Inhoud
1. De opbouw en functie van DNA, RNA en genen uitleggen. De processen mitose en meiose beschrijven,
de verschillen tussen deze processen benoemen en het ontstaan van chromosoomafwijkingen verklaren
uit stoornissen in de mitose en meiose......................................................................................................... 9
De opbouw en functie van DNA, RNA en een gen beschrijven..................................................................9
DNA....................................................................................................................................................... 9
RNA....................................................................................................................................................... 9
Chromosoom........................................................................................................................................ 9
Genen................................................................................................................................................... 9
Mitose en meiose uitleggen.................................................................................................................... 10
Mitose................................................................................................................................................. 10
Meiose................................................................................................................................................ 10
Gametogenese.................................................................................................................................... 10
Crossing over....................................................................................................................................... 10
Het ontstaan van chromosomale afwijkingen (non-disjunctie, translocatie, mozaïcisme, deletie,
duplicatie) uitleggen............................................................................................................................... 11
Chromosoomafwijkingen........................................................................................................................ 11
Aneuploidie............................................................................................................................................. 11
Polyploidie.............................................................................................................................................. 11
Non-disjunctie......................................................................................................................................... 11
Trisomie en monosomie.......................................................................................................................... 11
Structurele chromosoomafwijkingen...................................................................................................... 12
Ongebalanceerd.................................................................................................................................. 12
Gebalanceerd...................................................................................................................................... 12
2. De wetten van Mendel toepassen. De wijze van overerving – de kenmerken van – autosomaal
recessieve, autosomaal dominante geslachtsgebonden (X- & Y- chromosomaal) en mitochondriaal
gebonden aandoeningen uiteenzetten en de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en
postnatale zorg beredeneren...................................................................................................................... 14
Genotype/fenotype................................................................................................................................ 14
Homozygoot/heterozygoot..................................................................................................................... 14
Mendeliaanse overervering van een eigenschap....................................................................................14
Wetten van Mendel................................................................................................................................ 14
De wijze van overervingen en kenmerken van de autosomaal recessieve aandoeningen uit de leerstof
beschrijven den de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren
................................................................................................................................................................ 15
Autosomaal recessief.......................................................................................................................... 15
Bloedverwanten.................................................................................................................................. 15
, De wijze van overerving en kenmerken van de X-gebonden aandoeningen uit de leerstof beschrijven en
de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren......................15
X-gebonden......................................................................................................................................... 15
De wijze van overerving en kenmerken van de autosomaal dominante aandoeningen uit de leerstof
beschrijven en de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren
................................................................................................................................................................ 15
Autosomaal dominant......................................................................................................................... 16
De wijze van overerving en kenmerken van mitochondriale aandoeningen uit de leerstof beschrijven en
de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren......................16
Mitochondrieel................................................................................................................................... 16
3. Het begrip multifactoriële overerving uitleggen en de kenmerken van een aantal multifactoriële
aandoeningen uiteenzetten........................................................................................................................ 17
De kenmerken van de multifactoriële aandoeningen uit de leerstof beschrijven en de consequenties
voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren..................................................17
Multifactorieel.................................................................................................................................... 17
Epigenetica.......................................................................................................................................... 17
4. De dysmorfologie van syndromen, sequenties en associaties uit de leerstof beschrijven en
consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale periode uitleggen...............................18
Aangeboren afwijkingen......................................................................................................................... 18
Syndroom............................................................................................................................................... 18
Sequentie................................................................................................................................................ 18
Associatie................................................................................................................................................ 18
Dymorfologie beschrijven en de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale
periode uitleggen.................................................................................................................................... 18
Foetaal Alcoholsyndroom................................................................................................................... 18
Gevolgen:............................................................................................................................................ 19
Prevalentie.......................................................................................................................................... 19
Sequentie van Pierre Robin................................................................................................................. 19
Pottersequentie.................................................................................................................................. 20
Oorzaak............................................................................................................................................... 20
VACTERL-associatie............................................................................................................................. 20
Down syndroom.................................................................................................................................. 20
Edwards syndroom (trisomie 18)........................................................................................................ 21
Patau (trisomie 13).............................................................................................................................. 22
Turner syndroom.................................................................................................................................... 22
Klinefelter syndroom........................................................................................................................... 23
