Classificatie naar oorzaak
Endogene ziekteoorzaken
= Aangeboren of congenitale afwijkingen, dit wil zeggen een afwijking of ziekte
waarmee men ter wereld komt.
Erfelijke aandoeningen (genetisch)
= Fout in het DNA dat al in onze celkern zit onder de vorm van chromosomen
(23 chromosomen bevatten alle info voor alle functies en eigenschappen).
Numeriek
= Afwijkend aantal chromosomen.
- Patau syndroom (trisomie 13):
o Karyotype : 47, xy/xx, 13+
o Fenotype: niet levensvatbaar
- Edwards syndroom (trisomie 18):
o Karyotype: 47, xy/xx, 18+
o Fenotype: sterven op jonge leeftijd,
gespleten verhemelte
- Turner syndroom:
o Karyotype: 45, x
o Fenotype bij meisjes: infertiliteit, abnormaal gestalte (dikke nek)
- Klinefelter syndroom:
o Karyotype: 47, xxy
o Enkel bij jongens
o Fenotype bij jongens: infertiliteit, vrouwelijke kenmerken
(brede heupen)
Structureel
= Afwijkende structuur van chromosomen.
- Deletie = Verdwijnen chromosomaal fragment.
o VCFS (= velocardiofaciaal syndroom) of catch 22: deletie chromosoom
22 dat codeert voor VEGF-gen (= vascular endothelial growth factor) →
Test via dubbele knock out (= dubbele deletie op chromosoom 22) of
FISH (= fluorescent in situ hybridisation) analyse (DNA probe met
fluorescent stukje complementair aan chromosoom 22 zonder deletie,
dus bindt niet aan stukje met deletie)
• Hypocalciëmie door ontbreken bijschildklier en PTH
• Cleft palet (gespleten verhemelte) & kortere
onderkaak
• Thymus (hypoplasie; te weinig ontwikkeld):
slecht immuunsysteem
• Abnormal facies (afwijkend gezicht)
• Cardial disease
, o Williams Beuren: deletie chromosoom 7
• Muzikaal
• Veel praten
- Duplicatie = Verdubbelen chromosomaal fragment.
- Inversie = Omkering van een chromosomaal fragment.
- Insertie = Invoeging van een chromosomaal fragment in een
ander chromosoom.
- Translocatie = Verplaatsing van een chromosomaal fragment
naar ander chromosoom
Aangeboren/congenitale, niet erfelijke aandoeningen
= Schadelijke inwerking op de foetus tijdens de zwangerschap. Zo een
misvormende invloed noemt men een teratogeen effect.
Erger in begin zwangerschap: aanleg organen (=
organogenese)
Moeilijker in begin zwangerschap: kans op doorgifte via
placenta is kleiner doordat de placenta kleiner is
Infecties
= Besmetting van de moeder door een mo dat via de placenta naar de foetus
gaat.
- Rubella of rode hond: mentale afwijkingen, afwijkingen aan ogen
(cataract), hartafwijkingen, ev. doofheid
- Toxoplasmose via kattenuitwerpselen: mentale achterstand,
microcephalie
- CMV (= cyto megalo virus) uit snot van kinderen: mentale achterstand,
microcephalie
Stralen
- X-stralen of röntgenstralen: hoogenergetisch
Chemisch
- Softenon syndroom:
o Oorspronkelijk medicatie tegen ochtendmisselijkheid, maar zorgt bij
pasgeborenen voor afwijkingen aan extremiteiten doordat
, thalidomide (= actieve bestanddeel) de promotorregio van het VEGF-
gen blokkeert → geen aanmaak bloedvaten en dus geen aanmaak
organen rond deze bloedvaten mogelijk
o Nu gebruikt bij behandeling van kanker: kankercellen hebben zuurstof
nodig om te groeien dus sturen signalen naar bloedvaten in de buurt
om nieuwe bloedvaten aan te maken (= angiogenese) → thalidomide
blokkeert dit
- Alcohol, drugs, geneesmiddelen
Zuurstoftekort
= Tekort aan zuurstof tijdens een langdurige en moeizame bevalling waardoor
hersenschade kan optreden.
Erythroblastosis foetalis
Rhesusantagonisme: indien een rhesus-negatieve moeder zwanger is van een
rhesus-positieve baby worden tijdens de bevalling AL aangemaakt tegen het D- eiwit
in het bloed van de baby door contact
Memory D-cellen: bij een 2e zwangerschap van een foetus met rhesus-
positief bloed zullen deze memory D-cellen het bloed van de foetus afbreken
Oplossing: toediening Rhogam
Exogene ziekteoorzaken
= Afwijkingen of ziekten veroorzaakt door invloeden van buitenaf.
