Hoofdstuk 7
Erfelijkheid
Paragraaf 1
Alle eigenschappen die ons tot mensen maken, vinden hun basis in onze chromosomen. De
variatie in ons DNA leidt tot verschillen tussen mensen.
Al je eigenschappen – de uiterlijke en de eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam – vormen samen je fenotype. Dat hangt af van de genen op je
DNA: je genotype. Samen met de rest van het DNA en het DNA in je mitochondriën is dat
jouw genoom. Soms bepaalt alleen het genotype de eigenschap, zoals je bloedgroep. Op
weer andere eigenschappen hebben de omstandigheden of leefstijl een grotere invloed.
Sommige eigenschappen veranderen tijdens je leven (zichtvermogen of haarkleur).
Veranderingen kunnen ook leiden tot problemen. Stijgt het cholesterolgehalte van je bloed
te sterk, dan stijgt ook het risico op een hartinfarct. Cholesterol kan ook twee manieren in je
bloed komen:
1. Via vet voedsel;
Heb je zelf in de hand.
2. Via je levercellen
Die maken cholesterol, dus je genotype heeft invloed op je cholesterolgehalte.
Cholesterol verdwijnt uit je bloed doordat lichaamscellen het opnemen met behulp van
receptoren. De aanmaak hiervan staat ook onder invloed van je genotype.
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paren chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA van
je chromosomen bevat genen voor bloedeiwitten, enzymen of celreceptoren: allemaal
onderdelen die je lichaam helpen functioneren. Ook andere delen in het DNA zijn belangrijk,
bijvoorbeeld als plaats waar hulpeiwitten zich kunnen vasthechten. Deze spelen een rol bij
het aan- en uitzetten van je genen.
Het genoom verschilt per mens, maar er zijn grote overeenkomsten tussen mensen. We
hebben allemaal dezelfde organen en ledematen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot
veranderingen in het DNA en dus tot variatie in genotypen. Een variant van een gen noem je
een allel. Sommige allelen leiden tot een normale werking van het gen, anderen tot
problemen. De combinatie waarin de allelen op één chromosoom voorkomen is het
haplotype. Omdat je alle chromosomen in paren hebt, heb je dus twee verschillende
haplotypen per chromosomenpaar.
Paragraaf 2
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 46
chromosomen. Die zijn, wat vorm en grootte betreft,
twee aan twee gelijk. Sommige zijn groot, andere klein.
Sommigen hebben het centromeer in het midden,
andere aan het uiteinde. Voor onderzoek gebruiken
analisten vaak chromosomen uit de metafase van de
mitose. In dat stadium zijn alle chromosomen
verdubbeld. De analist bepaalt het karyotype door de
chromosomen in een karyogram op volgorde bijeen te
plaatsen. De langste chromosomen staan vooraan:
chromosomenpaar 1. Erachter volgen de
chromosomenparen 2 tot en met 22. Uiterlijk lijken ze
twee aan twee veel op elkaar. Die eerste 22 paar zijn de autosomen. Het 23 e paar zijn de
geslachtschromosomen: het bestaat uit XX of XY. Net als de autosomen bevat het X-
chromosoom informatie over tal van eigenschappen. Het Y-chromosoom bevat slechts enkele
genen. Eén daarvan is het SRY-gen dat ervoor zorgt dat het een jongen is.
In een formule is het karyotype van een man 46, XY en van een vrouw 46, XX (Binas tabel
70B).
Bij telling van de chromosomen constateren artsen soms monosomie of trisomie. Er is dan
een chromosoom te weinig of te veel. Beide afwijkingen zijn een gevolg van een fout tijdens
de meiose. Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen (meiose l) of de chromatiden
(meiose ll) niet uiteengegaan. Daardoor hebben de geslachtscellen te veel of te weinig
chromosomen. Na een bevruchting ontwikkelt het embryo zich meestal niet, omdat de
Erfelijkheid
Paragraaf 1
Alle eigenschappen die ons tot mensen maken, vinden hun basis in onze chromosomen. De
variatie in ons DNA leidt tot verschillen tussen mensen.
Al je eigenschappen – de uiterlijke en de eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam – vormen samen je fenotype. Dat hangt af van de genen op je
DNA: je genotype. Samen met de rest van het DNA en het DNA in je mitochondriën is dat
jouw genoom. Soms bepaalt alleen het genotype de eigenschap, zoals je bloedgroep. Op
weer andere eigenschappen hebben de omstandigheden of leefstijl een grotere invloed.
Sommige eigenschappen veranderen tijdens je leven (zichtvermogen of haarkleur).
Veranderingen kunnen ook leiden tot problemen. Stijgt het cholesterolgehalte van je bloed
te sterk, dan stijgt ook het risico op een hartinfarct. Cholesterol kan ook twee manieren in je
bloed komen:
1. Via vet voedsel;
Heb je zelf in de hand.
2. Via je levercellen
Die maken cholesterol, dus je genotype heeft invloed op je cholesterolgehalte.
Cholesterol verdwijnt uit je bloed doordat lichaamscellen het opnemen met behulp van
receptoren. De aanmaak hiervan staat ook onder invloed van je genotype.
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paren chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA van
je chromosomen bevat genen voor bloedeiwitten, enzymen of celreceptoren: allemaal
onderdelen die je lichaam helpen functioneren. Ook andere delen in het DNA zijn belangrijk,
bijvoorbeeld als plaats waar hulpeiwitten zich kunnen vasthechten. Deze spelen een rol bij
het aan- en uitzetten van je genen.
Het genoom verschilt per mens, maar er zijn grote overeenkomsten tussen mensen. We
hebben allemaal dezelfde organen en ledematen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot
veranderingen in het DNA en dus tot variatie in genotypen. Een variant van een gen noem je
een allel. Sommige allelen leiden tot een normale werking van het gen, anderen tot
problemen. De combinatie waarin de allelen op één chromosoom voorkomen is het
haplotype. Omdat je alle chromosomen in paren hebt, heb je dus twee verschillende
haplotypen per chromosomenpaar.
Paragraaf 2
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 46
chromosomen. Die zijn, wat vorm en grootte betreft,
twee aan twee gelijk. Sommige zijn groot, andere klein.
Sommigen hebben het centromeer in het midden,
andere aan het uiteinde. Voor onderzoek gebruiken
analisten vaak chromosomen uit de metafase van de
mitose. In dat stadium zijn alle chromosomen
verdubbeld. De analist bepaalt het karyotype door de
chromosomen in een karyogram op volgorde bijeen te
plaatsen. De langste chromosomen staan vooraan:
chromosomenpaar 1. Erachter volgen de
chromosomenparen 2 tot en met 22. Uiterlijk lijken ze
twee aan twee veel op elkaar. Die eerste 22 paar zijn de autosomen. Het 23 e paar zijn de
geslachtschromosomen: het bestaat uit XX of XY. Net als de autosomen bevat het X-
chromosoom informatie over tal van eigenschappen. Het Y-chromosoom bevat slechts enkele
genen. Eén daarvan is het SRY-gen dat ervoor zorgt dat het een jongen is.
In een formule is het karyotype van een man 46, XY en van een vrouw 46, XX (Binas tabel
70B).
Bij telling van de chromosomen constateren artsen soms monosomie of trisomie. Er is dan
een chromosoom te weinig of te veel. Beide afwijkingen zijn een gevolg van een fout tijdens
de meiose. Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen (meiose l) of de chromatiden
(meiose ll) niet uiteengegaan. Daardoor hebben de geslachtscellen te veel of te weinig
chromosomen. Na een bevruchting ontwikkelt het embryo zich meestal niet, omdat de
