Alternatieve cel regulatie
Klinische genetica
Aandoeningen
-aangeboren aandoeningen > zoals kleurenblindheid
-komen aan licht bij de foetus, hoeft niet erfelijk te zijn (bv. downsyndroom)
-niet aangeboren aandoeningen > overdraagbaar of infectieus zoals covid19, of niet overdraagbaar
zoals kanker
-kunnen tijdens het leven worden verkregen
Simpele erfelijke zieke (monogene aandoeningen)
->worden veroorzaakt door een mutatie in één enkel gen
Complexe ziektebeelden
->erven niet over als een mendeliaanse monogene
ziekte, hebben meerdere mutaties nodig
- door interacties tussen meerdere genen en externe
factoren
Overervingspatronen
->Autosomaal dominant
-een mutatie in één enkel gen op een van de autosomen (niet-geslachtschromosomen), Dominant
->Autosomaal recessief
-een mutatie die alleen tot uiting komt als het aanwezig is op beide allelen
,->X-gebonden dominant
- een mutatie in een gen op het X-chromosoom, waarbij
1Xchromosoom de mutatie hoeft te hebben om ziek te
worden
->X-gebonden recessief
- een mutatie in een gen op het X-chromosoom, waarbij
beide X chromosomen de mutatie moeten hebben om ziek te
worden
>Mitochondrieel
-overerving via de moeder
> Mitochondriën en hun DNA worden bijna
uitsluitend via de eicel doorgegeven. Daarom
erven zowel zonen als dochters hun
mitochondriale DNA van hun moeder.
Y gebonden afwijkingen komen veel minder voor omdat het y chromosoom veel kleiner is dan het X
chromosoom.
,Symbolen bij stambomen:
Chromosoom structuur
-tijdens de celdeling word er een kopie gemaakt van elk chromosoom
→ elk chromosoom heeft 2 zuster chromatiden
P arm= de korte arm
Q arm= de lange arm
Locatie van een chromosoom: 3p12,45
-> chromosoom 3
-> korte arm (p)
-> regio 1
-> band 2
-> sub band 4
-> sub-sub band 5
, Hoe krijg je mooie chromosomen:
Karyogram om afwijkingen te bekijken in chromosomen
-> een afbeelding van de chromosomen van een organisme, gerangschikt in paren en op volgorde van
grootte.
Stappen om een karyogram te maken:
Monsterafname:
Bron: Bloed, beenmerg of andere weefsels worden verzameld.
Cellen: Witte bloedcellen (leukocyten) worden vaak gebruikt omdat ze gemakkelijk kunnen worden
gestimuleerd om te delen.
Celcultuur:
Stimulatie: De cellen worden in een groeimedium geplaatst met mitogenen om celdeling te
stimuleren.
Incubatie: De celcultuur wordt enkele dagen in een incubator gehouden om de celdeling te
bevorderen.
Stoppen van de celdeling:
Colchicine: Een stof zoals colchicine wordt toegevoegd om de celdeling tijdens de metafase te
stoppen, wanneer chromosomen het meest zichtbaar en gecondenseerd zijn.
Een S-fase block (overmaat thymidine) zorgt ervoor dat na de DNA replicatie cellen niet verder gaan
in de celcyclus. Na deze synchronisatiestap kunnen ze verder maar worden de cellen vervolgens
geblockt in de metafase van de mitose. Een stof zoals Colcemid zorgt ervoor dat de chromatiden niet
van elkaar worden gescheiden
Klinische genetica
Aandoeningen
-aangeboren aandoeningen > zoals kleurenblindheid
-komen aan licht bij de foetus, hoeft niet erfelijk te zijn (bv. downsyndroom)
-niet aangeboren aandoeningen > overdraagbaar of infectieus zoals covid19, of niet overdraagbaar
zoals kanker
-kunnen tijdens het leven worden verkregen
Simpele erfelijke zieke (monogene aandoeningen)
->worden veroorzaakt door een mutatie in één enkel gen
Complexe ziektebeelden
->erven niet over als een mendeliaanse monogene
ziekte, hebben meerdere mutaties nodig
- door interacties tussen meerdere genen en externe
factoren
Overervingspatronen
->Autosomaal dominant
-een mutatie in één enkel gen op een van de autosomen (niet-geslachtschromosomen), Dominant
->Autosomaal recessief
-een mutatie die alleen tot uiting komt als het aanwezig is op beide allelen
,->X-gebonden dominant
- een mutatie in een gen op het X-chromosoom, waarbij
1Xchromosoom de mutatie hoeft te hebben om ziek te
worden
->X-gebonden recessief
- een mutatie in een gen op het X-chromosoom, waarbij
beide X chromosomen de mutatie moeten hebben om ziek te
worden
>Mitochondrieel
-overerving via de moeder
> Mitochondriën en hun DNA worden bijna
uitsluitend via de eicel doorgegeven. Daarom
erven zowel zonen als dochters hun
mitochondriale DNA van hun moeder.
Y gebonden afwijkingen komen veel minder voor omdat het y chromosoom veel kleiner is dan het X
chromosoom.
,Symbolen bij stambomen:
Chromosoom structuur
-tijdens de celdeling word er een kopie gemaakt van elk chromosoom
→ elk chromosoom heeft 2 zuster chromatiden
P arm= de korte arm
Q arm= de lange arm
Locatie van een chromosoom: 3p12,45
-> chromosoom 3
-> korte arm (p)
-> regio 1
-> band 2
-> sub band 4
-> sub-sub band 5
, Hoe krijg je mooie chromosomen:
Karyogram om afwijkingen te bekijken in chromosomen
-> een afbeelding van de chromosomen van een organisme, gerangschikt in paren en op volgorde van
grootte.
Stappen om een karyogram te maken:
Monsterafname:
Bron: Bloed, beenmerg of andere weefsels worden verzameld.
Cellen: Witte bloedcellen (leukocyten) worden vaak gebruikt omdat ze gemakkelijk kunnen worden
gestimuleerd om te delen.
Celcultuur:
Stimulatie: De cellen worden in een groeimedium geplaatst met mitogenen om celdeling te
stimuleren.
Incubatie: De celcultuur wordt enkele dagen in een incubator gehouden om de celdeling te
bevorderen.
Stoppen van de celdeling:
Colchicine: Een stof zoals colchicine wordt toegevoegd om de celdeling tijdens de metafase te
stoppen, wanneer chromosomen het meest zichtbaar en gecondenseerd zijn.
Een S-fase block (overmaat thymidine) zorgt ervoor dat na de DNA replicatie cellen niet verder gaan
in de celcyclus. Na deze synchronisatiestap kunnen ze verder maar worden de cellen vervolgens
geblockt in de metafase van de mitose. Een stof zoals Colcemid zorgt ervoor dat de chromatiden niet
van elkaar worden gescheiden