Fysisch
- Mechanische geweldinwerking / trauma:
o Schouderluxatie
o Botbreuk
o Kneuzingen / verzwikkingen
- Temperatuur:
o > 38°C – pijnreceptoren: hypermetabolisme
1. Onvoldoende zuurstof
2. Afsterven cellen
o 32 – 38°C – warmte receptoren
o 10 – 30°C – koude receptoren
, o < 10°C – pijnreceptoren
1. Afkoeling: VC & daling
weefseldoorbloeding/perfusie
2. Sterke afkoeling: daling vaattonus – VD &
toename permeabiliteit
3. Bevriezing: kristallen & afsterven cellen door
beschadiging membranen celorganellen
- Luchtdruk
Ziekte van Caisson: acute decompressie
Door snel naar boven te komen wordt de druk verlaagt waardoor opgeloste
N2-deeltjes overgaan naar de gasvorm en onvoldoende tijd hebben om weg te
diffunderen
Gasbelletjes in circulatie
Verstoppingen (= gasembolie) en zuurstoftekorten (=
ischemische schade)
Onder gecontroleerde omstandigheden in een kamer de druk
verhogen om N2-deeltjes weer vloeibaar te maken en om
vervolgens op een juiste manier de druk te verlagen zodat N2-
deeltjes als gas uit de bloedbaan verwijderd worden
- Geluid
o Gehoorschade: aantasting haarcellen met tinnitus of oorsuizen tot
gevolg doordat hersenen stilte opvullen
o Pijngrens
Zowel decibels als duur zijn belangrijk
- Elektriciteit
Elektrocutie of elektrische schok als gevolg van
verhitting bij passage stroom door weefsels.
- Straling
o Ioniserende, hoogenergetische X-stralen: botsen met materie
waardoor elektronen losgeslagen worden en onstabiele radicalen
ontstaan (= radiolyse) die schade aan/mutaties in DNA en
membraanlipiden veroorzaken
o UV-stralen: schade afhankelijk van golflengte, energie en soort
• UVa: hele dag, lange golflengte,
groot doordringingsvermogen,
weinig energie, weinig schade
• UVb: middag, kortere golflengte,
kleiner doordringingsvermogen,
meer energie, veel schade
• UVc: schade aan DNA, lasogen
Endogene ziekteoorzaken
= Aangeboren of congenitale afwijkingen, dit wil zeggen een afwijking of ziekte
waarmee men ter wereld komt.
Erfelijke aandoeningen (genetisch)
= Fout in het DNA dat al in onze celkern zit onder de vorm van chromosomen
(23 chromosomen bevatten alle info voor alle functies en eigenschappen).
Numeriek
= Afwijkend aantal chromosomen.
- Patau syndroom (trisomie 13):
o Karyotype : 47, xy/xx, 13+
o Fenotype: niet levensvatbaar
- Edwards syndroom (trisomie 18):
o Karyotype: 47, xy/xx, 18+
o Fenotype: sterven op jonge leeftijd,
gespleten verhemelte
- Turner syndroom:
o Karyotype: 45, x
o Fenotype bij meisjes: infertiliteit, abnormaal gestalte (dikke nek)
- Klinefelter syndroom:
o Karyotype: 47, xxy
o Enkel bij jongens
o Fenotype bij jongens: infertiliteit, vrouwelijke kenmerken
(brede heupen)
Structureel
= Afwijkende structuur van chromosomen.
- Deletie = Verdwijnen chromosomaal fragment.
o VCFS (= velocardiofaciaal syndroom) of catch 22: deletie chromosoom
22 dat codeert voor VEGF-gen (= vascular endothelial growth factor) →
Test via dubbele knock out (= dubbele deletie op chromosoom 22) of
FISH (= fluorescent in situ hybridisation) analyse (DNA probe met
fluorescent stukje complementair aan chromosoom 22 zonder deletie,
dus bindt niet aan stukje met deletie)
• Hypocalciëmie door ontbreken bijschildklier en PTH
• Cleft palet (gespleten verhemelte) & kortere
onderkaak
• Thymus (hypoplasie; te weinig ontwikkeld):
slecht immuunsysteem
• Abnormal facies (afwijkend gezicht)
• Cardial disease
, o Williams Beuren: deletie chromosoom 7
• Muzikaal
• Veel praten
- Duplicatie = Verdubbelen chromosomaal fragment.
- Inversie = Omkering van een chromosomaal fragment.
- Insertie = Invoeging van een chromosomaal fragment in een
ander chromosoom.
