EMBRYOLOGIE EN GENETICA
1. ERFELIJK MATERIAAL
1.1 CHROMOSOMEN
• De nucleus (celkern) bevat het erfelijk materiaal
• 46 chromosomen =‘draadjes’ kernmateriaal
o → enkel te zien bij een delende cel
• chromatine = donkere, gevlekte kernsubstantie bij niet-delende cel
Chromosomen hebben allen een gelijkaardige opbouw:
- c: een centrale insnoering (centromeer)
- t: twee kapjes aan de uiteinden (telomeren)
- p: een korte arm
- q: een lange arm
Centromeren = een ankerpunt tijdens de celdeling.
Telomeren = beschermkapjes, die ervoor zorgen dat de uiteinden van de chromosomen niet
uitrafelen en aan elkaar kleven. Telkens een cel deelt, worden de telomeren een klein beetje korter.
Naarmate de telomeren verkorten, worden de chromosomen gevoeliger aan schade.
• Tijdens de celdeling (S-fase) wordt het kernmateriaal verdubbeld. De chromosomen krijgen
hun typische, gekruiste vorm.
• Van elk chromosoom wordt een duplicaat (kopie) gemaakt = (zuster)chromatide
• Bij het begin van de celdeling bevat de cel 46 verdubbelde chromosomen = 92
zusterchromatiden.
1
, • Tijdens de verdere celdeling (anafase) gaan deze zusterchromatiden terug uit elkaar en
worden ze weer afzonderlijke chromosomen, die gelijk verdeeld worden over de
dochtercellen.
1.2 KARYOGRAM
wat leren we uit een karyogram?
• Chromosomen uit de kern van een witte bloedcel plukken + chromosomen rangschikken
volgens grootte. Zo verkrijgt men een karyogram of karyotype
• Toevoegen van kleurstoffen, waardoor een banderingspatroon verschijnt. (= horizontale
strepen op de chromosomen)
Een normaal karyogram bevat 23 paren chromosomen:
– 22 paar autosomen of lichaamsbepalende chromosomen
= 22 paar van homologe (= gelijkwaardige, even grote) chromosomen.
– 1 paar geslachtschromosomen
= chromosomen XX voor een vrouw en XY voor een man
De chromosomen X en Y zijn niet gelijkwaardig (= niet homoloog)
HOE NOTEREN WE EEN KARYOTYPE?
volgens de ISCN-nomenclatuur
- eerst het totaal aantal chromosomen
- gevolgd door een komma
- daarna de aanwezige
geslachtschromosomen
- de autosomen vermelden als er
afwijkingen zijn: + of -
2
,1.2 HET MENSELIJJK GENOOM IS DIPLOÏD
BEGRIPPENKADER
Genoom = alle erfelijke informatie in één celkern
Ploïdie = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern
Diploïd = alle erfelijke info is in tweevoud aanwezig. Voordeel? indien schade in één van beide
chromosomen kan het homologe chromosoom als ‘back-up’ dienen
Haploïd = in zaadcellen en eicellen is van elk chromosoom één exemplaar aanwezig
HET ‘GENETISCH’ ZWAKKE GESLACHT
Waarom is de stelling ‘het vrouwelijk genoom is diploïd en het mannelijk genoom is bijna diploïd’
juist?
• Het mannelijk genoom is niet volledig diploïd
o X en Y zijn niet homoloog
o Het Y chromosoom heeft nooit een backup
o Mannen zijn vatbaarder voor ziekte
• Bij de honingbij is het verschil tussen het mannelijke en vrouwelijke genoom zeer groot
o Dar (mannetje): haploïd (n)
o Werkster (vrouwtje): diploïd (2n)
o Darren hebben een korte levensduur
3
, POLYPLOÏDIE
Polyploïdie = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern is groter dan 2.
• bv: triploïdie (3n). Is mogelijk bij de mens, maar dit leidt vaak tot spontane abortus, of
vroegtijdig overlijden.
• tetraploïdie (4n) is niet mogelijk bij de mens.
• In het plantenrijk komt polyploïdie heel vaak voor.
1.3.4 ANEUPLOÏDIE
Aneuploïdie = aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n
• Aneuploïdie is de meest voorkomende, chromosomale abnormaliteit bij de mens. Dit leidt
(net zoals polyloïdie) vaak tot een spontane abortus. Het komt véél vaker voor dan
polyploïdie.
• Voorbeelden aneuploïdie:
o Extra chromosoom 21 bv. 47,XY+21 (trisomie 21)
o trisomie 13
o trisomie 18
1.3 DNA
BOUW VAN DNA
• het erfelijk materiaal in de chromosomen = DNA
• om informatie op te slaan en door te geven
• DNA = desoxyribonucleïnezuur
• chromosomen bestaan uit opgerolde desoxyribonucleïnezuur (DNA)-moleculen met
verpakkingseiwitten (histonen)
• de DNA-moleculen zijn opgebouwd uit een dubbele helix
• nucleotiden = bouwstenen van DNA
• Elk nucleotide bestaat uit:
o deoxyribose ‘het lint’
o fosfaatgroep
o 4 basen: Adenine, Tymine, Cytosine en Guanine
4
1. ERFELIJK MATERIAAL
1.1 CHROMOSOMEN
• De nucleus (celkern) bevat het erfelijk materiaal
• 46 chromosomen =‘draadjes’ kernmateriaal
o → enkel te zien bij een delende cel
• chromatine = donkere, gevlekte kernsubstantie bij niet-delende cel
Chromosomen hebben allen een gelijkaardige opbouw:
- c: een centrale insnoering (centromeer)
- t: twee kapjes aan de uiteinden (telomeren)
- p: een korte arm
- q: een lange arm
Centromeren = een ankerpunt tijdens de celdeling.
