G&O Samenvatting week 3 Maart 2021
Inhoudsopgave
Zelfstudie 9 Voorbereiding HC5 en IC3/4 ............................................................................................ 2
IC4 Neonatologie 2 .............................................................................................................................. 6
Zelfstudie 10 Voorbereiding HC6 en IC5 ........................................................................................... 15
HC6 Osteogenesis imperfecta ........................................................................................................... 20
HC6 Erfelijkheid - Dominant overervende aandoeningen ................................................................ 22
IC5 Dominant overervende aandoeningen ....................................................................................... 28
Zelfstudie 11 Voorbereiding HC7 en IC6 ........................................................................................... 36
HC7 Recessief overervende aandoeningen ....................................................................................... 39
Patiëntcollege Cystic Fibrosis (CF) ..................................................................................................... 46
IC6 Recessief overervende aandoeningen ........................................................................................ 50
,Zelfstudie 9 Voorbereiding HC5 en IC3/4
Casus 5
Na een zwangerschapsduur van 43 weken wordt door middel van een Sectio Caesarea (SC) een
jongetje geboren met een gewicht van 2900 gram. De leeftijd van de moeder is 37 jaar G4 P3. De SC
wordt verricht in verband met afwijkingen op het CTG. Er is meconiumhoudend vruchtwater en het
kind moet worden gereanimeerd. De Apgar-score na 1 is 1 minuut en na 5 minuten 4.
• Waardoor ontstaat meconiumhoudend vruchtwater?
- Meestal een teken van stress en zuurstoftekort
- Als reflex poept de baby dan in het vruchtwater
• Welke problemen kunnen er optreden direct post partum?
- MAS meconium aspiratie syndroom. Moeilijk ademen.
Kleine deeltjes meconium kunnen delen van de luchtwegen blokkeren waardoor er geen
goede gasuitwisseling plaatsvindt.
Versnelde ademhaling, intrekkingen, kreunen en cyanose
- Asfyxie, kan invloeden hebben op allerlei organen
• Welke complicaties kunnen optreden tijdens de eerste levensdagen?
- MAS symptomen. Vaak moet een kindje beademd worden bij MAS.
- Bij asfyxie kunnen verschillende organen verschillende ziektebeelden geven
CZS --> convulsies, hypotonie, hyperexcitabiliteit
Ademhaling --> dyspnoe, niet op gang komen vd ademhaling
Cardiovasculair --> cardiomegalie, hepatomegalie, souffles, re-li shunt over foramen ovale en
ductus arteriosus of shock
Renaal --> oligurie (door tubulusnecrose), anurie (door tubulusnecrose)
Maag-darm --> NEC, leverfunctiestoornissen of voedingsstoornissen
Biochemie --> hypoglycemie, electrolytstoornissen, hypocalcemie, hyper K en Na
Stollingsafwijkingen --> intravasale stolling
• Zou u in verband met de leeftijd van de moeder speciaal onderzoek voorgesteld hebben
tijdens de zwangerschap?
- Gezien de leeftijd is er een verhoogd risico op syndroom van Down, trisomie 21
- NIPT test
- Wanneer NIPT verhoogd risico weergeeft, kan aanvullend onderzoek worden verricht zoals
een vruchtwaterpunctie.
• Wat kunnen de gevolgen voor het kind zijn op de lange termijn?
- Bij asfyxie kunnen en neurologische problemen optreden zoals motorische
ontwikkelingsachterstand of mentale achterstand
- Diplegie, tetraplegie
- Leerproblemen, concentratieproblemen, gedragsstoornissen, ernstige mentale retardatie
- Epilepsie
,Casus 6
U wordt in consult geroepen bij drie moeders met hun pasgeborenen:
1. Een multipara die bij 39 weken een dochter van 3400 gram kreeg.
2. Een primipara die bij 41 weken een zoon van 2600 gram kreeg.
3. Een multipara die bij 35 weken een zoon van 2500 gram kreeg.
• Bij welk kind hoeft u het minst beducht te zijn voor hypoglycaemieën?
- Baby 1, die heeft een normaal geboortegewicht voor de zwangerschapsduur.
• Wat is bij de andere kinderen, indien deze een hypoglycaemie ontwikkelen, daar de meest
waarschijnlijke oorzaak van?
- Bij baby 2 is er sprake van dysmaturiteit, waardoor die minder reserve heeft.
- Bij baby 3 is er sprake van prematuriteit, ook prematuren hebben een verminderde reserve
en dus eerder hypoglycemieën.
• Wanneer spreekt men van een hypoglycaemie?
- Bloedsuiker < 2,6 mmol/L
• Welke symptomen zouden kunnen wijzen op een hypoglycaemie?
