LES 3: CHROMOSOMENONDERZOEK
1. KLASSIEKE CYTOGENETICA-KARYOTYPERING
Klassieke cytogenetica-karyotypering
= maken van chromosomen kaart
INDICATIES VOOR CHROMOSOMENONDERZOEK
Wanneer moeten we denken dat er iets mis is met de chromosomen?
- Indicaties: constitutioneel
→ afwijking zit in alle lichaamscellen (uitzondering bv. Mozaic)
Onverklaarde mentale beperking
Aangeboren afwijkingen, dysmorfie
Herhaalde miskramen, prenataal of kort na de geboorte overlijden
Er is geen fysiologische oorzaak (bv. Zuurstofgebrek, navelstreng rond nek)
Zwangerschap – maternele leeftijd
Oude ei-model
Verminderde fertiliteit
Segregatie van een gebalanceerde translocatie in de familie
Verstoorde puberteitsontwikkeling
Bv. Syndroom v Turner (meisjes)
- Indicaties: maligniteiten (kankers)
→ er is iets mis somatisch = in bepaalde lichaamscellen (niet allemaal)
Hematologische ziekten
→ kwaadaardige cellen zitten in bloed of beenmerg
Leukemie: door chromosomenonderzoek vaststellen welke soort
arts ziet zo of het een gunstige prognose is
chemotherapie (gunstig) of stamceltransplantatie (ongunstig)
Lymfoom, …
Vaste tumoren
, WEEFSEL OM CHROMOSOMENKAART OP TE STELLEN
- Criteria waaraan weefsel moet voldoen
Relatief gemakkelijk te verkrijgen: geen invasieve procedures
Bloedstaal: bloed nemen via naald
Huidbiopt: chirurg moet stukje huid wegnemen (invasief)
In staat zijn om te groeien (in vitro = in labo) en delen in cultuur, ofwel spontaan
ofwel door stimulatie met externe producten
Je kan alleen maar chromosomen zien tijdens celdeling (niet in druppel bloed)
DNA-onderzoek is wel heel lang mogelijk (wel in druppel bloed)
- Type van weefsel voor analyse
Postnataal (na geboorte)
Perifeer bloed
› Bloedstaal = minimaal invasief
› In de witten bloedcellen (enige cellen in het bloed die een kern hebben)
vindt men het genetisch materiaal)
Maligne cellen: bloed, beenmerg (bij leukemie), lymfeklier, tumor
→ ook chromosoomafwijkingen vaststellen
→ Beenmergstaal (invasief) uit borstbeen of heupbeenderen
Huidbroblasten: wat men uit het bloed haalt
→ Wanneer wel huidbiopt? Vermoeden van Mozaïcisme
Bloed is normaal na bloedonderzoek, maar toch iets mis
Prenataal (voor geboorte)
Vruchtwatercellen (amniocyten – week 15-16)
› Vruchtwater wegnemen op week 15 à 16
→ relatief laat in zwangerschap
→ analyse duurt 3 weken
19 weken > helft zwangerschap > moeilijk als moeder om te beslissen als er iets mis
is om zwangerschap af te breken
› Cellen in vruchtwater van foetus > zo kunnen we kijken naar materiaal
van foetus
Vlokken (chorion villi – week 10-12)
= Aanhangsels van placenta of moederkoek
›Vroger in zwangerschap week 10 à 12
›In placenta cellen van moeder en foetus > niet met 100% zekerheid of
het van foetus is of van moeder (moeilijker als foetus ook een vrouw is)
Maternele contaminatie
1. KLASSIEKE CYTOGENETICA-KARYOTYPERING
Klassieke cytogenetica-karyotypering
= maken van chromosomen kaart
INDICATIES VOOR CHROMOSOMENONDERZOEK
Wanneer moeten we denken dat er iets mis is met de chromosomen?
- Indicaties: constitutioneel
→ afwijking zit in alle lichaamscellen (uitzondering bv. Mozaic)
Onverklaarde mentale beperking
Aangeboren afwijkingen, dysmorfie
Herhaalde miskramen, prenataal of kort na de geboorte overlijden
Er is geen fysiologische oorzaak (bv. Zuurstofgebrek, navelstreng rond nek)
Zwangerschap – maternele leeftijd
Oude ei-model
Verminderde fertiliteit
Segregatie van een gebalanceerde translocatie in de familie
Verstoorde puberteitsontwikkeling
Bv. Syndroom v Turner (meisjes)
- Indicaties: maligniteiten (kankers)
→ er is iets mis somatisch = in bepaalde lichaamscellen (niet allemaal)
Hematologische ziekten
→ kwaadaardige cellen zitten in bloed of beenmerg
Leukemie: door chromosomenonderzoek vaststellen welke soort
arts ziet zo of het een gunstige prognose is
chemotherapie (gunstig) of stamceltransplantatie (ongunstig)
Lymfoom, …
Vaste tumoren
, WEEFSEL OM CHROMOSOMENKAART OP TE STELLEN
- Criteria waaraan weefsel moet voldoen
Relatief gemakkelijk te verkrijgen: geen invasieve procedures
Bloedstaal: bloed nemen via naald
Huidbiopt: chirurg moet stukje huid wegnemen (invasief)
In staat zijn om te groeien (in vitro = in labo) en delen in cultuur, ofwel spontaan
ofwel door stimulatie met externe producten
Je kan alleen maar chromosomen zien tijdens celdeling (niet in druppel bloed)
DNA-onderzoek is wel heel lang mogelijk (wel in druppel bloed)
- Type van weefsel voor analyse
Postnataal (na geboorte)
Perifeer bloed
› Bloedstaal = minimaal invasief
› In de witten bloedcellen (enige cellen in het bloed die een kern hebben)
vindt men het genetisch materiaal)
Maligne cellen: bloed, beenmerg (bij leukemie), lymfeklier, tumor
→ ook chromosoomafwijkingen vaststellen
→ Beenmergstaal (invasief) uit borstbeen of heupbeenderen
Huidbroblasten: wat men uit het bloed haalt
→ Wanneer wel huidbiopt? Vermoeden van Mozaïcisme
Bloed is normaal na bloedonderzoek, maar toch iets mis
Prenataal (voor geboorte)
Vruchtwatercellen (amniocyten – week 15-16)
› Vruchtwater wegnemen op week 15 à 16
→ relatief laat in zwangerschap
→ analyse duurt 3 weken
19 weken > helft zwangerschap > moeilijk als moeder om te beslissen als er iets mis
is om zwangerschap af te breken
› Cellen in vruchtwater van foetus > zo kunnen we kijken naar materiaal
van foetus
Vlokken (chorion villi – week 10-12)
= Aanhangsels van placenta of moederkoek
›Vroger in zwangerschap week 10 à 12
›In placenta cellen van moeder en foetus > niet met 100% zekerheid of
het van foetus is of van moeder (moeilijker als foetus ook een vrouw is)
Maternele contaminatie