Cri du Chat syndroom.......................................................................................................................... 23
Fragiele X syndroom............................................................................................................................ 23
Achondroplasie................................................................................................................................... 24
,5. Een stamboom tekenen en de kans op ziekte berekenen voor verschillende vormen van overerving....25
Uitleggen welke symbolen worden gebruikt bij het maken van een stamboom ter berekening van
ziektekans............................................................................................................................................... 25
Bij een gegeven aandoening/ziekte een stamboom tekenen om de kans op ziekte voor (toekomstig)
kind te berekenen................................................................................................................................... 25
Ziekte van Huntington......................................................................................................................... 25
Myotone Dystrofie.............................................................................................................................. 25
Sikkelcelziekte en thalassemie............................................................................................................ 26
Ziekte van Duchenne........................................................................................................................... 26
Uit een stamboom aflezen wat de kans op de ziekte is voor een (toekomstig) kind...............................26
Lezen van een stamboom:.................................................................................................................. 26
Valkuilen:............................................................................................................................................ 26
Preïmplantatie genetische testen........................................................................................................ 26
6. De vrouw en partner counselen bij prenatale diagnostiek en screening in een gesimuleerde situatie....28
De indicaties voor prenatale diagnostiek en screening beredeneren......................................................28
Invasieve prenatale diagnostiek.......................................................................................................... 28
De mogelijkheden voor invasieve en niet-invasieve prenatale diagnostiek en screening uiteenzetten...28
De principes van informatie geven toepassen in een gesprek over screening en diagnostiek.................28
De principes van counseling toepassen op een gesprek over screening en diagnostiek..........................28
De procedure rondom prenatale diagnostiek (NIPT, combinatietest, chorionbiopsie en amniocentese)
en de hielprik uitleggen........................................................................................................................... 28
Genetische diagnostiek:...................................................................................................................... 28
Vlokkenstest (chorionbiopsie)............................................................................................................. 28
Vruchtwaterpunctie (amniocentese)................................................................................................... 29
NIPT.................................................................................................................................................... 29
Na Invasieve diagnostiek..................................................................................................................... 30
Confined Placental Mosaicism (CPM).................................................................................................. 31
De indicatie voor GUO benoemen en de diagnostische waarde van een GUO toelichten.......................31
GUO.................................................................................................................................................... 31
Derde trimester................................................................................................................................... 31
GUO 2................................................................................................................................................. 32
8. Minor en major congenitale afwijkingen bij de pasgeborene herkennen en daarbij passend beleid
maken......................................................................................................................................................... 33
Van de congenitale aandoeningen uit de leerstof de lichamelijk kenmerken bij de neonaat herkennen
en passend beleid maken........................................................................................................................ 33
Major malformaties............................................................................................................................ 33
Deformatie.......................................................................................................................................... 34
Dysplasie............................................................................................................................................. 34
,9.De embryologische ontwikkeling en de anatomie van spijsverteringsorganen uitleggen (incl. arteriële
bloedvoorziening van veneuze drainage).................................................................................................... 34
De embryologische ontwikkeling van de spijsverteringsorganen uitleggen.............................................34
Gastrulatie.......................................................................................................................................... 34
Ontwikkeling aangezicht..................................................................................................................... 34
Ontwikkeling gehemelte..................................................................................................................... 34
Ontwikkeling voordarm....................................................................................................................... 35
Ontwikkeling midden- en achterdarm................................................................................................. 35
Ziekte van Hirschsprung...................................................................................................................... 37
De macro- en microscopische anatomie en de spijsverteringsorganen uitleggen (incl. arteriële
bloedvoorziening en veneuze drainage).................................................................................................. 37
Onderdelen tractus digestivus............................................................................................................ 37
Opbouw wanden tractus digestivus.................................................................................................... 37
Vascularisatie...................................................................................................................................... 37
Mond- en keelholte............................................................................................................................. 37
Oesophagus........................................................................................................................................ 38
Maag................................................................................................................................................... 38
Dunne darm........................................................................................................................................ 38
Ileocaecale klep................................................................................................................................... 39
Dikke darm.......................................................................................................................................... 39
Mesenterium...................................................................................................................................... 39
Pariëtale en viscerale peritoneum....................................................................................................... 39
Veranderingen zwangerschap............................................................................................................. 39
Ptyalisme............................................................................................................................................. 39
10. De fysiologie van de spijsvertering van neonaat en volwassene uitleggen............................................40
De fysiologie van de spijsvertering van de volwassene uitleggen............................................................40
Mondholte en farynx.......................................................................................................................... 40
Pylorus reflex...................................................................................................................................... 41
Dunne darm........................................................................................................................................ 41
Colon................................................................................................................................................... 41
Pancreas.............................................................................................................................................. 41
