Mucoviscidose
Definitie
- Mucoviscidose is het gevolg van een mutatie op het zogenaamde CFTR-gen
o Cystic fibrosis transmembrane (conductanse) regulator
o = Probleem thv. chloride kanalen (door gen dat codeert voor chloridekanalen)
à Onvoldoende chloride van in de cel naar buiten gepompt = onvoldoende water
mee en onvoldoede natrium mee à onvoldoende water gaat mee om slijm van
longen te verdunnen
o Patiënt heeft moeite om slijm op te hoesten
o Exocriene deel vd pancreas à Pancreasenzymen worden geproduceerd à
moet pancreassap worden via ductus pancreaticus in eerste deel dunne darm
à onvoldoende verdund/ vloeibaar à verstopping thv. darm à
pancreassappen kunnen niet naar duodenum waar ze hun werk moeten doen
à in pancreassap zitten eiwitenzymen die zorgen voor auto-digestie à
pancreas gaat kapot gaan
o Ook thv. galblaas à galsappen produceren à risico op verstopping à in
galblaas blijven sappen hangen à lever ligt er vlakbij, toegangswegen vn
lever naar dunnedarm liggen er ook à leverinsuficcientie op termijn
§ DUS: galsap, pancreassap, longslijmvlies zullen taai worden (niet
speeksel)
o Het ziekteverloop is voor iedereen anders
§ à er zijn verschillen in de graad van mutaties van het CFTR-gen
(verschillende gradaties/ verschillende mutaties)
Enkele cijfers
- Het kind heeft 25% kans ( ¼ ) op MUCO wanneer beide ouders drager zijn van een
gemuteerd CFTR-gen (= autosomaal recessief1)
- Sinds januari 2019 wordt iedere pasgeborene gescreend in België op MUCO
- Er zijn 1200 mensen met MUCO in België
- Zij kunnen terecht bij...
o Mucovereniging
§ Praatgroepen/ lotgenotencontact (mucojovo, mucofamilies,
mucojuniors)
§ Brochures ook t.a.v. scholen, evenals educatiekits
o Multidisciplinaire mucocentra (7) Antwerpen (UZA)
1
Bij autosomaal recessieve overerving van een ziektebeeld hebben beide ouders van een patiënt ieder één
genafwijking, en heeft de patiënt van elk van beide ouders juist de twee afwijkende genen gekregen. De ouders
hebben als dragers van slechts één genafwijking met daarnaast een normaal gen geen verschijnselen van de
aandoening (of soms zéér milde verschijnselen)
, § Brussel (UZ, UCL, ULB)
§ Luik
§ Gent (UZ)
§ Leuven (UZ)
o Revalidatiecentra (2)
§ West-Vlaanderen (Zeepreventorium)
§ Antwerpen (Pulderbos)
§
- De dagelijkse behandeling neemt 3-4 uur in beslag
o Aërosollen met mucolytica/slijmverdunners en antibiotica (evt. AB bij extra
infectie)
o Autogene longdrainage (massagetechnieken) om slijmen op te hoesten
o Houdings- en conditietraining
o Ademhalingsoefeningen en O2-therapie2 (die helpen om slijmen zo snel
mogelijk op te hoesten
o Afstemming medicatie-voeding
o Bezoeken aan dokters (pneumoloog, endocrinoloog, gastro- enteroloog),
kiné, diëtist, psycholoog
o Acute en controle-opnames (acute opname bij longontstekingen)
o à Alles beredeneren hoe bepaalde medicatie af te stemmen op de voeding
(vb. creon, PERT pancreas enzym replacement therapy) en in een verder
stadium (bij pt. ouder dan 20j)
§ à insuline à wanneer je te maken hebt met endocriene
pancreassinsuficiëntie
o Naast psychosociale invloeden ook een impact op quality of life vd mensen
Elastase
- Parameter in de feces die gecontroleerd wordt op zo een uitspraak te doen over de
graag van pancreasinsufficiëntie
- Elastase = een eiwitsplitsend enzym dat in de pancreas wordt aangemaakt als pro-
elastase en i/h duodenum word omgezet via trypsine naar elastase.