- Trillen/tremoren
- Slecht drinken
- Hypothermie
- Cyanose, bleekheid
- Apneu of juist tachypneu
- Minder reactief zijn, hypotonie, geïrriteerd, convulsies
- Let op!! Meestal verloopt het asymptomatisch!!
• Welke maatregelen neemt u bij pasgeborenen met een verhoogd risico op hypoglycaemie?
- Glucose controles doen
- Laagdrempelig starten met bijvoeding indien borstvoeding gegeven wordt
- Bij persisterend lage glucose of hoog risico patiënten een infuus met glucose.
Casus 7
Na een zwangerschap van 38 1/7 week wordt een meisje geboren met een gewicht van 4700 gram,
lengte 50 cm. De moeder is vanaf haar jeugd onder behandeling bij een internist in verband met een
Diabetes Mellitus. Tijdens het laatste trimester van de zwangerschap maakte ze een urineweginfectie
door, waarvoor ze werd behandeld met Amoxicilline. Urinekweken werden niet ingezet.
• Welke problemen kunnen zich voordoen bij een spontane vaginale partus?
- Macrosoom kind, waardoor passage door het geboortekanaal moeilijk zal zijn
- Mogelijk schouder dystocie
- Plexus brachialis beschadiging bij kind (Erbese parese)
Buigspieren van arm en de heffers van de schouder meest aangedaan. Waiters tip.
- Humerus, femur of clavicula fractuur.
- Bij clavicula fractuur zal het kindje een afhangend armpje hebben, dat pijnlijk is bij beweging.
- Behandeling fracturen: pijnstilling, handeling- en houdingsadviezen. Geen OK of gips!
, • Hoe ziet het kind er na de geboorte uit?
- Macrosoom
- Baby is dik, veel subcutaan vet, gedrongen nek en bolle wangen
• Welke problemen kunnen zich bij het kind voordoen na de geboorte en hoe verklaart u deze?
- Hypoglycemie door hyperinsulinemie
- Perinatale asfyxie
- Verhoogd voorkomend congenitale (hart)afwijkingen bij maternale DM
- Meer problemen ten gevolgen van relatieve onrijpheid, zoals IRDS
Aanvankelijk doet het kind het redelijk goed met de door u genomen maatregelen. Echter op de
tweede levensdag is de buik wat opgezet, zijn er problemen met de voeding (retenties, braken),
heeft het kind een instabiele lichaamstemperatuur en een matige circulatie. Bij lichamelijk onderzoek
wordt over de linker thorax helft een systolische souffle gehoord.
• Welke diagnostische overwegingen heeft u en welk onderzoek doet u?
- Early onset sepsis --> UWI van moeder is een risicofactor, we weten niet hoe lang de vliezen
gebroken waren. Dit prompt voor afname van een bloedkweek en het starten van breed
spectrum AB.
- Souffle kan passen bij infectie, maar ook bij een hartafwijking. Risico op hartafwijking is
groter door moeder met DM. Dus je belt kindercardiologie voor een echo van het hart.
- Abdominale klachten kan passen bij infectie, maar ook bij small-left hemicolon syndroom.
Dit is iets wat voorkomt bij moeders met DM.
Linkerdeel van colon is onder ontwikkeld. Geeft een obstructie beeld.
Onderzoek naar keuze is een buikoverzichtsfoto, contrastfoto van de darm. Colon inloopfoto.
Casus 8
Bij een zwangerschapsduur van 37 2/7 week wordt een jongen geboren met een gewicht van 2900
gram en een lengte van 45 centimeter. De vliezen waren meer dan 48 uur gebroken. De Apgar score
bedroeg 9/10. Omdat het een poliklinische partus betreft, gaan ze na enige uren huiswaarts, zonder
bijzondere maatregelen.
• Was dit een juist beleid? Beargumenteer uw keuze.
- Nee, gezien de langdurig gebroken vliezen zou observatie van kind in het ziekenhuis
aangewezen zijn. Er bestaat een verhoogd risico op infectie.
• Wat bespreekt u met de ouders?
- Dat er een verhoogd risico op infectie is door de langdurig gebroken vliezen
- Ouders moeten letten op tekenen van infectie --> hoge of lage temperatuur ondanks
interventies, minder drinken, kleurverandering, kreunen of ademhalingsproblemen.
- Bij tekenen van infectie moeten ze direct contact opnemen met het ziekenhuis.
• Welke ernstige bacteriële infecties kunnen gedurende de neonatale periode optreden?
- E. Coli
- Groep B streptococcus
• Wat zijn de klinische symptomen en wat doet u als u aan een bacteriële infectie denkt?
