ZSO 11
Genmutaties, DNA-herstel en transposons
Inleiding
DNA kan veranderen op verschillende manieren:
→ spontane veranderingen
→ fouten in replicatieproces
→ werking van straling of bepaalde chemicaliën
mutaties = overerfbare veranderingen in genetische informatie
- chromosomale mutaties
= veranderingen waarbij hele chromosomen of delen ervan betrokken zijn
- puntmutaties
= veranderingen in 1 of enkele basenparen
→ kan fenotype veranderen als mutatie voorkomt in coderend gebied van gen
of in sequentie die het gen reguleert
genmutaties = puntmutaties die functie van genen beïnvloeden
→ kan fenotype veranderen door functie eiwit te veranderen
ook genetische verandering wanneer genetische elementen in chromosomen verplaatsen
van ene locatie naar de andere locatie in het genoom
= transponeerbare elementen
→ transpositie (verandering in positie)
DNA mutaties
→ proces waarbij de sequentie van basenparen verandert
- somatische mutatie
→ mutatie in somatische cel
→ mutant kenmerk enkel invloed op individu waarin mutatie zich voordoet
- kiemlijn mutatie
→ mutatie in kiemlijn van seksueel voortplantende organismen
→ mutatie wordt doorgegeven naar volgende generatie (door gameten)
→ nakomeling heeft dan beide mutaties (somatisch + kiemlijn)
mutatiesnelheid = waarschijnlijkheid van bepaald soort mutatie in functie van tijd
→ bv aantal mutaties per nucleotidepaar per generaties / aantal per gen
mutatiefrequentie = aantal keren dat bepaald soort mutatie voorkomt
→ bv aantal mutaties per 100.000 organismen / aantal per 1 miljoen gameten
,Soorten puntmutaties
2 categorieën:
- substituties van basenparen
- inserties en deleties
basenpaar substitutie mutaties
= verandering van ene basenpaar naar het andere in DNA
1) transitie mutatie
= mutatie van een purine-pyrimidine basenpaar naar
ander purine-pyrimidine basenpaar
→ bv A-T naar G-C
2) transversie mutatie
= mutatie van purine-pyrimidine basenpaar naar
pyrimidine-purine basenpaar
→ bv A-T naar C-G
missense mutaties
= genmutatie waarbij verandering van basenpaar leidt tot een
verandering in mRNA-codon
→ ander AZ wordt in polypeptide ingevoegd
→ fenotypische verandering afhankelijk van AZ verandering
bv:
neutrale mutatie
= verandering in basenpaar in gen dat mRNA-codon verandert, leidt tot verandering
in AZ-sequentie, maar geen detecteerbare verandering in functie van proteïne
, nonsense mutaties
= genmutatie waarbij verandering van basenpaar leidt tot mRNA-codon
dat verandert van translatie AZ naar stopcodon (UGA, UAA, UAG)
stille mutatie (of synonieme mutatie)
= verandering van basenpaar in gen en waarbij het veranderde
mRNA-codon vertaald wordt naar hetzelfde AZ
frameshift mutatie
= mutatie waarbij 1 / meerdere basenparen worden toegevoegd / verwijderd
waardoor de AZ anders worden afgelezen en we andere AZ krijgen
→ resultaat vaak niet-functioneel eiwit
elk codon bestaat uit 3 basen
→ frameshift mutatie komt door insertie / deletie van willekeurig aantal basenparen
mutaties kunnen geclassificeerd worden door:
- oorzaak
→ spontaan of geïnduceerd
- effect op DNA
→ punt vs chromosomaal
→ insertie vs deletie
- effect op coderend proteine
→ nonsense, missense, neutraal, stille en frameshift
Genmutaties, DNA-herstel en transposons
Inleiding
DNA kan veranderen op verschillende manieren:
→ spontane veranderingen
→ fouten in replicatieproces
→ werking van straling of bepaalde chemicaliën
mutaties = overerfbare veranderingen in genetische informatie
- chromosomale mutaties
= veranderingen waarbij hele chromosomen of delen ervan betrokken zijn
- puntmutaties
= veranderingen in 1 of enkele basenparen
→ kan fenotype veranderen als mutatie voorkomt in coderend gebied van gen
of in sequentie die het gen reguleert
genmutaties = puntmutaties die functie van genen beïnvloeden
→ kan fenotype veranderen door functie eiwit te veranderen
ook genetische verandering wanneer genetische elementen in chromosomen verplaatsen
van ene locatie naar de andere locatie in het genoom
= transponeerbare elementen
→ transpositie (verandering in positie)
DNA mutaties
→ proces waarbij de sequentie van basenparen verandert
- somatische mutatie
→ mutatie in somatische cel
→ mutant kenmerk enkel invloed op individu waarin mutatie zich voordoet
- kiemlijn mutatie
→ mutatie in kiemlijn van seksueel voortplantende organismen
→ mutatie wordt doorgegeven naar volgende generatie (door gameten)
→ nakomeling heeft dan beide mutaties (somatisch + kiemlijn)
mutatiesnelheid = waarschijnlijkheid van bepaald soort mutatie in functie van tijd
→ bv aantal mutaties per nucleotidepaar per generaties / aantal per gen
mutatiefrequentie = aantal keren dat bepaald soort mutatie voorkomt
→ bv aantal mutaties per 100.000 organismen / aantal per 1 miljoen gameten
,Soorten puntmutaties
2 categorieën:
- substituties van basenparen
- inserties en deleties
basenpaar substitutie mutaties
= verandering van ene basenpaar naar het andere in DNA
1) transitie mutatie
= mutatie van een purine-pyrimidine basenpaar naar
ander purine-pyrimidine basenpaar
→ bv A-T naar G-C
2) transversie mutatie
= mutatie van purine-pyrimidine basenpaar naar
pyrimidine-purine basenpaar
→ bv A-T naar C-G
missense mutaties
= genmutatie waarbij verandering van basenpaar leidt tot een
verandering in mRNA-codon
→ ander AZ wordt in polypeptide ingevoegd
→ fenotypische verandering afhankelijk van AZ verandering
bv:
neutrale mutatie
= verandering in basenpaar in gen dat mRNA-codon verandert, leidt tot verandering
in AZ-sequentie, maar geen detecteerbare verandering in functie van proteïne
, nonsense mutaties
= genmutatie waarbij verandering van basenpaar leidt tot mRNA-codon
dat verandert van translatie AZ naar stopcodon (UGA, UAA, UAG)
stille mutatie (of synonieme mutatie)
= verandering van basenpaar in gen en waarbij het veranderde
mRNA-codon vertaald wordt naar hetzelfde AZ
frameshift mutatie
= mutatie waarbij 1 / meerdere basenparen worden toegevoegd / verwijderd
waardoor de AZ anders worden afgelezen en we andere AZ krijgen
→ resultaat vaak niet-functioneel eiwit
elk codon bestaat uit 3 basen
→ frameshift mutatie komt door insertie / deletie van willekeurig aantal basenparen
mutaties kunnen geclassificeerd worden door:
- oorzaak
→ spontaan of geïnduceerd
- effect op DNA
→ punt vs chromosomaal
→ insertie vs deletie
- effect op coderend proteine
→ nonsense, missense, neutraal, stille en frameshift