o Opmerking: andere enzymen blijft het ook na passage via de darmen intact
2
Soms continue, soms enkel bij inspanning
Definitie
- Mucoviscidose is het gevolg van een mutatie op het zogenaamde CFTR-gen
o Cystic fibrosis transmembrane (conductanse) regulator
o = Probleem thv. chloride kanalen (door gen dat codeert voor chloridekanalen)
à Onvoldoende chloride van in de cel naar buiten gepompt = onvoldoende water
mee en onvoldoede natrium mee à onvoldoende water gaat mee om slijm van
longen te verdunnen
o Patiënt heeft moeite om slijm op te hoesten
o Exocriene deel vd pancreas à Pancreasenzymen worden geproduceerd à
moet pancreassap worden via ductus pancreaticus in eerste deel dunne darm
à onvoldoende verdund/ vloeibaar à verstopping thv. darm à
pancreassappen kunnen niet naar duodenum waar ze hun werk moeten doen
à in pancreassap zitten eiwitenzymen die zorgen voor auto-digestie à
pancreas gaat kapot gaan
o Ook thv. galblaas à galsappen produceren à risico op verstopping à in
galblaas blijven sappen hangen à lever ligt er vlakbij, toegangswegen vn
lever naar dunnedarm liggen er ook à leverinsuficcientie op termijn
§ DUS: galsap, pancreassap, longslijmvlies zullen taai worden (niet
speeksel)
o Het ziekteverloop is voor iedereen anders
§ à er zijn verschillen in de graad van mutaties van het CFTR-gen
(verschillende gradaties/ verschillende mutaties)
Enkele cijfers
- Het kind heeft 25% kans ( ¼ ) op MUCO wanneer beide ouders drager zijn van een
gemuteerd CFTR-gen (= autosomaal recessief1)
- Sinds januari 2019 wordt iedere pasgeborene gescreend in België op MUCO
- Er zijn 1200 mensen met MUCO in België
- Zij kunnen terecht bij...
o Mucovereniging
§ Praatgroepen/ lotgenotencontact (mucojovo, mucofamilies,
mucojuniors)
§ Brochures ook t.a.v. scholen, evenals educatiekits
o Multidisciplinaire mucocentra (7) Antwerpen (UZA)
1
Bij autosomaal recessieve overerving van een ziektebeeld hebben beide ouders van een patiënt ieder één
genafwijking, en heeft de patiënt van elk van beide ouders juist de twee afwijkende genen gekregen. De ouders
hebben als dragers van slechts één genafwijking met daarnaast een normaal gen geen verschijnselen van de
aandoening (of soms zéér milde verschijnselen)
, § Brussel (UZ, UCL, ULB)
§ Luik
§ Gent (UZ)
§ Leuven (UZ)
o Revalidatiecentra (2)
§ West-Vlaanderen (Zeepreventorium)
§ Antwerpen (Pulderbos)
§
- De dagelijkse behandeling neemt 3-4 uur in beslag
o Aërosollen met mucolytica/slijmverdunners en antibiotica (evt. AB bij extra
infectie)
o Autogene longdrainage (massagetechnieken) om slijmen op te hoesten
o Houdings- en conditietraining
o Ademhalingsoefeningen en O2-therapie2 (die helpen om slijmen zo snel
mogelijk op te hoesten
o Afstemming medicatie-voeding
o Bezoeken aan dokters (pneumoloog, endocrinoloog, gastro- enteroloog),
kiné, diëtist, psycholoog
o Acute en controle-opnames (acute opname bij longontstekingen)
o à Alles beredeneren hoe bepaalde medicatie af te stemmen op de voeding
(vb. creon, PERT pancreas enzym replacement therapy) en in een verder
stadium (bij pt. ouder dan 20j)
§ à insuline à wanneer je te maken hebt met endocriene
pancreassinsuficiëntie
o Naast psychosociale invloeden ook een impact op quality of life vd mensen
Elastase
- Parameter in de feces die gecontroleerd wordt op zo een uitspraak te doen over de
graag van pancreasinsufficiëntie
- Elastase = een eiwitsplitsend enzym dat in de pancreas wordt aangemaakt als pro-
elastase en i/h duodenum word omgezet via trypsine naar elastase.
o Opmerking: andere enzymen blijft het ook na passage via de darmen intact
2
Soms continue, soms enkel bij inspanning