- Hoge of lage temp ondanks interventies (kruik, dekentje etc), minder drinken,
kleurverandering, kreunen of ademhalingsproblemen
Inhoudsopgave
Zelfstudie 9 Voorbereiding HC5 en IC3/4 ............................................................................................ 2
IC4 Neonatologie 2 .............................................................................................................................. 6
Zelfstudie 10 Voorbereiding HC6 en IC5 ........................................................................................... 15
HC6 Osteogenesis imperfecta ........................................................................................................... 20
HC6 Erfelijkheid - Dominant overervende aandoeningen ................................................................ 22
IC5 Dominant overervende aandoeningen ....................................................................................... 28
Zelfstudie 11 Voorbereiding HC7 en IC6 ........................................................................................... 36
HC7 Recessief overervende aandoeningen ....................................................................................... 39
Patiëntcollege Cystic Fibrosis (CF) ..................................................................................................... 46
IC6 Recessief overervende aandoeningen ........................................................................................ 50
,Zelfstudie 9 Voorbereiding HC5 en IC3/4
Casus 5
Na een zwangerschapsduur van 43 weken wordt door middel van een Sectio Caesarea (SC) een
jongetje geboren met een gewicht van 2900 gram. De leeftijd van de moeder is 37 jaar G4 P3. De SC
wordt verricht in verband met afwijkingen op het CTG. Er is meconiumhoudend vruchtwater en het
kind moet worden gereanimeerd. De Apgar-score na 1 is 1 minuut en na 5 minuten 4.
• Waardoor ontstaat meconiumhoudend vruchtwater?
- Meestal een teken van stress en zuurstoftekort
- Als reflex poept de baby dan in het vruchtwater
• Welke problemen kunnen er optreden direct post partum?
- MAS meconium aspiratie syndroom. Moeilijk ademen.
Kleine deeltjes meconium kunnen delen van de luchtwegen blokkeren waardoor er geen
goede gasuitwisseling plaatsvindt.
Versnelde ademhaling, intrekkingen, kreunen en cyanose
- Asfyxie, kan invloeden hebben op allerlei organen
• Welke complicaties kunnen optreden tijdens de eerste levensdagen?
- MAS symptomen. Vaak moet een kindje beademd worden bij MAS.
- Bij asfyxie kunnen verschillende organen verschillende ziektebeelden geven
CZS --> convulsies, hypotonie, hyperexcitabiliteit
Ademhaling --> dyspnoe, niet op gang komen vd ademhaling
Cardiovasculair --> cardiomegalie, hepatomegalie, souffles, re-li shunt over foramen ovale en
ductus arteriosus of shock
Renaal --> oligurie (door tubulusnecrose), anurie (door tubulusnecrose)
Maag-darm --> NEC, leverfunctiestoornissen of voedingsstoornissen
Biochemie --> hypoglycemie, electrolytstoornissen, hypocalcemie, hyper K en Na
Stollingsafwijkingen --> intravasale stolling
• Zou u in verband met de leeftijd van de moeder speciaal onderzoek voorgesteld hebben
tijdens de zwangerschap?
- Gezien de leeftijd is er een verhoogd risico op syndroom van Down, trisomie 21
- NIPT test
- Wanneer NIPT verhoogd risico weergeeft, kan aanvullend onderzoek worden verricht zoals
een vruchtwaterpunctie.
• Wat kunnen de gevolgen voor het kind zijn op de lange termijn?
- Bij asfyxie kunnen en neurologische problemen optreden zoals motorische
ontwikkelingsachterstand of mentale achterstand
- Diplegie, tetraplegie
- Leerproblemen, concentratieproblemen, gedragsstoornissen, ernstige mentale retardatie
- Epilepsie
,Casus 6
U wordt in consult geroepen bij drie moeders met hun pasgeborenen:
1. Een multipara die bij 39 weken een dochter van 3400 gram kreeg.
2. Een primipara die bij 41 weken een zoon van 2600 gram kreeg.
3. Een multipara die bij 35 weken een zoon van 2500 gram kreeg.
• Bij welk kind hoeft u het minst beducht te zijn voor hypoglycaemieën?
- Baby 1, die heeft een normaal geboortegewicht voor de zwangerschapsduur.
• Wat is bij de andere kinderen, indien deze een hypoglycaemie ontwikkelen, daar de meest
waarschijnlijke oorzaak van?
- Bij baby 2 is er sprake van dysmaturiteit, waardoor die minder reserve heeft.
- Bij baby 3 is er sprake van prematuriteit, ook prematuren hebben een verminderde reserve
en dus eerder hypoglycemieën.
• Wanneer spreekt men van een hypoglycaemie?
- Bloedsuiker < 2,6 mmol/L
• Welke symptomen zouden kunnen wijzen op een hypoglycaemie?
