Humane genetica en farmacogenetica: translationeel onderzoek
Het belang van translationeel onderzoek
Muizen kunnen genezen van kanker maar helaas is dat niet altijd bij mensen. Muizen zijn wel een
goede manier om opzoek te gaan naar eerste signalen maar hoe gaan we naar de behandeling van
de patiënt?
Klinisch oncologie – the basics
Wanneer aan kanker denken eigenlijk altijd
• Veel symptomen die kunnen wijzen op kanker maar heel vaak zijn die symptomen niet het
gevolg van kanker
• Bv: hoest kan gevolg zijn van longkanker maar kan ook virale infectie zijn natuurlijk
• Alarmsymptomen
• Bloedverlies: bloederige slijmen ophoesten, bloed in stoegang kan wijzen op
kanker darmkankerscreening
• Pijn: voortdurende pijn verandert niet, altijd aanwezig
• Obstructie: als je plots niet meer kan ete, geen passage meer, minder goed kunnen
ademen doordat er iets in de weg zit
• Bol/massa die begint te groeien
• Lymfeklieren: harde lymfeklieren
• Gewichtsverlies: onverklaard veel kg kwijt geraken
• Paraneoplastic symptoms: zeldzaam
• Epilepsie door overreactie immuunsysteem
Klinische aanpak
• Preventie
• Vroege detectie: detecteren in een vroeg stadium van kanker
• Screening
• Classificatie: staging + grading
o In welk stadium bevindt de kanker zich? Hoe uitgebreid is de kanker?
• Tissue is the issue: we kunnen pas van kanker spreken als er weefsel onderzocht is
• Behandeling
• Follow-up en secundaire preventie: patiënten die genezen zijn opvolgen om kanker te
voorkomen. Heel belangrijk want patiënten die al eens kanker gehad hebben, hebben een
verhoogde kans om opnieuw kanker te gaan ontwikkelen (field cancerization).
Tools
US
CT
MRI / MRCP
18FDG-PET/CT
Endoscopie
EUS
ERCP
Nieuwe technieken (zoals genetische testing)
Preventie
• Life style changes zijn belangrijk
• 4 op 10 kankers kunnen voorkomen worden rook niet, denk een beetje aan gewicht, ga
niet naar zonnebank, niet veel drinken…
1
, • Als mens kan je iets bijdragen aan kankerrisico wil niet zeggen dat dit je definitief
beschermd tegen kanker
Screening
• Screening is belangrijk
• Darmkanker: bloedtest (sporen hemoglobine op) niet alleen kanker detecteren
maar ook voorstadia (poliepen)
• Van 1000 poliepen wordt 2,5 % kanker
• Borstkanker screening mammografie
• Baarmoederhalskanker met uitstrijkjes
Behandeling
• Curatieve: patiënten proberen genezen meer nevenwerkingen van therapie acceptere
• Palliatieve: patiënt hun leven verlengen eender welke ongeneeselijke behandeling is een
palliatieve behandeling niet doel om te genezen
• Patiënt kan nog 5-10 jaar leven
• Balans vinden tussen kwaliteit van leven in wat van leven en kwaliteit van leven in
hoeveel nog leven
• Bij de meeste kankers is er operatie nodig
• Adjuvante: na operatie behandelen met therapie
• Neoadjuvant: behandelen voor operatie verkleinen van tumor en kans op herval
verminderen
• Locale behandeling
• Operatie
• Endoscoop technieken via maag onderzoek bv met soort van lus tumoren
wegsnijden
• Systeem behandelingen
• CT: schiet op alles dat beweegt
• Hormonale therapie: prostaatkanker, borstkanker
• Borstkanker: vrouwelijke hormoonremmers
• Prostaatkanker: anti-androgenen
Belangrijke concepten
• Overall survival: patiënt start therapie en je meet hoelang patiënt in leven blijft kan je niet
mee valsspelen
• Problemen: andere factoren die OS kunnen beïnvloeden
• Tijd is een factor als je studie start dan kan het lang duren voor je
resultaat hebt
• Disease free survival: patiënten die operatie hebben gehad en die nog in leven zijn, geen
herval hebben gehad
• Progression-free survival: patiënten die een kanker hebben meestal uitgezaaid, krijgen
bepaalde behandeling hoelang duurt het voor ziekte gaat groeien of de patient gaat
overlijden
• Time-to-progression: tijd tot progressie
• Time to first subsequent therapy: start met bepaalde therapie, hoelang duurt het voor
patiënt een andere therapie nodig heeft
• QoL: kwaliteit van leven/PROM hoe verdraag je zo een behandeling patiënt leeft mss 3
maanden langer maar heeft wel 3 maanden in bed moeten liggen, dan is het ook niet goed
• PREM: hoe ervaart patiënt de behandeling “hoe voel ik me”, “hoe is het voor mij om die
behandeling te krijgen”
2
Het belang van translationeel onderzoek
Muizen kunnen genezen van kanker maar helaas is dat niet altijd bij mensen. Muizen zijn wel een
goede manier om opzoek te gaan naar eerste signalen maar hoe gaan we naar de behandeling van
de patiënt?