De overgang van de foetale naar neonatale spijsvertering uitleggen......................................................42
Het onderscheid tussen de spijsvertering van de volwassene en de neonaat verklaren.........................42
Verschil neonaat & volwassenen:........................................................................................................ 43
De werking van de lever en galblaas uitleggen........................................................................................ 43
Lever anatomie:.................................................................................................................................. 43
Bilirubine stofwisseling....................................................................................................................... 43
,11. Het ontstaan en gevolgen van afwijkingen van de stofwisseling van de neonaat uitleggen..................44
Metabolisme........................................................................................................................................... 44
Functie................................................................................................................................................ 44
Effect metabool probleem.................................................................................................................. 44
Ziektebeeld, behandeling en prognose van PKU uitleggen......................................................................44
PKU......................................................................................................................................................... 44
Gevolg................................................................................................................................................. 44
Behandeling........................................................................................................................................ 44
Ziektebeeld, behandeling en prognose van CF uitleggen........................................................................45
Cystic fibrose (CF).................................................................................................................................... 45
Gevolgen organen............................................................................................................................... 45
Screening stappen............................................................................................................................... 45
Behandeling........................................................................................................................................ 45
Ziektebeeld, behandeling en prognose van galactosemie uitleggen.......................................................45
Galactosemie.......................................................................................................................................... 45
Gevolgen............................................................................................................................................. 45
Behandeling........................................................................................................................................ 45
Hielprikscreening.................................................................................................................................... 46
Welke ziektes...................................................................................................................................... 46
Hoe werkt hielprikscreening............................................................................................................... 46
Hemoglobinopathie................................................................................................................................ 46
Sikkelcelziekte..................................................................................................................................... 46
Thalassemie........................................................................................................................................ 47
12. Ziektescripts verklaren van aandoeningen aan de tractus digestivus van de vrouw..............................47
De indicatie en (bij)werkingen van geneesmiddelen die gebruikt worden voor aandoeningen aan de
tractus digestivus uitleggen en de geneesmiddelen benoemen die wel en niet tijdens de zwangerschap
mogen worden gegeven......................................................................................................................... 47
Anti-emetica....................................................................................................................................... 47
Antacida.............................................................................................................................................. 47
Laxantia en anti diarrhoica.................................................................................................................. 48
Cholesterolsyntheseremmers............................................................................................................. 48
Antihistaminica................................................................................................................................... 48
Corticosteroiden................................................................................................................................. 48
Sulfasalazine....................................................................................................................................... 48
Vitamines en mineralen...................................................................................................................... 48
Het effect van de intercurrente aandoeningen op de zwangerschap en vice versa uitleggen.................49
Ziektebeeld en behandeling beschrijven bij (intercurrente) aandoeningen van de tractus digestivus....49
, Colitis ulcerosa.................................................................................................................................... 49
Ziekte van Crohn................................................................................................................................. 50
Cholelithiasis....................................................................................................................................... 50
Zwangerschapscholestase................................................................................................................... 50
Fecale incontinentie............................................................................................................................ 51
De oorzaken van aandoeningen van de tractus digestivus, die leiden tot een acute buik en de
symptomen tijdens de zwangerschap beschrijven..................................................................................51
Oorzaken............................................................................................................................................. 51
Diagnose............................................................................................................................................. 52
13. Ziektescripts verklaren van afwijkingen aan de tractus digestivus van de foetus/neonaat....................53
De oorzaken en behandeling van afwijkingen aan de tractus digestivus van de foetus/neonaat
beschrijven.............................................................................................................................................. 53
Congenitale hernia diagfragmatica...................................................................................................... 53
Buikwanddefecten.............................................................................................................................. 53
Oesopahgusatresie.............................................................................................................................. 53
Pylorushypertrofie.............................................................................................................................. 54
Anusatresie......................................................................................................................................... 54
Hernia inguinalis................................................................................................................................. 54
Navelbreuk.......................................................................................................................................... 54
De symptomen tijdens de zwangerschap van afwijkingen aan de tractus digestivus van de foetus
beschrijven.............................................................................................................................................. 54
Polyhydramnion.................................................................................................................................. 54
De symptomen van afwijkingen aan de tractus digestivus van de neonaat beschrijven..........................55
Gallig (groen) braken........................................................................................................................... 55
Malrotatie:.......................................................................................................................................... 55
Uitblijvende defaecatie....................................................................................................................... 55