Telomeren = beschermkapjes, die ervoor zorgen dat de uiteinden van de chromosomen niet
uitrafelen en aan elkaar kleven. Telkens een cel deelt, worden de telomeren een klein beetje korter.
Naarmate de telomeren verkorten, worden de chromosomen gevoeliger aan schade.
• Tijdens de celdeling (S-fase) wordt het kernmateriaal verdubbeld. De chromosomen krijgen
hun typische, gekruiste vorm.
• Van elk chromosoom wordt een duplicaat (kopie) gemaakt = (zuster)chromatide
• Bij het begin van de celdeling bevat de cel 46 verdubbelde chromosomen = 92
zusterchromatiden.
1
, • Tijdens de verdere celdeling (anafase) gaan deze zusterchromatiden terug uit elkaar en
worden ze weer afzonderlijke chromosomen, die gelijk verdeeld worden over de
dochtercellen.
1.2 KARYOGRAM
wat leren we uit een karyogram?
• Chromosomen uit de kern van een witte bloedcel plukken + chromosomen rangschikken
volgens grootte. Zo verkrijgt men een karyogram of karyotype
• Toevoegen van kleurstoffen, waardoor een banderingspatroon verschijnt. (= horizontale
strepen op de chromosomen)
Een normaal karyogram bevat 23 paren chromosomen:
– 22 paar autosomen of lichaamsbepalende chromosomen
= 22 paar van homologe (= gelijkwaardige, even grote) chromosomen.
– 1 paar geslachtschromosomen
= chromosomen XX voor een vrouw en XY voor een man
De chromosomen X en Y zijn niet gelijkwaardig (= niet homoloog)
HOE NOTEREN WE EEN KARYOTYPE?
volgens de ISCN-nomenclatuur
- eerst het totaal aantal chromosomen
- gevolgd door een komma
- daarna de aanwezige
geslachtschromosomen
- de autosomen vermelden als er
afwijkingen zijn: + of -
2
,1.2 HET MENSELIJJK GENOOM IS DIPLOÏD
BEGRIPPENKADER
Genoom = alle erfelijke informatie in één celkern
Ploïdie = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern
Diploïd = alle erfelijke info is in tweevoud aanwezig. Voordeel? indien schade in één van beide
chromosomen kan het homologe chromosoom als ‘back-up’ dienen
Haploïd = in zaadcellen en eicellen is van elk chromosoom één exemplaar aanwezig
HET ‘GENETISCH’ ZWAKKE GESLACHT
Waarom is de stelling ‘het vrouwelijk genoom is diploïd en het mannelijk genoom is bijna diploïd’
juist?
• Het mannelijk genoom is niet volledig diploïd
o X en Y zijn niet homoloog
o Het Y chromosoom heeft nooit een backup
o Mannen zijn vatbaarder voor ziekte
• Bij de honingbij is het verschil tussen het mannelijke en vrouwelijke genoom zeer groot
o Dar (mannetje): haploïd (n)
o Werkster (vrouwtje): diploïd (2n)
o Darren hebben een korte levensduur
3
, POLYPLOÏDIE
Polyploïdie = het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern is groter dan 2.
• bv: triploïdie (3n). Is mogelijk bij de mens, maar dit leidt vaak tot spontane abortus, of
vroegtijdig overlijden.
• tetraploïdie (4n) is niet mogelijk bij de mens.
• In het plantenrijk komt polyploïdie heel vaak voor.
1.3.4 ANEUPLOÏDIE
Aneuploïdie = aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n
• Aneuploïdie is de meest voorkomende, chromosomale abnormaliteit bij de mens. Dit leidt
(net zoals polyloïdie) vaak tot een spontane abortus. Het komt véél vaker voor dan
polyploïdie.
• Voorbeelden aneuploïdie:
o Extra chromosoom 21 bv. 47,XY+21 (trisomie 21)
o trisomie 13
o trisomie 18
1.3 DNA
BOUW VAN DNA
• het erfelijk materiaal in de chromosomen = DNA
• om informatie op te slaan en door te geven
• DNA = desoxyribonucleïnezuur
• chromosomen bestaan uit opgerolde desoxyribonucleïnezuur (DNA)-moleculen met
verpakkingseiwitten (histonen)
• de DNA-moleculen zijn opgebouwd uit een dubbele helix
• nucleotiden = bouwstenen van DNA
• Elk nucleotide bestaat uit:
o deoxyribose ‘het lint’
o fosfaatgroep
o 4 basen: Adenine, Tymine, Cytosine en Guanine
4