Klinisch oncologie – the basics
Wanneer aan kanker denken eigenlijk altijd
• Veel symptomen die kunnen wijzen op kanker maar heel vaak zijn die symptomen niet het
gevolg van kanker
• Bv: hoest kan gevolg zijn van longkanker maar kan ook virale infectie zijn natuurlijk
• Alarmsymptomen
• Bloedverlies: bloederige slijmen ophoesten, bloed in stoegang kan wijzen op
kanker darmkankerscreening
• Pijn: voortdurende pijn verandert niet, altijd aanwezig
• Obstructie: als je plots niet meer kan ete, geen passage meer, minder goed kunnen
ademen doordat er iets in de weg zit
• Bol/massa die begint te groeien
• Lymfeklieren: harde lymfeklieren
• Gewichtsverlies: onverklaard veel kg kwijt geraken
• Paraneoplastic symptoms: zeldzaam
• Epilepsie door overreactie immuunsysteem
Klinische aanpak
• Preventie
• Vroege detectie: detecteren in een vroeg stadium van kanker
• Screening
• Classificatie: staging + grading
o In welk stadium bevindt de kanker zich? Hoe uitgebreid is de kanker?
• Tissue is the issue: we kunnen pas van kanker spreken als er weefsel onderzocht is
• Behandeling
• Follow-up en secundaire preventie: patiënten die genezen zijn opvolgen om kanker te
voorkomen. Heel belangrijk want patiënten die al eens kanker gehad hebben, hebben een
verhoogde kans om opnieuw kanker te gaan ontwikkelen (field cancerization).
Tools
US
CT
MRI / MRCP
18FDG-PET/CT
Endoscopie
EUS
ERCP
Nieuwe technieken (zoals genetische testing)
Preventie
• Life style changes zijn belangrijk
• 4 op 10 kankers kunnen voorkomen worden rook niet, denk een beetje aan gewicht, ga
niet naar zonnebank, niet veel drinken…
1
, • Als mens kan je iets bijdragen aan kankerrisico wil niet zeggen dat dit je definitief
beschermd tegen kanker
Screening
• Screening is belangrijk
• Darmkanker: bloedtest (sporen hemoglobine op) niet alleen kanker detecteren
maar ook voorstadia (poliepen)
• Van 1000 poliepen wordt 2,5 % kanker
• Borstkanker screening mammografie
• Baarmoederhalskanker met uitstrijkjes
Behandeling
• Curatieve: patiënten proberen genezen meer nevenwerkingen van therapie acceptere
• Palliatieve: patiënt hun leven verlengen eender welke ongeneeselijke behandeling is een
palliatieve behandeling niet doel om te genezen
• Patiënt kan nog 5-10 jaar leven
• Balans vinden tussen kwaliteit van leven in wat van leven en kwaliteit van leven in
hoeveel nog leven
• Bij de meeste kankers is er operatie nodig
• Adjuvante: na operatie behandelen met therapie
• Neoadjuvant: behandelen voor operatie verkleinen van tumor en kans op herval
verminderen
• Locale behandeling
• Operatie
• Endoscoop technieken via maag onderzoek bv met soort van lus tumoren
wegsnijden
• Systeem behandelingen
• CT: schiet op alles dat beweegt
• Hormonale therapie: prostaatkanker, borstkanker
• Borstkanker: vrouwelijke hormoonremmers
• Prostaatkanker: anti-androgenen
Belangrijke concepten
• Overall survival: patiënt start therapie en je meet hoelang patiënt in leven blijft kan je niet
mee valsspelen
• Problemen: andere factoren die OS kunnen beïnvloeden
• Tijd is een factor als je studie start dan kan het lang duren voor je
resultaat hebt
• Disease free survival: patiënten die operatie hebben gehad en die nog in leven zijn, geen
herval hebben gehad
• Progression-free survival: patiënten die een kanker hebben meestal uitgezaaid, krijgen
bepaalde behandeling hoelang duurt het voor ziekte gaat groeien of de patient gaat
overlijden
• Time-to-progression: tijd tot progressie
• Time to first subsequent therapy: start met bepaalde therapie, hoelang duurt het voor
patiënt een andere therapie nodig heeft
• QoL: kwaliteit van leven/PROM hoe verdraag je zo een behandeling patiënt leeft mss 3
maanden langer maar heeft wel 3 maanden in bed moeten liggen, dan is het ook niet goed
• PREM: hoe ervaart patiënt de behandeling “hoe voel ik me”, “hoe is het voor mij om die
behandeling te krijgen”
2
