EBD2 – LACTOSE INTOLERANTIE
PATHOLOGIE
DEFINITIE
- Klinische conditie gekarakteriseerd door symptomen die het gevolg zijn van lactose
malabsorptie (eigenlijk maldigestie want lactose wordt niet gesplitst)
- Kan veroorzaakt zijn door
o Verminderde of afwezige activiteit van lactase
o Verminderde of afwezige productie van lactase
- Ernst symptomen
o Subjectief
o Afhankelijk van verschillende factoren zoals darmflora, hoeveelheid ingenomen
lactose, GI motiliteit en individuele gevoeligheid in perceptie van de symptomen
Prevalentie
- Wereldwijde bevestigde prevalentie: 75%
- Echte prevalentie wordt geschat op 65%
- Geografische verschillen
o Amerika 50%
o Azië 70%
o Afrika bijna 100%
o Europa 28%
Scandinavie 2%
Italie 70%
LACTOSE
Lactose = disacharide
- D-galactose gebonden met D-glucose
- Concentratie in melk afh van bron
o Menselijke borstmelk: 7 mg/100 ml
o Koemelk: 4,7-5 mg/100 ml
o Schaapmelk: 4,4-4,8 mg/100 ml
- Hydrolyse door lactase
o Enzym aanwezig op de opp van de intestinale mucosa van de dunne darm (vooral mid-
jejunum)
o Gecodeerd door LCT gen op chromosoom 2 -> sommige mutaties zijn gekend
Pagina 1 van 10
, LACTASE
Activiteit
- Start week 8 foetale ontwikkeling
- Stijgt progressief tt geboorte -> max act
- Essentieel voor neonaat -> melk is enige voedingsbron
- Na 6-8 jaar is afname lactase act normaal (LNP = lactase niet persistent)
o Mutant => LP tot volwassen leeftijd
Glucose en galactose
- Absorptie via actief transport (SGLUT-1)
Tekort in lactase
- Minder vertering van lactose
- Verhoogde osmotische waarde -> meer water
- Lactose wordt gefermenteerd door darmflora
o Productie korte keten vetzuren (ook osmotisch actief)
o Gas (H2, CO2 en CH4)
TYPES
Congenitale lactase deficiëntie (CLD)
- Autosomaal recessief
- Extreem zeldzaam
Primaire lactose intolerantie of lactase deficiëntie
- Meest voorkomend
- Autosomaal recessief
- Leidt tot veranderingen in lactase gen expressie
- Hypolactasia of LNP
Secundaire lactase deficiëntie of secundaire hypolactasie
- Als gevolg van bv intestinale schade of infectie
SYMPTOMEN
Zeer verschillende symptomen
- Soms pas na grote hoeveelheden lactose
- Soms vanaf heel kleine hoeveelheid
- Typisch wanneer de lactase act minder is dan 50%
- Tolerantie mogelijk door aanpassing darmflora
Symptomen meestal 1u na inname
- Buikpijn
- Opgeblazen gevoel
o = meteorisme of hyperinflatie van de darmen (opgehoopt gas)
- Flatulentie
- Diarree -> gistingsdiarree door fermentatie
- Borborygmi
- Nausea
- Braken
Pagina 2 van 10
PATHOLOGIE
DEFINITIE
- Klinische conditie gekarakteriseerd door symptomen die het gevolg zijn van lactose
malabsorptie (eigenlijk maldigestie want lactose wordt niet gesplitst)
- Kan veroorzaakt zijn door
o Verminderde of afwezige activiteit van lactase
o Verminderde of afwezige productie van lactase
- Ernst symptomen
o Subjectief
o Afhankelijk van verschillende factoren zoals darmflora, hoeveelheid ingenomen
lactose, GI motiliteit en individuele gevoeligheid in perceptie van de symptomen
Prevalentie
- Wereldwijde bevestigde prevalentie: 75%
- Echte prevalentie wordt geschat op 65%
- Geografische verschillen
o Amerika 50%
o Azië 70%
o Afrika bijna 100%
o Europa 28%
Scandinavie 2%
Italie 70%
LACTOSE
Lactose = disacharide
- D-galactose gebonden met D-glucose
- Concentratie in melk afh van bron
o Menselijke borstmelk: 7 mg/100 ml
o Koemelk: 4,7-5 mg/100 ml
o Schaapmelk: 4,4-4,8 mg/100 ml
- Hydrolyse door lactase
o Enzym aanwezig op de opp van de intestinale mucosa van de dunne darm (vooral mid-
jejunum)
o Gecodeerd door LCT gen op chromosoom 2 -> sommige mutaties zijn gekend
Pagina 1 van 10
, LACTASE
Activiteit
- Start week 8 foetale ontwikkeling
- Stijgt progressief tt geboorte -> max act
- Essentieel voor neonaat -> melk is enige voedingsbron
- Na 6-8 jaar is afname lactase act normaal (LNP = lactase niet persistent)
o Mutant => LP tot volwassen leeftijd
Glucose en galactose
- Absorptie via actief transport (SGLUT-1)
Tekort in lactase
- Minder vertering van lactose
- Verhoogde osmotische waarde -> meer water
- Lactose wordt gefermenteerd door darmflora
o Productie korte keten vetzuren (ook osmotisch actief)
o Gas (H2, CO2 en CH4)
TYPES
Congenitale lactase deficiëntie (CLD)
- Autosomaal recessief
- Extreem zeldzaam
Primaire lactose intolerantie of lactase deficiëntie
- Meest voorkomend
- Autosomaal recessief
- Leidt tot veranderingen in lactase gen expressie
- Hypolactasia of LNP
Secundaire lactase deficiëntie of secundaire hypolactasie
- Als gevolg van bv intestinale schade of infectie
SYMPTOMEN
Zeer verschillende symptomen
- Soms pas na grote hoeveelheden lactose
- Soms vanaf heel kleine hoeveelheid
- Typisch wanneer de lactase act minder is dan 50%
- Tolerantie mogelijk door aanpassing darmflora
Symptomen meestal 1u na inname
- Buikpijn
- Opgeblazen gevoel
o = meteorisme of hyperinflatie van de darmen (opgehoopt gas)
- Flatulentie
- Diarree -> gistingsdiarree door fermentatie
- Borborygmi
- Nausea
- Braken
Pagina 2 van 10