Meconium ileus................................................................................................................................... 55
Meconium plug................................................................................................................................... 55
Morbus Hirschprung........................................................................................................................... 56
Signalen die duiden op voedingsproblemen beschrijven (gewichtsverlies >7%, braken/spugen) en hierbij
beleid maken.......................................................................................................................................... 56
De complicaties die kunnen optreden bij voedingsproblemen door afwijkingen aan de tractus digestivus
uitleggen, waaronder hypoglykemie en dehydratie................................................................................56
14. Ziektescripts verklaren icterus neonatorum.......................................................................................... 56
De fysiologie en de pathofysiologie van de bilirubinestofwisseling van de neonaat beschrijven.............56
Fysiologie............................................................................................................................................ 56
Pathologie........................................................................................................................................... 57
Neonatale hepatitis............................................................................................................................. 57
, Ziektebeeld en behandeling van icterus neonatorum uitleggen.............................................................57
Beleid maken bij icterus neonatorum..................................................................................................... 58
Anamnese........................................................................................................................................... 58
Risicofactoren..................................................................................................................................... 58
Risicostatus......................................................................................................................................... 58
Lichamelijk onderzoek......................................................................................................................... 58
Behandelingen hyperbilirubinemie..................................................................................................... 58
15. De oorzaken, diagnostiek, behandeling (prenataal en nataal) en risico’s van een foetus in stuitligging
uitleggen en in simulatie een kind in stuit vaginaal geboren laten worden.................................................59
Baring.................................................................................................................................................. 59
Boordelen conditie.............................................................................................................................. 60
Risicoselectie....................................................................................................................................... 60
De oorzaken, prevalentie en diagnostiek van de stuitligging beschrijven................................................60
Oorzaken............................................................................................................................................. 60
Diagnostiek......................................................................................................................................... 60
De voordelen, slagingskans, risico’s, contra-indicaties en randvoorwaarden van de uitwendige versie
uitleggen................................................................................................................................................. 62
Voordelen........................................................................................................................................... 62
Slagingskans........................................................................................................................................ 62
Risico’s................................................................................................................................................ 62
Contra-indicaties................................................................................................................................. 62
De inhoud van geldende richtlijnen voor uitwendige versie uitleggen....................................................63
De risico’s van een vaginale baring t.o.v. een sectio bij een stuitligging beschrijven...............................63
Primaire SC.......................................................................................................................................... 63
Vaginale stuit...................................................................................................................................... 63
16. Borstvoeding begeleiden in complexe situaties, in gesimuleerde setting..............................................63
Hulpmiddelen inzetten bij borstvoeding en een congenitale aandoening bij de neonaat.......................63
Kolf, borstvoedingshulpset, tepelhoedjes, special need feeder (voor kinderen met bv schisis ivm niet
goed vacuum creeeren) tepelbeschermer, niplette (voor ingetrokken tepels)....................................63
Syndroom van Down............................................................................................................................... 63
Uitdagingen......................................................................................................................................... 64
Voedingen........................................................................................................................................... 64
Risico’s................................................................................................................................................ 64
Interventies......................................................................................................................................... 64
Technieken.......................................................................................................................................... 64
Kraambed............................................................................................................................................ 64
Schisis..................................................................................................................................................... 65
, Prenataal:............................................................................................................................................ 65
Uitdagingen......................................................................................................................................... 65
17. Een systematic review en meta-analyse kritisch kunnen lezen en interpreteren..................................65
De forest plots van een systematic review interpreteren en uitleggen...................................................65
Het begrip klinische en statistische heterogeniteit uitleggen..................................................................65
Kenmerken systematic review............................................................................................................ 65
Stappen van systematic review (SR).................................................................................................... 65
Funnelplots......................................................................................................................................... 65
Forestplot............................................................................................................................................ 66
Heterogeniteit..................................................................................................................................... 66
,1. De opbouw en functie van DNA, RNA en genen uitleggen. De processen mitose
en meiose beschrijven, de verschillen tussen deze processen benoemen en het
ontstaan van chromosoomafwijkingen verklaren uit stoornissen in de mitose en
meiose
De opbouw en functie van DNA, RNA en een gen beschrijven
DNA
(Desoxyribonucleïnezuur) deoxyribose-suikergroep
Opbouw
Dubbelstreng helix
Opgeslagen in celkern
Bestaat uit een base, suiker en fosfaatgroep nucleotide
4 verschillende nucleotiden:
Adenine A
Thymine T
Cytosine C
Guanine G Figuur 1 Dubbelstreng Helix
Dubbelstreng Helix ligt opgeslagen rond histonen (soort
bolletjes) Samen een nucleosoom genoemd
Meerdere nucleosomen vormen chromosoom
Functie
Molecuul dat erfelijk materiaal van een organisme bevat. Slaat dus genetische informatie op en kan deze
daardoor weer doorgeven aan de volgende generatie
RNA
(Ribonucleinezuur) ribose-suikergroep
Opbouw
Enkelstreng van nucleotiden & bevat geen thymine
Gemaakt door de celkern (DNA) wanneer een cel een bepaalde taak
moet gaan uitvoeren
Bevatten nucleotiden
Adenine A
Uracil U
Cytosine C
Guanine G
3 soort RNA
mRNA (messenger RNA)
tRNA (translatie RNA)
rRNA (ribosomaal RNA)
Functie
Om erfelijke eigenschappen tot uiting te laten komen moeten er eiwitten worden gemaakt
Chromosoom
Bestaat uit dubbele strengen DNA en op de chromosomen zitten de genen
Genen
Stukje DNA (erfelijk materiaal) waarmee erfelijke eigenschappen doorgegeven worden aan nageslacht
Bepaalt hoe je eruit ziet, je lichaam werkt en hoe je bent.