- Translocatie = Verplaatsing van een chromosomaal fragment
naar ander chromosoom
Aangeboren/congenitale, niet erfelijke aandoeningen
= Schadelijke inwerking op de foetus tijdens de zwangerschap. Zo een
misvormende invloed noemt men een teratogeen effect.
Erger in begin zwangerschap: aanleg organen (=
organogenese)
Moeilijker in begin zwangerschap: kans op doorgifte via
placenta is kleiner doordat de placenta kleiner is
Infecties
= Besmetting van de moeder door een mo dat via de placenta naar de foetus
gaat.
- Rubella of rode hond: mentale afwijkingen, afwijkingen aan ogen
(cataract), hartafwijkingen, ev. doofheid
- Toxoplasmose via kattenuitwerpselen: mentale achterstand,
microcephalie
- CMV (= cyto megalo virus) uit snot van kinderen: mentale achterstand,
microcephalie
Stralen
- X-stralen of röntgenstralen: hoogenergetisch
Chemisch
- Softenon syndroom:
o Oorspronkelijk medicatie tegen ochtendmisselijkheid, maar zorgt bij
pasgeborenen voor afwijkingen aan extremiteiten doordat
, thalidomide (= actieve bestanddeel) de promotorregio van het VEGF-
gen blokkeert → geen aanmaak bloedvaten en dus geen aanmaak
organen rond deze bloedvaten mogelijk
o Nu gebruikt bij behandeling van kanker: kankercellen hebben zuurstof
nodig om te groeien dus sturen signalen naar bloedvaten in de buurt
om nieuwe bloedvaten aan te maken (= angiogenese) → thalidomide
blokkeert dit
- Alcohol, drugs, geneesmiddelen
Zuurstoftekort
= Tekort aan zuurstof tijdens een langdurige en moeizame bevalling waardoor
hersenschade kan optreden.
Erythroblastosis foetalis
Rhesusantagonisme: indien een rhesus-negatieve moeder zwanger is van een
rhesus-positieve baby worden tijdens de bevalling AL aangemaakt tegen het D- eiwit
in het bloed van de baby door contact
Memory D-cellen: bij een 2e zwangerschap van een foetus met rhesus-
positief bloed zullen deze memory D-cellen het bloed van de foetus afbreken
Oplossing: toediening Rhogam
Exogene ziekteoorzaken
= Afwijkingen of ziekten veroorzaakt door invloeden van buitenaf.
Fysisch
- Mechanische geweldinwerking / trauma:
o Schouderluxatie
o Botbreuk
o Kneuzingen / verzwikkingen
- Temperatuur:
o > 38°C – pijnreceptoren: hypermetabolisme
1. Onvoldoende zuurstof
2. Afsterven cellen
o 32 – 38°C – warmte receptoren
o 10 – 30°C – koude receptoren
, o < 10°C – pijnreceptoren
1. Afkoeling: VC & daling
weefseldoorbloeding/perfusie
2. Sterke afkoeling: daling vaattonus – VD &
toename permeabiliteit
3. Bevriezing: kristallen & afsterven cellen door
beschadiging membranen celorganellen
- Luchtdruk
Ziekte van Caisson: acute decompressie
Door snel naar boven te komen wordt de druk verlaagt waardoor opgeloste
N2-deeltjes overgaan naar de gasvorm en onvoldoende tijd hebben om weg te
diffunderen
Gasbelletjes in circulatie
Verstoppingen (= gasembolie) en zuurstoftekorten (=
ischemische schade)
Onder gecontroleerde omstandigheden in een kamer de druk
verhogen om N2-deeltjes weer vloeibaar te maken en om
vervolgens op een juiste manier de druk te verlagen zodat N2-
deeltjes als gas uit de bloedbaan verwijderd worden
- Geluid
o Gehoorschade: aantasting haarcellen met tinnitus of oorsuizen tot
gevolg doordat hersenen stilte opvullen
o Pijngrens
Zowel decibels als duur zijn belangrijk
- Elektriciteit
Elektrocutie of elektrische schok als gevolg van
verhitting bij passage stroom door weefsels.
- Straling
o Ioniserende, hoogenergetische X-stralen: botsen met materie
waardoor elektronen losgeslagen worden en onstabiele radicalen
ontstaan (= radiolyse) die schade aan/mutaties in DNA en
membraanlipiden veroorzaken
o UV-stralen: schade afhankelijk van golflengte, energie en soort
• UVa: hele dag, lange golflengte,
groot doordringingsvermogen,
weinig energie, weinig schade
• UVb: middag, kortere golflengte,
kleiner doordringingsvermogen,
meer energie, veel schade
• UVc: schade aan DNA, lasogen
