THEMA 4: GENEXPRESSIE – MODIFICATIES EN MUTATIES
1. Genexpressie: DNA staat in voor onze eiwitten
Enzymen zijn eiwitten. Het wel of niet verschijnen van een kenmerk gaat samen
met het wel of niet aanmaken van een bepaald eiwit. Eiwitten zorgen ervoor dat
kenmerken tot uiting komen in je lichaam.
● Voorbeeld 1 – albino: Mensen die albino zijn, maken geen huidpigment
aan. Huidpigment wordt aangemaakt met behulp van een bepaald
enzyme. Als het enzyme niet aanwezig is, kan er geen huidpigment
geproduceerd worden. In dat geval ben je albino.
● Voorbeeld 2 – dwerggroei: Het schildklierhormoon (thyroxine) zorgt voor
de groei van het lichaam. Thyroxine kan alleen worden aangemaakt met
een bepaald enzyme. Als het enzyme ontbreekt, wordt er onvoldoende
schildklierhormoon aangemaakt en vertoont je lichaam dwerggroei.
1.1 Sikkelcelanemie
Wat? ● Erfelijke ziekte die vooral voorkomt in Afrika
● De rode bloedlichaampjes bevatten een afwijkend
type hemoglobine (hemoglobine S)
● Hemoglobine S transporteert onvoldoende zuurstof
➔ Er ontstaat een zuurstoftekort
➔ Hemoglobine wordt minder oplosbaar
➔ Ontstaan van vezelvormige neerslag in de cel
➔ Cellen worden misvormd: vorm van een sikkel
Gevolgen? De sikkelvormige cellen kunnen niet goed door de
bloedvaatjes stromen:
➔ Er ontstaat klontvorming
➔ Bloed en zuurstof geraken niet tot bij de weefsels
➔ Organen kunnen beschadigingen oplopen
➔ Zuurstoftekort = probleem sikkelvorming nog erger
Levensduur? ● Misvormde cellen hebben kortere levensduur (16
dagen in plaats van 120 dagen)
● Misvormde cellen worden sneller opgeruimd door
immuunsysteem van het lichaam
Oorzaak? ● Hemoglobine bestaat uit 4 polypeptiden: 2 alfaketens
en 2 betaketens
● Door de fout in één enkel gen wordt op de 6de plaats
in de keten het aminozuur glutamine vervangen door
valine
➔ Ruimtelijke vorm eiwit verstoord
➔ eiwit kan zijn functie niet uitoefenen
, Symptomen? Vergelijkbaar met symptomen van anemie (bloedarmoede):
● Bleekheid
● Vermoeidheid
● Zwakte
● Kortademigheid
● Hartkloppingen
Bij een ernstige aanval kan hevige pijn in de botten optreden
of zelfs shock.
Levensverwachting? ● In heterozygote toestand: ongeveer 70 jaar
● In homozygote toestand: slechts 50 jaar
1.2 DNA
Het DNA in de kern draagt de informatie voor onze erfelijke kenmerken. Het
DNA zorgt ervoor dat welbepaalde eiwitten worden aangemaakt zodat de
kenmerken tot expressie komen. Als er een fout sluipt in het eiwit, zou dat een
wijziging van het fenotype kunnen veroorzaken.
Het menselijk genoom bestaat uit 3 miljard basenparen:
● 2% vormen coderende genen (structuurgenen): deze structuurgenen staan
effectief in voor bepaalde eiwitten.
● Overige 98% is niet-coderend DNA: in het niet-coderend DNA zitten onder
andere regelgenen die de expressie van de structuurgenen regelen. De
regelgenen zorgen ervoor dat de productie voldoet aan de noden van het
lichaam.
Welbepaald eiwit maken → de structuurgenen en de regelgenen moeten perfect
functioneren
2. Ook de omgeving speelt een rol
2.1 Multifactoriële overerving
De werking van de genen kan beïnvloed worden door de omgeving, dit noemt
men multifactoriële overerving. Een ziekte die in wezen genetisch is, kan met
andere woorden ook getriggerd worden door omgevingsfactoren.
Omgevingsfactoren kunnen verwijzen naar:
- Inwendige factoren (bloed en lichaamsvloeistoffen)
Voorbeeld: de hoeveelheid hormonen in de bloedbaan bij een zwangere vrouw
kan een invloed uitoefenen op de ontwikkeling van het kind.
