Genetische variatie bij Eukaryoten
Eerste vorm van genetische variatie: Repetitieve sequenties
Type 1: VNTR (Variable Number Tandem Repeats, 5%))
Dit zijn stukjes DNA die uit een korte sequentie bestaan, die meerdere keren achter
elkaar wordt herhaald.
Het aantal keren dat deze sequentie wordt herhaald kan verschillen tussen individuen.
VNTR's zijn uniek voor elk individu, net als een vingerafdruk
Type 2: LINE (Long Interspersed Nuclear Element, 20%))
Dit zijn lange stukken herhalend DNA die in het genoom van veel organismen, inclusief
mensen, voorkomen.
Ze zijn een type transposon of "springend gen", wat betekent dat ze zich in het genoom
kunnen verplaatsen.
LINE kan gekopieerd worden en op een andere plaats in het genoom geplaatst worden.
Dit zorgt voor variatie en soms tot mutaties.
Via Reverse Transcriptase wordt het RNA overgeschreven naar DNA en daarna opgenomen
op een andere plaats in het genoom
LINE bestaat uit:
- Een interne promotor voor RNA polymerase II
- 5’UTR en 3’UTR: Een niet-transcripteerbaar gebied
- Twee open leesramen
, Type 3: SINE (Short Interspersed Nuclear Element, 10%)
Dit zijn korte DNA-sequenties die, net als LINEs, overal in het genoom verspreid voorkomen.
SINEs zijn een ander type transposon, maar in tegenstelling tot LINEs kunnen ze zichzelf
niet zelfstandig verplaatsen omdat ze de nodige enzymen missen.
SINE heeft niet haar eigen Reserve Transcriptase systeem. Het is afhankelijk van LINE of
Retrovirussen.
Stappenplan Reverse Transcriptase:
1. Eerst wordt het gen gecodeerd door RNA polymerase II tot RNA (Intermediair).
2. Daarna verplaatst het RNA zich naar de plaats waar SINE opgenomen wil worden in
het genoom
3. Als laatste wordt het Intermediair RNA teruggekopieerd tot DNA door Reverse
Transcriptase, zodanig dat het kan opgenomen worden in het DNA.
LINE en SINE zijn beide transposons.
- LINE kan voor zichzelf zelf coderen (Via Reverse Transcriptase).
- SINE is afhankelijk van LINE
Type 4: Pseudogenen
Dit zijn DNA fragmenten die ontstaan doordat mRNAs worden gebruikt als template door
reverse transcriptase en worden opgenomen in het genomisch DNA.
Ze hebben wel hun functie verloren.
Ze bevatten een open leesraam, maar geen introns of promotoren
Tweede vorm van genetische variatie: De insertie van LINE of SINE in een gen (Exon,
Intron, Promotor of regelsequenties)
Als een LINE of SINE terecht komt in een gen, dan kan dit leiden tot genetische variaties:
Eerste vorm van genetische variatie: Repetitieve sequenties
Type 1: VNTR (Variable Number Tandem Repeats, 5%))
Dit zijn stukjes DNA die uit een korte sequentie bestaan, die meerdere keren achter
elkaar wordt herhaald.
Het aantal keren dat deze sequentie wordt herhaald kan verschillen tussen individuen.
VNTR's zijn uniek voor elk individu, net als een vingerafdruk
Type 2: LINE (Long Interspersed Nuclear Element, 20%))
Dit zijn lange stukken herhalend DNA die in het genoom van veel organismen, inclusief
mensen, voorkomen.
Ze zijn een type transposon of "springend gen", wat betekent dat ze zich in het genoom
kunnen verplaatsen.
LINE kan gekopieerd worden en op een andere plaats in het genoom geplaatst worden.
Dit zorgt voor variatie en soms tot mutaties.
Via Reverse Transcriptase wordt het RNA overgeschreven naar DNA en daarna opgenomen
op een andere plaats in het genoom
LINE bestaat uit:
- Een interne promotor voor RNA polymerase II
- 5’UTR en 3’UTR: Een niet-transcripteerbaar gebied
- Twee open leesramen
, Type 3: SINE (Short Interspersed Nuclear Element, 10%)
Dit zijn korte DNA-sequenties die, net als LINEs, overal in het genoom verspreid voorkomen.
SINEs zijn een ander type transposon, maar in tegenstelling tot LINEs kunnen ze zichzelf
niet zelfstandig verplaatsen omdat ze de nodige enzymen missen.
SINE heeft niet haar eigen Reserve Transcriptase systeem. Het is afhankelijk van LINE of
Retrovirussen.
Stappenplan Reverse Transcriptase:
1. Eerst wordt het gen gecodeerd door RNA polymerase II tot RNA (Intermediair).
2. Daarna verplaatst het RNA zich naar de plaats waar SINE opgenomen wil worden in
het genoom
3. Als laatste wordt het Intermediair RNA teruggekopieerd tot DNA door Reverse
Transcriptase, zodanig dat het kan opgenomen worden in het DNA.
LINE en SINE zijn beide transposons.
- LINE kan voor zichzelf zelf coderen (Via Reverse Transcriptase).
- SINE is afhankelijk van LINE
Type 4: Pseudogenen
Dit zijn DNA fragmenten die ontstaan doordat mRNAs worden gebruikt als template door
reverse transcriptase en worden opgenomen in het genomisch DNA.
Ze hebben wel hun functie verloren.
Ze bevatten een open leesraam, maar geen introns of promotoren
Tweede vorm van genetische variatie: De insertie van LINE of SINE in een gen (Exon,
Intron, Promotor of regelsequenties)
Als een LINE of SINE terecht komt in een gen, dan kan dit leiden tot genetische variaties:
