Neurologie
1. Amyotrofische lateraal sclerose of ALS
1.1. Inleiding
ALS = aandoening van motorische zenuwcellen en -banen in de hersenstam en ruggenmerg
Chronisch en snel evoluerend
Verzwakt en verlamt ademhalingsspieren
Lou gehrig’s disease
Zeldzaam
Meer bij mannen
Autosomaal dominante erfelijke aandoening
Ongeneeslijk
Piekleeftijd is 55 tot 75j
1.2. Soorten
1.2.1. Amyotrofisch
Spierzwakte en -atrofie na degeneratie motorisch neuron
1.2.2. Lateraal
Hardheid ruggenmerg = typisch
Laat zintuiglijke capaciteiten, geestelijke vermogen en seksuele functies vrij goed intact
1.3. Symptomen
Sluipend begin
Progressieve spierzwakte en atrofie van spieren
Spieren bovenlichaam sneller aangetast
Problemen met fijne motoriek
Fasciculatie
Moeheid
Spierkrampen
Spasticiteit getroffen spieren
Hyperactiviteit reflexen
Positieve Babinski
Aantasting spieren larynx en pharynx en nek -> aantasting stem -> dysarthrie en dysfagie
Paralyse is onvermijdelijk
Prognose: 6 maand tot 15 jaar
50% overleden na 3 jaar
Meestal door pneumonie en AH-insufficiëntie
1
, 1.4. Multidisciplinaire zorg
Diagnose: eliminatie van andere ziekten
Ongeneeslijk DUS behandeling is symptomatisch
Glutamaatantagonist zou leven enkele maanden verlengen
Interventies gericht op voorkomen van optreden van complicaties, ondersteunen van
zelfzorg en coping van patiënt en familie
Algemene interventies gericht naar:
o Behoud van algemene goed toestand
o Voedingsondersteuning
o Evenwicht tussen activiteit en slaap
o Invoeren van zelfhulpmiddelen wanneer nodig
Bij verder evolueren van de ziekte:
o Behouden vrije ademweg
o Groot gevaar aspiratie -> PEG sonde
o Vaak angst
o Beslissingen betreffende eindstadium dienen genomen te worden
o Kunstmatige beademing?
2. Chorea van Huntington
2.1. Inleiding
Autosomaal dominante erfelijke aandoening
Ongeneeslijk
Start rond 35 à 45 jaar
Ongeveer 0,5-1/10.000 mensen
Prognose: 10 à 20 jaar
Zelfmoordpercentage is 5 à 10 maal hoger
2
1. Amyotrofische lateraal sclerose of ALS
1.1. Inleiding
ALS = aandoening van motorische zenuwcellen en -banen in de hersenstam en ruggenmerg
Chronisch en snel evoluerend
Verzwakt en verlamt ademhalingsspieren
Lou gehrig’s disease
Zeldzaam
Meer bij mannen
Autosomaal dominante erfelijke aandoening
Ongeneeslijk
Piekleeftijd is 55 tot 75j
1.2. Soorten
1.2.1. Amyotrofisch
Spierzwakte en -atrofie na degeneratie motorisch neuron
1.2.2. Lateraal
Hardheid ruggenmerg = typisch
Laat zintuiglijke capaciteiten, geestelijke vermogen en seksuele functies vrij goed intact
1.3. Symptomen
Sluipend begin
Progressieve spierzwakte en atrofie van spieren
Spieren bovenlichaam sneller aangetast
Problemen met fijne motoriek
Fasciculatie
Moeheid
Spierkrampen
Spasticiteit getroffen spieren
Hyperactiviteit reflexen
Positieve Babinski
Aantasting spieren larynx en pharynx en nek -> aantasting stem -> dysarthrie en dysfagie
Paralyse is onvermijdelijk
Prognose: 6 maand tot 15 jaar
50% overleden na 3 jaar
Meestal door pneumonie en AH-insufficiëntie
1
, 1.4. Multidisciplinaire zorg
Diagnose: eliminatie van andere ziekten
Ongeneeslijk DUS behandeling is symptomatisch
Glutamaatantagonist zou leven enkele maanden verlengen
Interventies gericht op voorkomen van optreden van complicaties, ondersteunen van
zelfzorg en coping van patiënt en familie
Algemene interventies gericht naar:
o Behoud van algemene goed toestand
o Voedingsondersteuning
o Evenwicht tussen activiteit en slaap
o Invoeren van zelfhulpmiddelen wanneer nodig
Bij verder evolueren van de ziekte:
o Behouden vrije ademweg
o Groot gevaar aspiratie -> PEG sonde
o Vaak angst
o Beslissingen betreffende eindstadium dienen genomen te worden
o Kunstmatige beademing?
2. Chorea van Huntington
2.1. Inleiding
Autosomaal dominante erfelijke aandoening
Ongeneeslijk
Start rond 35 à 45 jaar
Ongeveer 0,5-1/10.000 mensen
Prognose: 10 à 20 jaar
Zelfmoordpercentage is 5 à 10 maal hoger
2
