaardig, dierlijk en levend organisme.
Bevruchte eicel/zygote Een nieuw individu dat wordt
gevormd door de versmelting van
een eicel van de vrouw met een
zaadcel van de man.
Differentiatie tot weefsels en organen Alle dochtercellen krijgen naar verloop van tijd een
specifieke vorm en functie.
Erfelijke code of DNA De informatie die nodig is om deze differentiatie mogelijk
te maken is in elke cel aanwezig.
1.1. Situering in de cel
1.1.1. Het celmembraan
→ Extreem dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen of fosfolipiden
waartussen grote klompen eiwitten zitten.
DOEL: het samenhouden van het geheel en zorgt voor een selectieve uitwisseling tussen
het inwendige van de cel en haar omgeving.
1.1.2. Het cytoplasma
→ Geleiachtige stof waarin kern + andere kleine orgaantjes/organellen zitten (80% water)
DOEL: alle stofwisselingen van de cel spelen zich hier af.
Endoplasmatisch reticulum (ES) Transport van chemische stoffen
Microtubuli Kleine buisjes die skelet vormen voor de cel om haar vorm te behouden
Golgi-apparaat Verpakking van producten die door de cel worden gemaakt
Vacuolen Bevatten diverse secretieproducten
Lysosomen Zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van diverse stoffen
Mitochondriën Energiecentrale
Ribosomen Decoderen erfelijk materiaal
Centriolen Rol in de celdeling
-8-