, Mitose en meiose uitleggen
Mitose
Gewone celdeling tbv groei en herstel
Na deling 2 dochtercellen met precies dezelfde info als
moedercel, 46 chromosomen
Meiose
Productie van geslachtscellen
Na deling dochtercellen de helft van het erfelijk materiaal,
23 chromosomen
Gametogenese
Crossing over
1e meiotische deling binnen de aanmaak van de
eicellen/spermacellen
Uitwisseling van stukken
1. De opbouw en functie van DNA, RNA en genen uitleggen. De processen mitose en meiose beschrijven,
de verschillen tussen deze processen benoemen en het ontstaan van chromosoomafwijkingen verklaren
uit stoornissen in de mitose en meiose......................................................................................................... 9
De opbouw en functie van DNA, RNA en een gen beschrijven..................................................................9
DNA....................................................................................................................................................... 9
RNA....................................................................................................................................................... 9
Chromosoom........................................................................................................................................ 9
Genen................................................................................................................................................... 9
Mitose en meiose uitleggen.................................................................................................................... 10
Mitose................................................................................................................................................. 10
Meiose................................................................................................................................................ 10
Gametogenese.................................................................................................................................... 10
Crossing over....................................................................................................................................... 10
Het ontstaan van chromosomale afwijkingen (non-disjunctie, translocatie, mozaïcisme, deletie,
duplicatie) uitleggen............................................................................................................................... 11
Chromosoomafwijkingen........................................................................................................................ 11
Aneuploidie............................................................................................................................................. 11
Polyploidie.............................................................................................................................................. 11
Non-disjunctie......................................................................................................................................... 11
Trisomie en monosomie.......................................................................................................................... 11
Structurele chromosoomafwijkingen...................................................................................................... 12
Ongebalanceerd.................................................................................................................................. 12
Gebalanceerd...................................................................................................................................... 12
2. De wetten van Mendel toepassen. De wijze van overerving – de kenmerken van – autosomaal
recessieve, autosomaal dominante geslachtsgebonden (X- & Y- chromosomaal) en mitochondriaal
gebonden aandoeningen uiteenzetten en de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en
postnatale zorg beredeneren...................................................................................................................... 14
Genotype/fenotype................................................................................................................................ 14
Homozygoot/heterozygoot..................................................................................................................... 14
Mendeliaanse overervering van een eigenschap....................................................................................14
Wetten van Mendel................................................................................................................................ 14
De wijze van overervingen en kenmerken van de autosomaal recessieve aandoeningen uit de leerstof
beschrijven den de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren
................................................................................................................................................................ 15
Autosomaal recessief.......................................................................................................................... 15
Bloedverwanten.................................................................................................................................. 15
, De wijze van overerving en kenmerken van de X-gebonden aandoeningen uit de leerstof beschrijven en
de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren......................15
X-gebonden......................................................................................................................................... 15
De wijze van overerving en kenmerken van de autosomaal dominante aandoeningen uit de leerstof
beschrijven en de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren
................................................................................................................................................................ 15
Autosomaal dominant......................................................................................................................... 16
De wijze van overerving en kenmerken van mitochondriale aandoeningen uit de leerstof beschrijven en
de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren......................16
Mitochondrieel................................................................................................................................... 16
3. Het begrip multifactoriële overerving uitleggen en de kenmerken van een aantal multifactoriële
aandoeningen uiteenzetten........................................................................................................................ 17
De kenmerken van de multifactoriële aandoeningen uit de leerstof beschrijven en de consequenties
voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren..................................................17
Multifactorieel.................................................................................................................................... 17
Epigenetica.......................................................................................................................................... 17
4. De dysmorfologie van syndromen, sequenties en associaties uit de leerstof beschrijven en
consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale periode uitleggen...............................18
Aangeboren afwijkingen......................................................................................................................... 18
Syndroom............................................................................................................................................... 18
Sequentie................................................................................................................................................ 18
Associatie................................................................................................................................................ 18
Dymorfologie beschrijven en de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale
periode uitleggen.................................................................................................................................... 18
Foetaal Alcoholsyndroom................................................................................................................... 18
Gevolgen:............................................................................................................................................ 19
Prevalentie.......................................................................................................................................... 19
Sequentie van Pierre Robin................................................................................................................. 19
Pottersequentie.................................................................................................................................. 20
Oorzaak............................................................................................................................................... 20
VACTERL-associatie............................................................................................................................. 20
Down syndroom.................................................................................................................................. 20
Edwards syndroom (trisomie 18)........................................................................................................ 21
Patau (trisomie 13).............................................................................................................................. 22
Turner syndroom.................................................................................................................................... 22