- Trillen/tremoren
- Slecht drinken
- Hypothermie
- Cyanose, bleekheid
- Apneu of juist tachypneu
- Minder reactief zijn, hypotonie, geïrriteerd, convulsies
- Let op!! Meestal verloopt het asymptomatisch!!
• Welke maatregelen neemt u bij pasgeborenen met een verhoogd risico op hypoglycaemie?
- Glucose controles doen
- Laagdrempelig starten met bijvoeding indien borstvoeding gegeven wordt
- Bij persisterend lage glucose of hoog risico patiënten een infuus met glucose.
Casus 7
Na een zwangerschap van 38 1/7 week wordt een meisje geboren met een gewicht van 4700 gram,
lengte 50 cm. De moeder is vanaf haar jeugd onder behandeling bij een internist in verband met een
Diabetes Mellitus. Tijdens het laatste trimester van de zwangerschap maakte ze een urineweginfectie
door, waarvoor ze werd behandeld met Amoxicilline. Urinekweken werden niet ingezet.
• Welke problemen kunnen zich voordoen bij een spontane vaginale partus?
- Macrosoom kind, waardoor passage door het geboortekanaal moeilijk zal zijn
- Mogelijk schouder dystocie
- Plexus brachialis beschadiging bij kind (Erbese parese)
Buigspieren van arm en de heffers van de schouder meest aangedaan. Waiters tip.
- Humerus, femur of clavicula fractuur.
- Bij clavicula fractuur zal het kindje een afhangend armpje hebben, dat pijnlijk is bij beweging.
- Behandeling fracturen: pijnstilling, handeling- en houdingsadviezen. Geen OK of gips!
, • Hoe ziet het kind er na de geboorte uit?
- Macrosoom
- Baby is dik, veel subcutaan vet, gedrongen nek en bolle wangen
• Welke problemen kunnen zich bij het kind voordoen na de geboorte en hoe verklaart u deze?
- Hypoglycemie door hyperinsulinemie
- Perinatale asfyxie
- Verhoogd voorkomend congenitale (hart)afwijkingen bij maternale DM
- Meer problemen ten gevolgen van relatieve onrijpheid, zoals IRDS
Aanvankelijk doet het kind het redelijk goed met de door u genomen maatregelen. Echter op de
tweede levensdag is de buik wat opgezet, zijn er problemen met de voeding (retenties, braken),
heeft het kind een instabiele lichaamstemperatuur en een matige circulatie. Bij lichamelijk onderzoek
wordt over de linker thorax helft een systolische souffle gehoord.
• Welke diagnostische overwegingen heeft u en welk onderzoek doet u?
- Early onset sepsis --> UWI van moeder is een risicofactor, we weten niet hoe lang de vliezen
gebroken waren. Dit prompt voor afname van een bloedkweek en het starten van breed
spectrum AB.
- Souffle kan passen bij infectie, maar ook bij een hartafwijking. Risico op hartafwijking is
groter door moeder met DM. Dus je belt kindercardiologie voor een echo van het hart.
- Abdominale klachten kan passen bij infectie, maar ook bij small-left hemicolon syndroom.
Dit is iets wat voorkomt bij moeders met DM.
Linkerdeel van colon is onder ontwikkeld. Geeft een obstructie beeld.
Onderzoek naar keuze is een buikoverzichtsfoto, contrastfoto van de darm. Colon inloopfoto.
Casus 8
Bij een zwangerschapsduur van 37 2/7 week wordt een jongen geboren met een gewicht van 2900
gram en een lengte van 45 centimeter. De vliezen waren meer dan 48 uur gebroken. De Apgar score
bedroeg 9/10. Omdat het een poliklinische partus betreft, gaan ze na enige uren huiswaarts, zonder
bijzondere maatregelen.
• Was dit een juist beleid? Beargumenteer uw keuze.
- Nee, gezien de langdurig gebroken vliezen zou observatie van kind in het ziekenhuis
aangewezen zijn. Er bestaat een verhoogd risico op infectie.
• Wat bespreekt u met de ouders?
- Dat er een verhoogd risico op infectie is door de langdurig gebroken vliezen
- Ouders moeten letten op tekenen van infectie --> hoge of lage temperatuur ondanks
interventies, minder drinken, kleurverandering, kreunen of ademhalingsproblemen.
- Bij tekenen van infectie moeten ze direct contact opnemen met het ziekenhuis.
• Welke ernstige bacteriële infecties kunnen gedurende de neonatale periode optreden?
- E. Coli
- Groep B streptococcus
• Wat zijn de klinische symptomen en wat doet u als u aan een bacteriële infectie denkt?
- Hoge of lage temp ondanks interventies (kruik, dekentje etc), minder drinken,
kleurverandering, kreunen of ademhalingsproblemen
