Overzichtjes Regulatie & Integratie
Naomi Janssen
Aandoeningen
Aandoening Uitleg
Cheyne-Stokes ademhaling Sensor en effector van het regelsysteem zijn niet goed op
elkaar afgestemd door vertraging in de zenuwen. Ademhaling
begint pas als pCO2 hoog is → hyperventilatie. Hierdoor daalt
pCO2 weer → apneu
Autonome dysreflexie Bij een dwarslaesie
Reflex: bloedvaten onder laesie vernauwen → hogere bd →
baroreceptoren boven de laesie meten dit → verwijding van de
bloedvaten boven laesie.
- Boven laesie: hoofdpijn & roodheid
- Onder laesie: bleekheid & kou
➔ Hoger risico op HVZ en CVA
Ectopische nier De acensus is misgegaan:
- Bekkennier: nog te laag
Thoracale nier: te hoog
Hoefijzernier Nog te laag, de onderpolen zijn gefuseerd en blijven hangen
achter de a. mesenterica inferior
Nierarteriestenose Bij een van beide nieren: nier met stenose neemt verlaagde bp
waar → activatie RAAS → verhoogde natrium- en vochtretentie
en vasoconstrictie (door ANG2) → stijging bloeddruk → ‘
normale’ nier detecteert hoge systemische bp → remt RAAS →
minder uitscheiding → ECV verlaagt een beetje → maar niet
genoeg om systemische hypertensie door de RAAS-activatie
van de stenosenier op te heffen → reninehypertensie
EN hypokaliemie; want meer kaliumexcretie door aldosteron.
Kallmannsyndroom Deletie Kall-gen → deel hypothalamus niet aangelegd →
defecte GnRH-pulsaliteit → congenitale GnRH-deficiëntie →
hypofyse blijft uit → LH en FSH te laag → geen opstart
puberteit en geen spermatogenese/ovulatie.
Kan bij zowel mannen als vrouwen.
Bijkomend symptoom: anosmie door overeenkomende
embryonale oorsprong.
Behandeling: langdurige hormooninjecties hCG en FSH om
Leydigcellen te activeren.
Syndroom van Turner (v) Ontbreken van één X-chromosoom → geen rijping van
thecacellen → geen negatieve feedback door steroïdhormonen
→ verhoogde concentratie gonadotrope hormonen.
- Wel ontwikkeling interne en externe genitaliën, maar
klein en onderontwikkeld → niet natuurlijk zwanger
worden → toch zwanger: IVF en eiceldonatie met
hormoonbehandeling
- Geen pubertijdsontwikkeling
- Problemen met hart, nieren, gehoor, schildklier
- Korte nek, opgezette handen en voeten
,Fibromusculaire dysplasie Abnormale celontwikkeling in de vaatwand (vooral in spier- en
(FMD) bindweefsel in middelgrote/kleinere slagaderen). → stenosen,
aneurysma’s of dissecties meestal in nieren, hals en hoofd.
Refluxnefropathie Gevolg van defecte sfincter tussen blaas en ureter: tijdens
urinelozing stroomt urine terug de nier in → schade en
bindweefselvorming in de nier → hypertensie, proteinurie,
nierfalen, perifeer oedeem, en door infecties pijn bij plassen en
rugpijn
Drophypertensie Drop en zoethout bevatten glycyrrhizinezuur: remt omzetting
cortisol → cortison. Er is meer cortisol → dit heeft hogere
affiniteit voor de mineralocorticoïdreceptoren dan aldosteron
→ wel activatie van de receptoren terwijl er eigenlijk weinig
aldosteron is → remming RAAS→ wel natrium/vochtresorptie
(want receptor is wel geactiveerd) en hypokaliëmie. Dit leidt tot
pseudo-hyperaldosteronemie: eigenlijk is aldosteronwaarde
laag (want productie wordt onderdrukt door exogeen)
Zwangerschapshypertensie - Chronisch/pre-existing: er was al hypertensie voor de
zwangerschap of voor week 20 van de zwangerschap
- Gestationeel: bij normotensieve vrouwen vanaf week
20
- (pre)-eclampsie
Multi-systeem disorder na week 20 met bp
>140/90mmHg: hypertensie, oedeem en proteinurie.
Risico’s: onderontwikkeling placenta,
groeiachterstanden kindje, vroeggeboorte etc.
→ zonder behandeling: eclampsie = pre-eclampsie + convulsies
Volumehypertensie - Een hoge systemische bloeddruk, ECV en bloedvolume
maar een normale RAAS en bloeddruk in de nier. →
nierarteriestenose in mononier; daar wordt een lage
druk gemeten dus RAAS geactiveerd.
Renine-hypertensie Bij beide nieren in situ: een stenose in 1 nier:
- Een nier neemt lage druk waar → RAAS geactiveerd om
bloedvolume te verhogen
- Andere nier neemt hoge druk waar en probeert te
corrigeren door volume excretie
- Er is wel een normaal bloedvolume
Orthostatische hypertensie Lage bloeddruk bij opstaan vanuit zittende/liggende positie.
Want tonus veneuze systeem is te laag → opstaan → bloed
stroomt omlaag en minder naar het hart → daling CO → te
weinig bloed naar de hersenen → syncope
Primair aldosteronisme/ Endocrinologische hypertensie
hyperaldosteronemie/syndroom Door een aldosteronproducerende tumor → te veel aldosteron
van Conn → toename renaal verlies kalium. Renine-activiteit wordt
onderdrukt
Feochromocytoom Endocrinolosiche hypertensie
Verhoogde waardes metafrines (=afbraakproduct
(nor)adrenaline). Vaak veroorzaakt door bijniertumor (90%) of
door tumor abdominale sympatische grensstreng (10%).
Hierdoor te veel adrenaline → verhoogde sympaticusactiviteit
→ vasoconstrictie en water/natriumretentie (RAAS) →
hypertensie
,Syndroom van Cushing Endocrinologische hypertensie
Te hoog cortisolgehalte door verhoogde aanmaak van ACTH
vaak door ACTH-producerende tumor/adenoom of carcinoom
op bijnier
Cryptorchisme Het niet indalen van één of beide testikels
Stress-amenorroe Mechanisme om lichaam te beschermen tegen nog meer stress
(van een zwangerschap).
Stress → minder afgifte GRH → daling LH en FSH → minder
follikelgroei en geen ovulatie → geen opbouw endometrium →
daling vruchtbaarheid
Familiaire hypercholesterolemie Mona Lisa
Autosomaal dominant
Mutaties in LDLR-gen → geen goed functionerende LDL-
receptoren → cholesterol kan niet goed worden opgenomen in
de cel → blijft in de bloedbaan → verhoogde kans op HVZ
Uiterlijke kenmerken: gele vlekken bij ogen, xanthomen op
handen en pezen, arcus senilis
Chronisch nierfalen Nefronen beschadigd → uitscheiding metabolieten neemt af en
proteïnurie → toename circulerend volume → toename
bloeddruk → hypertensie
- Renale klaring daalt
- Vd verandert
- Eiwitverlies → fu stijgt
Levercirrose Minder hepatocyten → gevolgen:
- Ontstaan porto-cavale shunts door hoge druk in lever
→ geneesmiddelen kunnen lever omzeilen
- Verminderde intrinsieke Cl want minder
gemetaboliseerde enzymen
- Minder aanmaak plasma-eiwitten → fu toename
Dit alles zorgt voor afname klaring en toename
plasmaconcentratie
Diabetes Mellitus type 1 (DM1) Lichaam kan geen insuline produceren → Behandeling met
insuline spuiten
Bij te veel insuline: hyperinsulinemie en hypoglycemie
Bij te weinig insuline: hypoinsulinemie en hyperglycemie en
ketoacidose
Diabetes Mellitus type 2 (DM2) Er is resistentie ten opzicht van insuline. Oorzaak: grotere
hoeveelheid vetweefsel die factoren produceert waardoor
GLUT-4 transporter wordt geremd → lastiger glucose naar spier
brengen → grote fluctuaties in bloedsuikerspiegel
Behandeling: gewichtverlies en dieet
, Medicatie
Geneesmiddel(groep) Werking
ACE-remmer Bij hartfalen en hypertensie
- Remming omzetting ANG1→ANG2 → remming RAAS →
minder natrium/waterretentie → daling ECV → daling bp
→ daling afterload
- Remming afbraak bradykinine (stimuleert vorming
vaatverwijdende stoffen) → dus vasodilatatie → verdere
daling bloeddruk
- Bijwerking: hyperkaliemie (want: geen omzetting ANG1
→ ANG2 → geen aldosteron → geen natriumretentie →
geen uitwisseling Na+ en K+ (er gaat geen K+ meer de cel
in en minder excretie K+)→ hoog extracellulair K+)
Voordeel: heel effectief
Nadeel: ACE-remmer kriebelhoest en hyperkaliemie
Diuretica Blokkade NaKCl-2-transporter → remming natriumreabsorptie →
meer uitscheiding water
Gegeven bij hypertensie, hartfalen, nierinsufficientie en DM
Door blokkade: daling terugresorptie Na+ en water → daling ECV
en remming terugresorptie K+ → hypokaliemie
Voordeel: goedkoop, effectief bij ouderen
Nadeel: hartritmestoornissen door:
- Minder volume → plasma renine en
aldosteronconcentratie stijgt → excretie K+
- Furosemide remt Na+/K+/Cl- symporter in dikke
opstijgende lus van Henle → NaCl reabsorptie geremd →
ook meer excretie K+
Bèta-blokker B1/B2-receptorantagonist (en soms B3)
Bij angina pectoris, hartfalen en hypertensie
B1-receptoren blokkeren:
- Op AV-knoop, SA-knoop, myocyten
- Hartfrequentie en HMV dalen
B2 receptoren blokkeren:
- Vasoconstrictie: MLCK-activatie leid tot vasodilatatie en
cAMP remt MLCK → daling cAMP → inhibitie MLCK valt
weg → vasoconstrictie
Door bètablokker op GCPR → afname cAMP →minder Ca2+
verlaat het SR → daling intracellulaire [Ca2+] → daling
contractiliteit en daling prikkelgeleiding → daling hartfrequentie
Naomi Janssen
Aandoeningen
Aandoening Uitleg
Cheyne-Stokes ademhaling Sensor en effector van het regelsysteem zijn niet goed op
elkaar afgestemd door vertraging in de zenuwen. Ademhaling
begint pas als pCO2 hoog is → hyperventilatie. Hierdoor daalt
pCO2 weer → apneu
Autonome dysreflexie Bij een dwarslaesie
Reflex: bloedvaten onder laesie vernauwen → hogere bd →
baroreceptoren boven de laesie meten dit → verwijding van de
bloedvaten boven laesie.
- Boven laesie: hoofdpijn & roodheid
- Onder laesie: bleekheid & kou
➔ Hoger risico op HVZ en CVA
Ectopische nier De acensus is misgegaan:
- Bekkennier: nog te laag
Thoracale nier: te hoog
Hoefijzernier Nog te laag, de onderpolen zijn gefuseerd en blijven hangen
achter de a. mesenterica inferior
Nierarteriestenose Bij een van beide nieren: nier met stenose neemt verlaagde bp
waar → activatie RAAS → verhoogde natrium- en vochtretentie
en vasoconstrictie (door ANG2) → stijging bloeddruk → ‘
normale’ nier detecteert hoge systemische bp → remt RAAS →
minder uitscheiding → ECV verlaagt een beetje → maar niet
genoeg om systemische hypertensie door de RAAS-activatie
van de stenosenier op te heffen → reninehypertensie
EN hypokaliemie; want meer kaliumexcretie door aldosteron.
Kallmannsyndroom Deletie Kall-gen → deel hypothalamus niet aangelegd →
defecte GnRH-pulsaliteit → congenitale GnRH-deficiëntie →
hypofyse blijft uit → LH en FSH te laag → geen opstart
puberteit en geen spermatogenese/ovulatie.
Kan bij zowel mannen als vrouwen.
Bijkomend symptoom: anosmie door overeenkomende
embryonale oorsprong.
Behandeling: langdurige hormooninjecties hCG en FSH om
Leydigcellen te activeren.
Syndroom van Turner (v) Ontbreken van één X-chromosoom → geen rijping van
thecacellen → geen negatieve feedback door steroïdhormonen
→ verhoogde concentratie gonadotrope hormonen.
- Wel ontwikkeling interne en externe genitaliën, maar
klein en onderontwikkeld → niet natuurlijk zwanger
worden → toch zwanger: IVF en eiceldonatie met
hormoonbehandeling
- Geen pubertijdsontwikkeling
- Problemen met hart, nieren, gehoor, schildklier
- Korte nek, opgezette handen en voeten
,Fibromusculaire dysplasie Abnormale celontwikkeling in de vaatwand (vooral in spier- en
(FMD) bindweefsel in middelgrote/kleinere slagaderen). → stenosen,
aneurysma’s of dissecties meestal in nieren, hals en hoofd.
Refluxnefropathie Gevolg van defecte sfincter tussen blaas en ureter: tijdens
urinelozing stroomt urine terug de nier in → schade en
bindweefselvorming in de nier → hypertensie, proteinurie,
nierfalen, perifeer oedeem, en door infecties pijn bij plassen en
rugpijn
Drophypertensie Drop en zoethout bevatten glycyrrhizinezuur: remt omzetting
cortisol → cortison. Er is meer cortisol → dit heeft hogere
affiniteit voor de mineralocorticoïdreceptoren dan aldosteron
→ wel activatie van de receptoren terwijl er eigenlijk weinig
aldosteron is → remming RAAS→ wel natrium/vochtresorptie
(want receptor is wel geactiveerd) en hypokaliëmie. Dit leidt tot
pseudo-hyperaldosteronemie: eigenlijk is aldosteronwaarde
laag (want productie wordt onderdrukt door exogeen)
Zwangerschapshypertensie - Chronisch/pre-existing: er was al hypertensie voor de
zwangerschap of voor week 20 van de zwangerschap
- Gestationeel: bij normotensieve vrouwen vanaf week
20
- (pre)-eclampsie
Multi-systeem disorder na week 20 met bp
>140/90mmHg: hypertensie, oedeem en proteinurie.
Risico’s: onderontwikkeling placenta,
groeiachterstanden kindje, vroeggeboorte etc.
→ zonder behandeling: eclampsie = pre-eclampsie + convulsies
Volumehypertensie - Een hoge systemische bloeddruk, ECV en bloedvolume
maar een normale RAAS en bloeddruk in de nier. →
nierarteriestenose in mononier; daar wordt een lage
druk gemeten dus RAAS geactiveerd.
Renine-hypertensie Bij beide nieren in situ: een stenose in 1 nier:
- Een nier neemt lage druk waar → RAAS geactiveerd om
bloedvolume te verhogen
- Andere nier neemt hoge druk waar en probeert te
corrigeren door volume excretie
- Er is wel een normaal bloedvolume
Orthostatische hypertensie Lage bloeddruk bij opstaan vanuit zittende/liggende positie.
Want tonus veneuze systeem is te laag → opstaan → bloed
stroomt omlaag en minder naar het hart → daling CO → te
weinig bloed naar de hersenen → syncope
Primair aldosteronisme/ Endocrinologische hypertensie
hyperaldosteronemie/syndroom Door een aldosteronproducerende tumor → te veel aldosteron
van Conn → toename renaal verlies kalium. Renine-activiteit wordt
onderdrukt
Feochromocytoom Endocrinolosiche hypertensie
Verhoogde waardes metafrines (=afbraakproduct
(nor)adrenaline). Vaak veroorzaakt door bijniertumor (90%) of
door tumor abdominale sympatische grensstreng (10%).
Hierdoor te veel adrenaline → verhoogde sympaticusactiviteit
→ vasoconstrictie en water/natriumretentie (RAAS) →
hypertensie
,Syndroom van Cushing Endocrinologische hypertensie
Te hoog cortisolgehalte door verhoogde aanmaak van ACTH
vaak door ACTH-producerende tumor/adenoom of carcinoom
op bijnier
Cryptorchisme Het niet indalen van één of beide testikels
Stress-amenorroe Mechanisme om lichaam te beschermen tegen nog meer stress
(van een zwangerschap).