Klinefelter syndroom........................................................................................................................... 23
Cri du Chat syndroom.......................................................................................................................... 23
Fragiele X syndroom............................................................................................................................ 23
Achondroplasie................................................................................................................................... 24
,5. Een stamboom tekenen en de kans op ziekte berekenen voor verschillende vormen van overerving....25
Uitleggen welke symbolen worden gebruikt bij het maken van een stamboom ter berekening van
ziektekans............................................................................................................................................... 25
Bij een gegeven aandoening/ziekte een stamboom tekenen om de kans op ziekte voor (toekomstig)
kind te berekenen................................................................................................................................... 25
Ziekte van Huntington......................................................................................................................... 25
Myotone Dystrofie.............................................................................................................................. 25
Sikkelcelziekte en thalassemie............................................................................................................ 26
Ziekte van Duchenne........................................................................................................................... 26
Uit een stamboom aflezen wat de kans op de ziekte is voor een (toekomstig) kind...............................26
Lezen van een stamboom:.................................................................................................................. 26
Valkuilen:............................................................................................................................................ 26
Preïmplantatie genetische testen........................................................................................................ 26
6. De vrouw en partner counselen bij prenatale diagnostiek en screening in een gesimuleerde situatie....28
De indicaties voor prenatale diagnostiek en screening beredeneren......................................................28
Invasieve prenatale diagnostiek.......................................................................................................... 28
De mogelijkheden voor invasieve en niet-invasieve prenatale diagnostiek en screening uiteenzetten...28
De principes van informatie geven toepassen in een gesprek over screening en diagnostiek.................28
De principes van counseling toepassen op een gesprek over screening en diagnostiek..........................28
De procedure rondom prenatale diagnostiek (NIPT, combinatietest, chorionbiopsie en amniocentese)
en de hielprik uitleggen........................................................................................................................... 28
Genetische diagnostiek:...................................................................................................................... 28
Vlokkenstest (chorionbiopsie)............................................................................................................. 28
Vruchtwaterpunctie (amniocentese)................................................................................................... 29
NIPT.................................................................................................................................................... 29
Na Invasieve diagnostiek..................................................................................................................... 30
Confined Placental Mosaicism (CPM).................................................................................................. 31
De indicatie voor GUO benoemen en de diagnostische waarde van een GUO toelichten.......................31
GUO.................................................................................................................................................... 31
Derde trimester................................................................................................................................... 31
GUO 2................................................................................................................................................. 32
8. Minor en major congenitale afwijkingen bij de pasgeborene herkennen en daarbij passend beleid
maken......................................................................................................................................................... 33
Van de congenitale aandoeningen uit de leerstof de lichamelijk kenmerken bij de neonaat herkennen
en passend beleid maken........................................................................................................................ 33
Major malformaties............................................................................................................................ 33
Deformatie.......................................................................................................................................... 34
Dysplasie............................................................................................................................................. 34
,9.De embryologische ontwikkeling en de anatomie van spijsverteringsorganen uitleggen (incl. arteriële
bloedvoorziening van veneuze drainage).................................................................................................... 34
De embryologische ontwikkeling van de spijsverteringsorganen uitleggen.............................................34
Gastrulatie.......................................................................................................................................... 34
Ontwikkeling aangezicht..................................................................................................................... 34
Ontwikkeling gehemelte..................................................................................................................... 34
Ontwikkeling voordarm....................................................................................................................... 35
Ontwikkeling midden- en achterdarm................................................................................................. 35
Ziekte van Hirschsprung...................................................................................................................... 37
De macro- en microscopische anatomie en de spijsverteringsorganen uitleggen (incl. arteriële
bloedvoorziening en veneuze drainage).................................................................................................. 37
Onderdelen tractus digestivus............................................................................................................ 37
Opbouw wanden tractus digestivus.................................................................................................... 37
Vascularisatie...................................................................................................................................... 37
Mond- en keelholte............................................................................................................................. 37
Oesophagus........................................................................................................................................ 38
Maag................................................................................................................................................... 38
Dunne darm........................................................................................................................................ 38
Ileocaecale klep................................................................................................................................... 39
Dikke darm.......................................................................................................................................... 39
Mesenterium...................................................................................................................................... 39
Pariëtale en viscerale peritoneum....................................................................................................... 39
Veranderingen zwangerschap............................................................................................................. 39
Ptyalisme............................................................................................................................................. 39
10. De fysiologie van de spijsvertering van neonaat en volwassene uitleggen............................................40
De fysiologie van de spijsvertering van de volwassene uitleggen............................................................40
Mondholte en farynx.......................................................................................................................... 40
Pylorus reflex...................................................................................................................................... 41
Dunne darm........................................................................................................................................ 41
Colon................................................................................................................................................... 41
Pancreas.............................................................................................................................................. 41
