Samenvatting De myelodysplasie

De Myelodysplasie (MDS)
= uitrijpingsstoornis, cellen gaan vervroegd in apeptose

Casus
- 7% blasten < 20%
- Anemie:
o – Hct
o – #RBC
o + MCV
o = macrocytaire anemie
- Tekort aan cellijn ondanks dat BM rijp is
- RAEB: refractaire anemie met excess aan blasten




Indeling
WHO 2008
1. Vragen?
a. Hoeveel cellijnen zijn aangetast?
i. Multilineage: meerdere
ii. Singlelineage: 1
b. Fe-kleuring  ringsideroblasten aanwezig?
c. Hoeveel bedraagt het totale aantal blasten?
2. 5q-minus syndroom: deletie chromosoom 5 in BM  megakaryocyten zijn monolobulair
3. NOS

WHO 2016
- MDS met ‘single lineage dysplasia’
- MDS met ‘ringsideroblasts’ (met single of multilineage dysplasia)
- MDS met multilineage dysplasie
- MDS met excess aan blasten
- MDS met del5q (geïsoleerd)
- MDS niet classificeerbaar

, NGS en MDS
- NGS = next generation sequencing
- DNA methilatie: beschikbaar zijn van DNA om over te schrijven
- Histonen: eiwitten geassocieerd aan DNA
- MDS: tumorsuppressorgenen

Ringsideroblasten




SF = splicing factor

5q-minus syndroom
- Monolobulaire megakaryocyten
- Thalidomide/softenon: anibraakmiddel voor zwangere vrouwen  afwijkingen ongeboren
babys




CHIP
= Clonal Haematopoeisis Indeterminal Potential