Afwijkingen
Naam Kenmerken Oorzaak
Aneuploïdie Dit is niet levensvatbaar Polyspermie: er komen 2 zaadcellen tegelijk de eicel
Er is een afwijking in de chromosomen set waardoor we binnen waardoor er drie pronuclei zijn. Zo hebben we
3n hebben qua genetisch materiaal. een triploïde kern.
-somie Een -somie is een afwijking in het aantal chromosomen Dit komt door een non-disjunctie tijdens een van de
bijvoorbeeld 3n maar alleen op het 21ste chromosoom. meioses.
a. Autosomale Trisomie: Syndroom van Meestal zien we mentale retardatie en een afwijkend Indien dit gebeurt bij de eerste meiotische deling,
Down uiterlijk. Zo zal iemand met een trisomie 18, het Edward krijgen we 2 gameten met 0n op een chromosoom en 2
b. Autosomale Monosomie: Cri du Chat syndroom, een typische voetafwijking vertonen en gameten met 2n wat dus zorgt voor monosomie en
c. Allosomale monosomie: Syndroom van cardiale afwijkingen. trisomie.
Turner (X0) Indien dit gebeurt tijdens de tweede meiotische deling,
d. Allosomale trisomie: Syndroom van krijgen we 2 normale gameten, een gameet met 0n op
Klinefelter (XXY) een bepaalde chromosoom en een met 2n.
Ook kan dit door een translocatie van een chromosoom
naar een ander.
Abnormale bevruchting: Meerlingen Een monozygote komt van een eicel dus ze lijken perfect a en b: tijdens de eerste klievingsdelingen, zullen er
a. Vrij symmetrische mono- of dizygote op elkaar, een dizygote komt van twee eicellen die twee aparte ontstaan. Dit kan in verschillende stadia
b. Vrij assymmetrische mono- dizygote bevrucht zijn dus zien er uit als broer en zus. ontstaan.
c. Versmolten symmetrische Bij asymmetrische zien we dat het ene individu normaal
d. Versmolten assymmetrische of ontwikkeld en het ander niet. Bij een versmolten zal dit
heteropagus resulteren in een extra been bij het gezonde individu, bij
een vrije zien we niet dat het ooit een meerling is
geweest.
Een versmolten symmetrisch individu zal bestaan uit een
tweeling die nog ergens vasthangt. Zo zal een thoraco-
abdominopagus bestaan uit een versmolten thorax en
abdomen.
Bij een versmolten zullen ze niet volledig loskomen
waardoor ze nog aan elkaar hangen met een bepaald
lichaamsdeel.
Sirenomelia: caudale dysgenese Dit ziet er een beetje uit als een zeemeermin want die Dit komt voor als de primitieve streep niet volledig tot
heeft geen ledematen. We zien geen 2 ledematen maar caudaal zal geraken. De migratie van mesodermale
eerder een plompe structuur. cellen is slecht gebeurd caudaal.
Het is dus een fout is de gastrulatie.
Naam Kenmerken Oorzaak
Aneuploïdie Dit is niet levensvatbaar Polyspermie: er komen 2 zaadcellen tegelijk de eicel
Er is een afwijking in de chromosomen set waardoor we binnen waardoor er drie pronuclei zijn. Zo hebben we
3n hebben qua genetisch materiaal. een triploïde kern.
-somie Een -somie is een afwijking in het aantal chromosomen Dit komt door een non-disjunctie tijdens een van de
bijvoorbeeld 3n maar alleen op het 21ste chromosoom. meioses.
a. Autosomale Trisomie: Syndroom van Meestal zien we mentale retardatie en een afwijkend Indien dit gebeurt bij de eerste meiotische deling,
Down uiterlijk. Zo zal iemand met een trisomie 18, het Edward krijgen we 2 gameten met 0n op een chromosoom en 2
b. Autosomale Monosomie: Cri du Chat syndroom, een typische voetafwijking vertonen en gameten met 2n wat dus zorgt voor monosomie en
c. Allosomale monosomie: Syndroom van cardiale afwijkingen. trisomie.
Turner (X0) Indien dit gebeurt tijdens de tweede meiotische deling,
d. Allosomale trisomie: Syndroom van krijgen we 2 normale gameten, een gameet met 0n op
Klinefelter (XXY) een bepaalde chromosoom en een met 2n.
Ook kan dit door een translocatie van een chromosoom
naar een ander.
Abnormale bevruchting: Meerlingen Een monozygote komt van een eicel dus ze lijken perfect a en b: tijdens de eerste klievingsdelingen, zullen er
a. Vrij symmetrische mono- of dizygote op elkaar, een dizygote komt van twee eicellen die twee aparte ontstaan. Dit kan in verschillende stadia
b. Vrij assymmetrische mono- dizygote bevrucht zijn dus zien er uit als broer en zus. ontstaan.
c. Versmolten symmetrische Bij asymmetrische zien we dat het ene individu normaal
d. Versmolten assymmetrische of ontwikkeld en het ander niet. Bij een versmolten zal dit
heteropagus resulteren in een extra been bij het gezonde individu, bij
een vrije zien we niet dat het ooit een meerling is
geweest.
Een versmolten symmetrisch individu zal bestaan uit een
tweeling die nog ergens vasthangt. Zo zal een thoraco-
abdominopagus bestaan uit een versmolten thorax en
abdomen.
Bij een versmolten zullen ze niet volledig loskomen
waardoor ze nog aan elkaar hangen met een bepaald
lichaamsdeel.
Sirenomelia: caudale dysgenese Dit ziet er een beetje uit als een zeemeermin want die Dit komt voor als de primitieve streep niet volledig tot
heeft geen ledematen. We zien geen 2 ledematen maar caudaal zal geraken. De migratie van mesodermale
eerder een plompe structuur. cellen is slecht gebeurd caudaal.
Het is dus een fout is de gastrulatie.