De overgang van de foetale naar neonatale spijsvertering uitleggen......................................................42
Het onderscheid tussen de spijsvertering van de volwassene en de neonaat verklaren.........................42
Verschil neonaat & volwassenen:........................................................................................................ 43
De werking van de lever en galblaas uitleggen........................................................................................ 43
Lever anatomie:.................................................................................................................................. 43
Bilirubine stofwisseling....................................................................................................................... 43
,11. Het ontstaan en gevolgen van afwijkingen van de stofwisseling van de neonaat uitleggen..................44
Metabolisme........................................................................................................................................... 44
Functie................................................................................................................................................ 44
Effect metabool probleem.................................................................................................................. 44
Ziektebeeld, behandeling en prognose van PKU uitleggen......................................................................44
PKU......................................................................................................................................................... 44
Gevolg................................................................................................................................................. 44
Behandeling........................................................................................................................................ 44
Ziektebeeld, behandeling en prognose van CF uitleggen........................................................................45
Cystic fibrose (CF).................................................................................................................................... 45
Gevolgen organen............................................................................................................................... 45
Screening stappen............................................................................................................................... 45
Behandeling........................................................................................................................................ 45
Ziektebeeld, behandeling en prognose van galactosemie uitleggen.......................................................45
Galactosemie.......................................................................................................................................... 45
Gevolgen............................................................................................................................................. 45
Behandeling........................................................................................................................................ 45
Hielprikscreening.................................................................................................................................... 46
Welke ziektes...................................................................................................................................... 46
Hoe werkt hielprikscreening............................................................................................................... 46
Hemoglobinopathie................................................................................................................................ 46
Sikkelcelziekte..................................................................................................................................... 46
Thalassemie........................................................................................................................................ 47
12. Ziektescripts verklaren van aandoeningen aan de tractus digestivus van de vrouw..............................47
De indicatie en (bij)werkingen van geneesmiddelen die gebruikt worden voor aandoeningen aan de
tractus digestivus uitleggen en de geneesmiddelen benoemen die wel en niet tijdens de zwangerschap
mogen worden gegeven......................................................................................................................... 47
Anti-emetica....................................................................................................................................... 47
Antacida.............................................................................................................................................. 47
Laxantia en anti diarrhoica.................................................................................................................. 48
Cholesterolsyntheseremmers............................................................................................................. 48
Antihistaminica................................................................................................................................... 48
Corticosteroiden................................................................................................................................. 48
Sulfasalazine....................................................................................................................................... 48
Vitamines en mineralen...................................................................................................................... 48
Het effect van de intercurrente aandoeningen op de zwangerschap en vice versa uitleggen.................49
Ziektebeeld en behandeling beschrijven bij (intercurrente) aandoeningen van de tractus digestivus....49
, Colitis ulcerosa.................................................................................................................................... 49
Ziekte van Crohn................................................................................................................................. 50
Cholelithiasis....................................................................................................................................... 50
Zwangerschapscholestase................................................................................................................... 50
Fecale incontinentie............................................................................................................................ 51
De oorzaken van aandoeningen van de tractus digestivus, die leiden tot een acute buik en de
symptomen tijdens de zwangerschap beschrijven..................................................................................51
Oorzaken............................................................................................................................................. 51
Diagnose............................................................................................................................................. 52
13. Ziektescripts verklaren van afwijkingen aan de tractus digestivus van de foetus/neonaat....................53
De oorzaken en behandeling van afwijkingen aan de tractus digestivus van de foetus/neonaat
beschrijven.............................................................................................................................................. 53
Congenitale hernia diagfragmatica...................................................................................................... 53
Buikwanddefecten.............................................................................................................................. 53
Oesopahgusatresie.............................................................................................................................. 53
Pylorushypertrofie.............................................................................................................................. 54
Anusatresie......................................................................................................................................... 54
Hernia inguinalis................................................................................................................................. 54
Navelbreuk.......................................................................................................................................... 54
De symptomen tijdens de zwangerschap van afwijkingen aan de tractus digestivus van de foetus
beschrijven.............................................................................................................................................. 54
Polyhydramnion.................................................................................................................................. 54
De symptomen van afwijkingen aan de tractus digestivus van de neonaat beschrijven..........................55
Gallig (groen) braken........................................................................................................................... 55
Malrotatie:.......................................................................................................................................... 55
Uitblijvende defaecatie....................................................................................................................... 55
Meconium ileus................................................................................................................................... 55
