Samenvatting Menselijke erfelijkheidsleer

Menselijke erfelijkheidsleer
Hoofdstuk 1: DNA structuur en DNA replicatie
1.1 DNA structuur

Ontstaan

• Weten niet juist wanneer DNA ontstaan is
• Heel lange evolutie voor wij op de aarde zijn gekomen
• Pas wanneer er stikstof in de grond kwam is heel de evolutie kunnen gebeuren

Prokaryoten cellen

• 1ste cellen
• Hadden al DNA, wel weinig maar genoeg om te voorzien in eiwitten
• Kleine cel, geen kernmembraan, circulair chromosoom, geen cytoskelet en geen
organellen, DNA: 1-5 x 106 nucleotiden




Eukaryoten cellen

• Afgekapselde kern met daarin al ons DNA zolang cel leeft
• Grotere cel: 10-100 µm, wel kernmembraan, lineaire chromosomen, DNA: 1-5 x 109
nucleotiden, wel cytoskelet en wel organellen

Bouwstenen van de cel

• H20
• Suikers (sacchariden) → Polysacchariden
• Vetzuren → Vetten
• Aminozuren → Eiwitten
• Basen
o Pyrimidines
❖ Cytosine
❖ Thymine (DNA)
❖ Uracil (RNA)
o Purines
❖ Adenine
❖ Guanine
• Nucleotiden
o Base + Pentose (suiker) + Fosfaat
o Er zijn 5 koolstofatomen en de nummering is belangrijk
o In DNA ontbreekt er 1 zuurstofatoom vandaar de naam

1

, Op koolstofatoom 1 hangt onze base =
nucleoside




Komt er nog een fosfaat aan dan =
nucleotide




Als het vrij in het cytoplasma aanwezig is
is dat nooit als monofosfaat maar hangen
er vaak 3 aan → bij opbouw DNA dan
splitsen er 2 af en dat geeft energie vrij




Binding

• Nucleotide is de eenheid, maar gaat vaak zeggen dat het een basepaar is → nucleotiden
gaan altijd binden
• Fosfodiester binding (foto links)
o Als DNA wordt aangemaakt komt er een chemische reactie tussen fosfaatgroep
en OH groep op nummer 3 = fosfodiester binding




• Binding 5’uiteinde aan 3’ uiteinde (foto rechts)
o 5 en 3 altijd → daardoor kunnen we een richting geven aan ons DNA
o DNA is enkel stabiel als het een dubbele helix vormt
o 2 strengen lopen in tegengestelde oriëntatie
o Adenine bint altijd met Thymine (a-t) en Cytosine met Guanine (c-g) →
daartussen ontstaan waterstofbruggen
o 2 strengen verschillende richting maar wel complementair (= als je opeenvolging
weet van ene streng weet je ook die van de andere kant )


2

, • Helix structuur DNA
o Helix is geen perfecte symmetrische wentelingen maar altijd kleine groeve dan
grote groeve (zoals rechts te zien is)
G en C iets moeilijker uit
elkaar te halen omdat ze
sterker met elkaar
verbonden zijn

Tussen G en C:
3 waterstofbruggen

Tussen T en A:
2 waterstofbruggen
o
Verschillen DNA vs RNA

DNA RNA
2 strengen 1 enkele streng
Deoxyribose Oxyribose
T (thymine) U (uracil)
Menselijk genoom

• 3 miljard basenparen (basenpaar = 2 nucleotide boven elkaar)




•
• Klein stukje extra-nucleair DNA of mitochondriale DNA



1.2 DNA replicatie

DNA replicatie: semi-conservatief

• Ons lichaam moet groeien: om de 3 dagen vernieuwd de binnenwand
• Cellen moeten delen: moedercel deelt in 2 identieke dochtercellen
• 2 miljard basenparen moeten exact opnieuw gemaakt worden zonder fout = DNA-
replicatie
• 2 dochtercellen bevatten nog 1 moedercel en een nieuwe die daaraan gemaakt is =
semi-conservatief

Cyclus van de cel

• Cellen die bijna nooit delen (hersencellen) en cellen die heel vaak delen (darmcellen)




3

, Mitose = eigenlijke celdeling (andere zijn interfasen)

Na celdeling gaat cel haar werk doen (G1 fase)

Signaal dat cel moet delen dan moet die zich
beginnen voorbereiden → DNA vermenigvuldigen
(S-fase)

Voorbereiding op eigenlijke deling (G2-fase)



Origins of replication

• 100 basenparen/seconde
• Ganse replicatie duurt 8 uur
• DNA streng helemaal uitrekken dan 3 m dus DNA replicatie begint op verschillende
plaatsen tegelijk = origins of replication
• Gaat door tot ze elkaar allemaal tegenkomen → heel snel proces




•
• DNA polymerase: DNA herstel en fouten corrigeren (G2-fase)
• Tropoisomerase= zorgt dat helix beetje ontward wordt




4