Stress → minder afgifte GRH → daling LH en FSH → minder
follikelgroei en geen ovulatie → geen opbouw endometrium →
daling vruchtbaarheid
Familiaire hypercholesterolemie Mona Lisa
Autosomaal dominant
Mutaties in LDLR-gen → geen goed functionerende LDL-
receptoren → cholesterol kan niet goed worden opgenomen in
de cel → blijft in de bloedbaan → verhoogde kans op HVZ
Uiterlijke kenmerken: gele vlekken bij ogen, xanthomen op
handen en pezen, arcus senilis
Chronisch nierfalen Nefronen beschadigd → uitscheiding metabolieten neemt af en
proteïnurie → toename circulerend volume → toename
bloeddruk → hypertensie
- Renale klaring daalt
- Vd verandert
- Eiwitverlies → fu stijgt
Levercirrose Minder hepatocyten → gevolgen:
- Ontstaan porto-cavale shunts door hoge druk in lever
→ geneesmiddelen kunnen lever omzeilen
- Verminderde intrinsieke Cl want minder
gemetaboliseerde enzymen
- Minder aanmaak plasma-eiwitten → fu toename
Dit alles zorgt voor afname klaring en toename
plasmaconcentratie
Diabetes Mellitus type 1 (DM1) Lichaam kan geen insuline produceren → Behandeling met
insuline spuiten
Bij te veel insuline: hyperinsulinemie en hypoglycemie
Bij te weinig insuline: hypoinsulinemie en hyperglycemie en
ketoacidose
Diabetes Mellitus type 2 (DM2) Er is resistentie ten opzicht van insuline. Oorzaak: grotere
hoeveelheid vetweefsel die factoren produceert waardoor
GLUT-4 transporter wordt geremd → lastiger glucose naar spier
brengen → grote fluctuaties in bloedsuikerspiegel
Behandeling: gewichtverlies en dieet
, Medicatie
Geneesmiddel(groep) Werking
ACE-remmer Bij hartfalen en hypertensie
- Remming omzetting ANG1→ANG2 → remming RAAS →
minder natrium/waterretentie → daling ECV → daling bp
→ daling afterload
- Remming afbraak bradykinine (stimuleert vorming
vaatverwijdende stoffen) → dus vasodilatatie → verdere
daling bloeddruk
- Bijwerking: hyperkaliemie (want: geen omzetting ANG1
→ ANG2 → geen aldosteron → geen natriumretentie →
geen uitwisseling Na+ en K+ (er gaat geen K+ meer de cel
in en minder excretie K+)→ hoog extracellulair K+)
Voordeel: heel effectief
Nadeel: ACE-remmer kriebelhoest en hyperkaliemie
Diuretica Blokkade NaKCl-2-transporter → remming natriumreabsorptie →
meer uitscheiding water
Gegeven bij hypertensie, hartfalen, nierinsufficientie en DM
Door blokkade: daling terugresorptie Na+ en water → daling ECV
en remming terugresorptie K+ → hypokaliemie
Voordeel: goedkoop, effectief bij ouderen
Nadeel: hartritmestoornissen door:
- Minder volume → plasma renine en
aldosteronconcentratie stijgt → excretie K+
- Furosemide remt Na+/K+/Cl- symporter in dikke
opstijgende lus van Henle → NaCl reabsorptie geremd →
ook meer excretie K+
Bèta-blokker B1/B2-receptorantagonist (en soms B3)
Bij angina pectoris, hartfalen en hypertensie
B1-receptoren blokkeren:
- Op AV-knoop, SA-knoop, myocyten
- Hartfrequentie en HMV dalen
B2 receptoren blokkeren:
- Vasoconstrictie: MLCK-activatie leid tot vasodilatatie en
cAMP remt MLCK → daling cAMP → inhibitie MLCK valt
weg → vasoconstrictie
Door bètablokker op GCPR → afname cAMP →minder Ca2+
verlaat het SR → daling intracellulaire [Ca2+] → daling
contractiliteit en daling prikkelgeleiding → daling hartfrequentie