Meconium plug................................................................................................................................... 55
Morbus Hirschprung........................................................................................................................... 56
Signalen die duiden op voedingsproblemen beschrijven (gewichtsverlies >7%, braken/spugen) en hierbij
beleid maken.......................................................................................................................................... 56
De complicaties die kunnen optreden bij voedingsproblemen door afwijkingen aan de tractus digestivus
uitleggen, waaronder hypoglykemie en dehydratie................................................................................56
14. Ziektescripts verklaren icterus neonatorum.......................................................................................... 56
De fysiologie en de pathofysiologie van de bilirubinestofwisseling van de neonaat beschrijven.............56
Fysiologie............................................................................................................................................ 56
Pathologie........................................................................................................................................... 57
Neonatale hepatitis............................................................................................................................. 57
, Ziektebeeld en behandeling van icterus neonatorum uitleggen.............................................................57
Beleid maken bij icterus neonatorum..................................................................................................... 58
Anamnese........................................................................................................................................... 58
Risicofactoren..................................................................................................................................... 58
Risicostatus......................................................................................................................................... 58
Lichamelijk onderzoek......................................................................................................................... 58
Behandelingen hyperbilirubinemie..................................................................................................... 58
15. De oorzaken, diagnostiek, behandeling (prenataal en nataal) en risico’s van een foetus in stuitligging
uitleggen en in simulatie een kind in stuit vaginaal geboren laten worden.................................................59
Baring.................................................................................................................................................. 59
Boordelen conditie.............................................................................................................................. 60
Risicoselectie....................................................................................................................................... 60
De oorzaken, prevalentie en diagnostiek van de stuitligging beschrijven................................................60
Oorzaken............................................................................................................................................. 60
Diagnostiek......................................................................................................................................... 60
De voordelen, slagingskans, risico’s, contra-indicaties en randvoorwaarden van de uitwendige versie
uitleggen................................................................................................................................................. 62
Voordelen........................................................................................................................................... 62
Slagingskans........................................................................................................................................ 62
Risico’s................................................................................................................................................ 62
Contra-indicaties................................................................................................................................. 62
De inhoud van geldende richtlijnen voor uitwendige versie uitleggen....................................................63
De risico’s van een vaginale baring t.o.v. een sectio bij een stuitligging beschrijven...............................63
Primaire SC.......................................................................................................................................... 63
Vaginale stuit...................................................................................................................................... 63
16. Borstvoeding begeleiden in complexe situaties, in gesimuleerde setting..............................................63
Hulpmiddelen inzetten bij borstvoeding en een congenitale aandoening bij de neonaat.......................63
Kolf, borstvoedingshulpset, tepelhoedjes, special need feeder (voor kinderen met bv schisis ivm niet
goed vacuum creeeren) tepelbeschermer, niplette (voor ingetrokken tepels)....................................63
Syndroom van Down............................................................................................................................... 63
Uitdagingen......................................................................................................................................... 64
Voedingen........................................................................................................................................... 64
Risico’s................................................................................................................................................ 64
Interventies......................................................................................................................................... 64
Technieken.......................................................................................................................................... 64
Kraambed............................................................................................................................................ 64
Schisis..................................................................................................................................................... 65
, Prenataal:............................................................................................................................................ 65
Uitdagingen......................................................................................................................................... 65
17. Een systematic review en meta-analyse kritisch kunnen lezen en interpreteren..................................65
De forest plots van een systematic review interpreteren en uitleggen...................................................65
Het begrip klinische en statistische heterogeniteit uitleggen..................................................................65
Kenmerken systematic review............................................................................................................ 65
Stappen van systematic review (SR).................................................................................................... 65
Funnelplots......................................................................................................................................... 65
Forestplot............................................................................................................................................ 66
Heterogeniteit..................................................................................................................................... 66
,1. De opbouw en functie van DNA, RNA en genen uitleggen. De processen mitose
en meiose beschrijven, de verschillen tussen deze processen benoemen en het
ontstaan van chromosoomafwijkingen verklaren uit stoornissen in de mitose en
meiose
De opbouw en functie van DNA, RNA en een gen beschrijven
DNA
(Desoxyribonucleïnezuur) deoxyribose-suikergroep
Opbouw
Dubbelstreng helix
Opgeslagen in celkern
Bestaat uit een base, suiker en fosfaatgroep nucleotide
4 verschillende nucleotiden:
Adenine A
Thymine T
Cytosine C
Guanine G Figuur 1 Dubbelstreng Helix
Dubbelstreng Helix ligt opgeslagen rond histonen (soort
bolletjes) Samen een nucleosoom genoemd
Meerdere nucleosomen vormen chromosoom
Functie
Molecuul dat erfelijk materiaal van een organisme bevat. Slaat dus genetische informatie op en kan deze
daardoor weer doorgeven aan de volgende generatie
RNA
(Ribonucleinezuur) ribose-suikergroep
Opbouw
Enkelstreng van nucleotiden & bevat geen thymine
Gemaakt door de celkern (DNA) wanneer een cel een bepaalde taak
moet gaan uitvoeren
Bevatten nucleotiden
Adenine A
Uracil U
Cytosine C
Guanine G
3 soort RNA
mRNA (messenger RNA)
tRNA (translatie RNA)
rRNA (ribosomaal RNA)
Functie
Om erfelijke eigenschappen tot uiting te laten komen moeten er eiwitten worden gemaakt
Chromosoom
Bestaat uit dubbele strengen DNA en op de chromosomen zitten de genen
Genen
Stukje DNA (erfelijk materiaal) waarmee erfelijke eigenschappen doorgegeven worden aan nageslacht
Bepaalt hoe je eruit ziet, je lichaam werkt en hoe je bent.
, Mitose en meiose uitleggen
Mitose
Gewone celdeling tbv groei en herstel
Na deling 2 dochtercellen met precies dezelfde info als
moedercel, 46 chromosomen
Meiose
Productie van geslachtscellen
Na deling dochtercellen de helft van het erfelijk materiaal,
23 chromosomen
Gametogenese
Crossing over
1e meiotische deling binnen de aanmaak van de
eicellen/spermacellen
Uitwisseling van stukken
