Locaties van mutaties
Ofwel in alle lichaamscellen tegelijkertijd ofwel…
1
Cellen die mutatie dragen en alle cellen dragen die niet
Bv zones in huid met pigment en zonder pigment
Klinisch geneticus schrijft altijd op pigmentatie stoornissen in huid of niet want belangrijke merker voor mozaïcisme
1
, Milder
fenotype
% mutante
cellen
2
Veel verschil binnen down syndroom patiënten. Meestal pt zonder hartafwijkingen, leukemie en maar lichte mentale retardatie hebben een mozaïcisme.
2
, ziekten veroorzaakt door mozaïcisme
Rationale: voorkomen van mutatie in alle cellen is niet compatibel met het leven
Proteus syndroom 3
AKT1 gen
Kunnen enkel leven door het mozaïcisme
Rechter pt: asymmetrisch (zie je vaak)
3
, 0.5%
AKT gen speelt rol bij proliferatie cellen
Maar mutatie maar in 0,5% van cellen aanwezig
Hoger percentage niet compatibel met het leven
4
Ofwel in alle lichaamscellen tegelijkertijd ofwel…
1
Cellen die mutatie dragen en alle cellen dragen die niet
Bv zones in huid met pigment en zonder pigment
Klinisch geneticus schrijft altijd op pigmentatie stoornissen in huid of niet want belangrijke merker voor mozaïcisme
1
, Milder
fenotype
% mutante
cellen
2
Veel verschil binnen down syndroom patiënten. Meestal pt zonder hartafwijkingen, leukemie en maar lichte mentale retardatie hebben een mozaïcisme.
2
, ziekten veroorzaakt door mozaïcisme
Rationale: voorkomen van mutatie in alle cellen is niet compatibel met het leven
Proteus syndroom 3
AKT1 gen
Kunnen enkel leven door het mozaïcisme
Rechter pt: asymmetrisch (zie je vaak)
3
, 0.5%
AKT gen speelt rol bij proliferatie cellen
Maar mutatie maar in 0,5% van cellen aanwezig
Hoger percentage niet compatibel met het leven
4
