Les 11
Additionele tools voor forensisch DNA-onderzoek
Strategie in forensisch DNA-onderzoek
Gericht op autosomale STRs – hoogste individualisatie
Single Nucleotide Polymorfismen (SNPs) – lage mutatiesnelheid
De primaire strategie is om STRs te gaan gebruiken, omdat hierbij de discriminatie capaciteit hoog is.
Met zo weinig mogelijk STRs kunnen we iedereen identificeren of onderscheiden van elkaar. SNPs
hebben een lage mutatiesnelheid, maar zij kunnen ook hier nuttig zijn.
Aanwezigheid van DNA-degradatie
Gebruik van mini-STRs – hoogste individualisatie
Single Nucleotide Polymorfismen (SNPs) – kort DNA-fragment
Ook bij DNA-degradatie kijken we eerst naar de STRs, vooral de mini-STRs. Maar we kunnen hierbij
ook eventueel kijken naar de SNPs.
Genetisch verwantschap onderzoek
Gericht op autosomale STRs – hoogste exclusiekans
Single Nucleotide Polymorfismen (SNPs) – lage mutatiesnelheid
Y-chromosoom STRs – verwantschap vader-zoon
X-chromosoom STRs – verwantschap vader dochter
mtDNA – verwantschap moeder-kind
Evolutie van het X-chromosoom
Het X- en het Y-chromosoom zijn heel lang geleden ontstaan uit twee autosomale chromosomen. Het
Y-chromosoom bevat minder genen, maar deze genen zijn nodig voor de mannelijke vruchtbaarheid
(spermatogenese).
Eigenschappen van het X-chromosoom
Het X-chromosoom is 155 Mb groot met 1098 genen. Minder dan 10% van de genen zijn betrokken
bij geslachtsdeterminatie. We zien 7 genen terug van het originele chromosomenpaar. De homologie
met het Y-chromosoom vinden we in de pseudo autosomale regio’s voor de recombinatie en in de
homologe regio’s, denk aan ZFX/ZFY en AMGC/AMGY. Bij vrouwen zien we non-random inactivatie
van één van de twee X-chromosomen door methylatie tijdens de embryogenese. Dit is het dosage
effect, want als allebei de X-chromosomen actief tot expressie komen, is het effect veel te heftig.
Dus, zowel mannen als vrouwen zullen evenveel eiwitten produceren afkomstig van deze genen. We
hebben hierbij ook te maken met recombinatie. Dit doet zich alleen voor bij de vrouwen, want zij
hebben XX. De recombinatie is mogelijk bij de pseudo autosomale regio’s.
Toepassing van het X-chromosoom
We kunnen het X-chromosoom gebruiken voor identificatie van familieleden.
Bijvoorbeeld in de stamboom hiernaast. Als de geteste man de biologische vader is van
de twee kinderen (half zusjes), dan moet het X-chromosoom van de vader bij beide
kinderen aanwezig zijn. Als dit niet het geval is, is de man niet de biologische vader en
zijn de meiden geen half zussen van elkaar.
In het onderste geval rechts is de man die we moeten testen niet beschikbaar. Maar, zoals
je kan zien, hebben we wel het DNA van de grootouders tot onze beschikking. Dus, het X-
chromosoom van de grootmoeder wordt overgedragen naar de zoon. Deze vader zal ook
precies dit X-chromosoom overdragen aan zijn dochter. Deze moet dus in iedere generatie
hetzelfde zijn! Als dit niet het geval is, dus wanneer we geen gemeenschappelijke STR
allelen zien tussen de grootmoeder en het kleinkind, dan is de man niet de biologische
vader.
Pagina 1 van 10
Additionele tools voor forensisch DNA-onderzoek
Strategie in forensisch DNA-onderzoek
Gericht op autosomale STRs – hoogste individualisatie
Single Nucleotide Polymorfismen (SNPs) – lage mutatiesnelheid
De primaire strategie is om STRs te gaan gebruiken, omdat hierbij de discriminatie capaciteit hoog is.
Met zo weinig mogelijk STRs kunnen we iedereen identificeren of onderscheiden van elkaar. SNPs
hebben een lage mutatiesnelheid, maar zij kunnen ook hier nuttig zijn.
Aanwezigheid van DNA-degradatie
Gebruik van mini-STRs – hoogste individualisatie
Single Nucleotide Polymorfismen (SNPs) – kort DNA-fragment
Ook bij DNA-degradatie kijken we eerst naar de STRs, vooral de mini-STRs. Maar we kunnen hierbij
ook eventueel kijken naar de SNPs.
Genetisch verwantschap onderzoek
Gericht op autosomale STRs – hoogste exclusiekans
Single Nucleotide Polymorfismen (SNPs) – lage mutatiesnelheid
Y-chromosoom STRs – verwantschap vader-zoon
X-chromosoom STRs – verwantschap vader dochter
mtDNA – verwantschap moeder-kind
Evolutie van het X-chromosoom
Het X- en het Y-chromosoom zijn heel lang geleden ontstaan uit twee autosomale chromosomen. Het
Y-chromosoom bevat minder genen, maar deze genen zijn nodig voor de mannelijke vruchtbaarheid
(spermatogenese).
Eigenschappen van het X-chromosoom
Het X-chromosoom is 155 Mb groot met 1098 genen. Minder dan 10% van de genen zijn betrokken
bij geslachtsdeterminatie. We zien 7 genen terug van het originele chromosomenpaar. De homologie
met het Y-chromosoom vinden we in de pseudo autosomale regio’s voor de recombinatie en in de
homologe regio’s, denk aan ZFX/ZFY en AMGC/AMGY. Bij vrouwen zien we non-random inactivatie
van één van de twee X-chromosomen door methylatie tijdens de embryogenese. Dit is het dosage
effect, want als allebei de X-chromosomen actief tot expressie komen, is het effect veel te heftig.
Dus, zowel mannen als vrouwen zullen evenveel eiwitten produceren afkomstig van deze genen. We
hebben hierbij ook te maken met recombinatie. Dit doet zich alleen voor bij de vrouwen, want zij
hebben XX. De recombinatie is mogelijk bij de pseudo autosomale regio’s.
Toepassing van het X-chromosoom
We kunnen het X-chromosoom gebruiken voor identificatie van familieleden.
Bijvoorbeeld in de stamboom hiernaast. Als de geteste man de biologische vader is van
de twee kinderen (half zusjes), dan moet het X-chromosoom van de vader bij beide
kinderen aanwezig zijn. Als dit niet het geval is, is de man niet de biologische vader en
zijn de meiden geen half zussen van elkaar.
In het onderste geval rechts is de man die we moeten testen niet beschikbaar. Maar, zoals
je kan zien, hebben we wel het DNA van de grootouders tot onze beschikking. Dus, het X-
chromosoom van de grootmoeder wordt overgedragen naar de zoon. Deze vader zal ook
precies dit X-chromosoom overdragen aan zijn dochter. Deze moet dus in iedere generatie
hetzelfde zijn! Als dit niet het geval is, dus wanneer we geen gemeenschappelijke STR
allelen zien tussen de grootmoeder en het kleinkind, dan is de man niet de biologische
vader.
Pagina 1 van 10