1. Genexpressie: DNA staat in voor onze eiwitten
Enzymen zijn eiwitten. Het wel of niet verschijnen van een kenmerk gaat samen
met het wel of niet aanmaken van een bepaald eiwit. Eiwitten zorgen ervoor dat
kenmerken tot uiting komen in je lichaam.
● Voorbeeld 1 – albino: Mensen die albino zijn, maken geen huidpigment
aan. Huidpigment wordt aangemaakt met behulp van een bepaald
enzyme. Als het enzyme niet aanwezig is, kan er geen huidpigment
geproduceerd worden. In dat geval ben je albino.
● Voorbeeld 2 – dwerggroei: Het schildklierhormoon (thyroxine) zorgt voor
de groei van het lichaam. Thyroxine kan alleen worden aangemaakt met
een bepaald enzyme. Als het enzyme ontbreekt, wordt er onvoldoende
schildklierhormoon aangemaakt en vertoont je lichaam dwerggroei.
1.1 Sikkelcelanemie
Wat? ● Erfelijke ziekte die vooral voorkomt in Afrika
● De rode bloedlichaampjes bevatten een afwijkend
type hemoglobine (hemoglobine S)
● Hemoglobine S transporteert onvoldoende zuurstof
➔ Er ontstaat een zuurstoftekort
➔ Hemoglobine wordt minder oplosbaar
➔ Ontstaan van vezelvormige neerslag in de cel
➔ Cellen worden misvormd: vorm van een sikkel
Gevolgen? De sikkelvormige cellen kunnen niet goed door de
bloedvaatjes stromen:
➔ Er ontstaat klontvorming
➔ Bloed en zuurstof geraken niet tot bij de weefsels
➔ Organen kunnen beschadigingen oplopen
➔ Zuurstoftekort = probleem sikkelvorming nog erger
Levensduur? ● Misvormde cellen hebben kortere levensduur (16
dagen in plaats van 120 dagen)
● Misvormde cellen worden sneller opgeruimd door
immuunsysteem van het lichaam
Oorzaak? ● Hemoglobine bestaat uit 4 polypeptiden: 2 alfaketens
en 2 betaketens
● Door de fout in één enkel gen wordt op de 6de plaats
in de keten het aminozuur glutamine vervangen door
valine
➔ Ruimtelijke vorm eiwit verstoord
➔ eiwit kan zijn functie niet uitoefenen
, Symptomen? Vergelijkbaar met symptomen van anemie (bloedarmoede):
● Bleekheid
● Vermoeidheid
● Zwakte
● Kortademigheid
● Hartkloppingen
Bij een ernstige aanval kan hevige pijn in de botten optreden
of zelfs shock.
Levensverwachting? ● In heterozygote toestand: ongeveer 70 jaar
● In homozygote toestand: slechts 50 jaar
1.2 DNA
Het DNA in de kern draagt de informatie voor onze erfelijke kenmerken. Het
DNA zorgt ervoor dat welbepaalde eiwitten worden aangemaakt zodat de
kenmerken tot expressie komen. Als er een fout sluipt in het eiwit, zou dat een
wijziging van het fenotype kunnen veroorzaken.
Het menselijk genoom bestaat uit 3 miljard basenparen:
● 2% vormen coderende genen (structuurgenen): deze structuurgenen staan
effectief in voor bepaalde eiwitten.
● Overige 98% is niet-coderend DNA: in het niet-coderend DNA zitten onder
andere regelgenen die de expressie van de structuurgenen regelen. De
regelgenen zorgen ervoor dat de productie voldoet aan de noden van het
lichaam.
Welbepaald eiwit maken → de structuurgenen en de regelgenen moeten perfect
functioneren
2. Ook de omgeving speelt een rol
2.1 Multifactoriële overerving
De werking van de genen kan beïnvloed worden door de omgeving, dit noemt
men multifactoriële overerving. Een ziekte die in wezen genetisch is, kan met
andere woorden ook getriggerd worden door omgevingsfactoren.
Omgevingsfactoren kunnen verwijzen naar:
- Inwendige factoren (bloed en lichaamsvloeistoffen)
Voorbeeld: de hoeveelheid hormonen in de bloedbaan bij een zwangere vrouw
kan een invloed uitoefenen op de ontwikkeling van het kind.
