Immunopathologie
Primaire immunode cienties
->wat zijn primaire immunode cienties of immuunstoornissen (PID)?
• aangeboren, genetische afwijkingen in één of meerdere componenten van het
immuunsysteem die de vorming of functie van het immuunsysteem verstoren
• zeldzame aandoeningen
• heterogene groep (mens > 400 types)
->dieren met PID hebben een immuunsysteem dat niet naar behoren werkt
• meer kans om ziek te worden + ernstiger ziektebeeld: geregeld terug nr dokter met zelfde
symptomen ->bepaalde infecties die normaal mild zijn kunnen heel ernstig zijn bij mensen
met PID
• ernst bepaalt hoe vroeg deze syndromen herkend zullen worden
=indien mutatie gekend is kunnen er tests ontwikkeld worden (PCR) om dragers van mutaties
op te sporen en zo uit te sluiten
Typische symptomen van PID
->recurrente infecties in jonge en volwassen dieren: bij mens vb oorontsteking, sinusitis,
luchtweginfecties of thv huid
->infecties met ongewone ziektekiemen ->opportunistische pathogenen: geven normaal gn
ziektebeeld maar wel bij PID waardoor toch ziektebeeld
->infecties vertonen een ernstiger ziektebeeld
->chronische diarree
->auto-immuun problemen (bloed armoede, eczeem, allergie)
->sommige PID-> verhoogd risico op kanker(leukemie vb)
fi fi
, Stoornissen van het aangeboren immuunsysteem
->alle componenten kunnen aangetast zijn, maar neutro el of fagocytose defecten = meest
voorkomend
Chédiak-Higashi syndroom : defect in de neutro elen
• autosomaal recessief
• runderen (Hereford, Japans zwart, Brangus); katachtigen (witte tijger, perzische katten);
orkas
• symptomen: pseudoalbinisme (vergrote melanine korrels-> lichtere vacht/licht gekleurde
iris), lichtfobie, cataract, terugkerende infecties
<psuedoalbinisme: lichtere vachtkleur omdat de korrels met melanine veel vergroot zijn ,ook
kleur van pupillen zijn anders want ook melanine korrels aangetast in pigmentepitheel
<lichtre ectie: fundus is rood ipv geel groen gekleurd
• verlies van functie mutaties in het lysosomal traf cking regulator (LYST) gen
• eiwit controleert fusie van organel membranen: lysosomen en granulen
<cellen die veel granules bevatten: daar verstoorde werking
->werking van LYST eiwit verstoord: normaal in neutro elen veel granulen die antibacteriële
componenten bevatten maar bij chediak zijn de granules zeer groot waardoor de neutro elen
veel fragieler zijn: de neutro elen breken spontaan waardoor celdood: meer vatbaar voor
infecties maar ook weefselschade want antibacteriële zaken komen gwn vrij uit de granules
<ook gevoeliger aan luchtweg infecties en neonatale sepsis
<ook in BP granules: veel minder granules in BP bij chediak: ernstige bloedingen en
hematomas bij injectie
<probleem met toxische T cellen en natural killer cellen: hebben ook granules om cellen af
te doden: granules veel groter bij chediak-> werking immuuncellen verstoord waardoor
opnieuw meer gevoelig voor infectie en grotere kans op kanker
fl fi fi fi fi fi
Primaire immunode cienties
->wat zijn primaire immunode cienties of immuunstoornissen (PID)?
• aangeboren, genetische afwijkingen in één of meerdere componenten van het
immuunsysteem die de vorming of functie van het immuunsysteem verstoren
• zeldzame aandoeningen
• heterogene groep (mens > 400 types)
->dieren met PID hebben een immuunsysteem dat niet naar behoren werkt
• meer kans om ziek te worden + ernstiger ziektebeeld: geregeld terug nr dokter met zelfde
symptomen ->bepaalde infecties die normaal mild zijn kunnen heel ernstig zijn bij mensen
met PID
• ernst bepaalt hoe vroeg deze syndromen herkend zullen worden
=indien mutatie gekend is kunnen er tests ontwikkeld worden (PCR) om dragers van mutaties
op te sporen en zo uit te sluiten
Typische symptomen van PID
->recurrente infecties in jonge en volwassen dieren: bij mens vb oorontsteking, sinusitis,
luchtweginfecties of thv huid
->infecties met ongewone ziektekiemen ->opportunistische pathogenen: geven normaal gn
ziektebeeld maar wel bij PID waardoor toch ziektebeeld
->infecties vertonen een ernstiger ziektebeeld
->chronische diarree
->auto-immuun problemen (bloed armoede, eczeem, allergie)
->sommige PID-> verhoogd risico op kanker(leukemie vb)
fi fi
, Stoornissen van het aangeboren immuunsysteem
->alle componenten kunnen aangetast zijn, maar neutro el of fagocytose defecten = meest
voorkomend
Chédiak-Higashi syndroom : defect in de neutro elen
• autosomaal recessief
• runderen (Hereford, Japans zwart, Brangus); katachtigen (witte tijger, perzische katten);
orkas
• symptomen: pseudoalbinisme (vergrote melanine korrels-> lichtere vacht/licht gekleurde
iris), lichtfobie, cataract, terugkerende infecties
<psuedoalbinisme: lichtere vachtkleur omdat de korrels met melanine veel vergroot zijn ,ook
kleur van pupillen zijn anders want ook melanine korrels aangetast in pigmentepitheel
<lichtre ectie: fundus is rood ipv geel groen gekleurd
• verlies van functie mutaties in het lysosomal traf cking regulator (LYST) gen
• eiwit controleert fusie van organel membranen: lysosomen en granulen
<cellen die veel granules bevatten: daar verstoorde werking
->werking van LYST eiwit verstoord: normaal in neutro elen veel granulen die antibacteriële
componenten bevatten maar bij chediak zijn de granules zeer groot waardoor de neutro elen
veel fragieler zijn: de neutro elen breken spontaan waardoor celdood: meer vatbaar voor
infecties maar ook weefselschade want antibacteriële zaken komen gwn vrij uit de granules
<ook gevoeliger aan luchtweg infecties en neonatale sepsis
<ook in BP granules: veel minder granules in BP bij chediak: ernstige bloedingen en
hematomas bij injectie
<probleem met toxische T cellen en natural killer cellen: hebben ook granules om cellen af
te doden: granules veel groter bij chediak-> werking immuuncellen verstoord waardoor
opnieuw meer gevoelig voor infectie en grotere kans op kanker
fl fi fi fi fi fi
