H12: chromosoommutaties
inleiding
Chromosoommutaties= afwijken van (wild-type) in de structuur of het aantal individuele
chromosomen, of in het aantal basissets van chromosomen
in eukaryoten, bacteria en archa
chromosomale mutaties = spontaan
geïnduceerd door behandeling met chemicaliën of bestraling
verantwoordelijk voor genetische ziekten
oorzaak van spontane abortus
1. afwijkingen in chromosoomstructuur
4 groepen chromosoomherschikkingen
* deleties: * inversies:
* duplicaties: * translocaties:
Voorkomen aberraties:
1. Constitutionele aberraties= aanwezig in alle liichaamscellen ter gevolg van
abnormale gameten, abnormale bevruchting of afwijkingen in de vroege
embryogenese
2. Somatische aberraties (verworven aberraties) = beperkt tot bepaalde weefsels of
groepen van cellen zoals frequent voorkomend in tumoren
Structuurwijzigingen
gebalanceerd = geen netto winst of verlies van genetisch materiaal
ongebalanceerd= wel netto winst of verlies van genetisch materiaal
Acentrisch/centrisch
acentrische chromosoomsegmenten gaan bij mitotische deling verloren omdat ze
niet ordelijk over dochtercellen verdeeld worden
centrische segmenten zonder telomeren= zeer onstabiel
(telomeren onmisbaar voor behoud van chromosoomlengte)
, OORZAKEN VAN STRUCTURELE CHROMOSMALE ANOMALIEËN
a) BREUKEN
= DNA breekt in cel herstelenzymen’vergissen’ zich bij verenigen van uiteinden
verschillende aberraties
gemaakt door:
- Fysische mutagenen: werken in alle fasen van celcyclus
- Chemische mutagenen: werken in S-fase
1 breuk in 1 chromosoom
terminale deletie (deficiëntie) = acentrische deel gaat verloren
Voorbeelden:
- cri-du-chat syntroom: deletie van een stuk van korte arm van chromosoom 5
- Prader-Wili- syndroom: stuk lange arm van chromosoom 5 ontbreekt
2 breuken in eenzelfde chromosoom
- interstilitiële deletie= breuk wordt hersteld zonder tussenliggende regio
- inversie= regio tussen 2 breekpunten wordt oomgekeerd weer ingelast
paracentrische inversie: inversie naast centromeer (zonder)
pericentrische inversie= inversie bevat centromeer (met)
(zie fig hierboven)
- ringchromosoom= regio tussen 2 breekpunten wordt aan beide uiteinden
verbonden en vormt ring
inleiding
Chromosoommutaties= afwijken van (wild-type) in de structuur of het aantal individuele
chromosomen, of in het aantal basissets van chromosomen
in eukaryoten, bacteria en archa
chromosomale mutaties = spontaan
geïnduceerd door behandeling met chemicaliën of bestraling
verantwoordelijk voor genetische ziekten
oorzaak van spontane abortus
1. afwijkingen in chromosoomstructuur
4 groepen chromosoomherschikkingen
* deleties: * inversies:
* duplicaties: * translocaties:
Voorkomen aberraties:
1. Constitutionele aberraties= aanwezig in alle liichaamscellen ter gevolg van
abnormale gameten, abnormale bevruchting of afwijkingen in de vroege
embryogenese
2. Somatische aberraties (verworven aberraties) = beperkt tot bepaalde weefsels of
groepen van cellen zoals frequent voorkomend in tumoren
Structuurwijzigingen
gebalanceerd = geen netto winst of verlies van genetisch materiaal
ongebalanceerd= wel netto winst of verlies van genetisch materiaal
Acentrisch/centrisch
acentrische chromosoomsegmenten gaan bij mitotische deling verloren omdat ze
niet ordelijk over dochtercellen verdeeld worden
centrische segmenten zonder telomeren= zeer onstabiel
(telomeren onmisbaar voor behoud van chromosoomlengte)
, OORZAKEN VAN STRUCTURELE CHROMOSMALE ANOMALIEËN
a) BREUKEN
= DNA breekt in cel herstelenzymen’vergissen’ zich bij verenigen van uiteinden
verschillende aberraties
gemaakt door:
- Fysische mutagenen: werken in alle fasen van celcyclus
- Chemische mutagenen: werken in S-fase
1 breuk in 1 chromosoom
terminale deletie (deficiëntie) = acentrische deel gaat verloren
Voorbeelden:
- cri-du-chat syntroom: deletie van een stuk van korte arm van chromosoom 5
- Prader-Wili- syndroom: stuk lange arm van chromosoom 5 ontbreekt
2 breuken in eenzelfde chromosoom
- interstilitiële deletie= breuk wordt hersteld zonder tussenliggende regio
- inversie= regio tussen 2 breekpunten wordt oomgekeerd weer ingelast
paracentrische inversie: inversie naast centromeer (zonder)
pericentrische inversie= inversie bevat centromeer (met)
(zie fig hierboven)
- ringchromosoom= regio tussen 2 breekpunten wordt aan beide uiteinden
verbonden en vormt ring
