Week 1
1. De structurele relatie tussen chromosomen, genen en DNA
beschrijven.
Chromosomen bevatten DNA en genen zijn segmenten van DNA.
DNA: bevat de juiste informatie waarop elke cel leven lang een beroep kan doen
als het gaat om aanmaken en vervangen
Gen: bestaat uit een code die nodig is om eiwit te vormen
Chromosoom: verzameling genen
Zygote: bevruchte eicel
Homologe chromosomen: los chromosoom van een paar
Autosomale chromosomen: 22 paren chromosomen
Karyotype: complete verzameling chromosomen
Allelen: verschillende vormen van een gen
Homozygoot: beide chromosomen van een van de homologe paren hetzelfde allel
voor een bepaalt gen draagt
2. Soorten stoornissen in het erfelijk materiaal benoemen.
- Numerieke afwijkingen
- Trisomie: meiose gaat fout, één heeft een extra exemplaar van een
chromosoom waardoor de zygote drie exemplaren van dit chromosoom
krijgt in plaats van twee
- Structurele chromosoomafwijking: ziet er abnormaal uit
- Deletie: ontbreken van een stukje chromosoom
- Inversie: stukje op z’n kop vastgeplakt
- Translocatie: stukje van chromosoom aan een ander chromosoom
vastgeplakt
3. Het belang van recessieve genen, dominante en co-
dominante genen en penetrantie bij de overdracht van
eigenschappen verklaren.
Dominant allel
Altijd in het fenotype tot uiting, ook als het andere allel het tegengestelde geeft.
Recessief allel
Komt alleen in het fenotype tot uiting als het op beide chromosomen van een
paar homologe chromosomen aanwezig is.
Codominantie
Het bevatten van twee dominante allelen van een gen in een heterozygote
toestand. (Bv. bloedgroep AB)
Monogene erfelijkheid fenotype wordt bepaald door interactie tussen één paar
allelen
Polygene erfelijkheid fenotype wordt bepaald door interactie tussen
verschillende paren allelen
Penetrantie mate of frequentie waarmee een gen tot expressie komt
, 4. Beschrijven hoe autosomale eigenschappen worden
overgedragen.
Autosomaal-dominante overerving
Komt vaak tot uiting, ook al is maar één van de twee gen-exemplaren afwijkend.
Vaak gaat het hierbij om spontane mutaties tijdens de aanmaak van
geslachtscellen.
Autosomaal-recessieve overerving
Komt alleen tot uiting als beide exemplaren van hetzelfde gen een fout bevatten.
Dat betekent meestal dat beide ouders drager zijn
5. Uitleggen hoe geslachtsgebonden eigenschappen worden
overgedragen.
Geslachtsgebonden overerving
Een X-gebonden aandoening erft over via het X-chromosoom. Dat heeft tot
gevolg dat deze aandoeningen bijna alleen bij jongens tot uiting komen. Moeder
is draagster, de helft van de dochters eveneens, en de zoons die de ziekte niet
ontwikkelen zullen de aandoening ook niet doorgeven. Een voorbeeld is het
fragiele X-syndroom.
6. Afwijking in het genetisch materiaal, incidentie,
lichamelijke kenmerken en gedrags- en
ontwikkelingskenmerken beschrijven van mensen met het
syndroom van Down, mensen met het Prader-Willi-
syndroom, mensen met het fragiele X-syndroom,
meisjes/vrouwen met het Rettsyndroom en mensen met
het Angelman-syndroom.
Syndroom van Down
Afwijking in het genetisch materiaal
Extra chromosomen paar van 21 aanwezig, dus 47 chromosomen aanwezig in
plaats van 46
Incidentie
1 op de 800 geboorten
Lichamelijke kenmerken
Een rond gezicht, brede, vlakke neus en klein, omlaag hellende huidplooien aan
de binnenste ooghoeken, waardoor het lijkt alsof de ogen scheef staan. Een grote
uitstekende tong, kleine, vierkante handen met korte vingers en korte armen en
benen.
Gedrags- en ontwikkelingskenmerken
Ongecoördineerd, geen goede spiertonus, geheugenstoornissen, spraakgebrek
Prader-Willi-syndroom
Afwijking in het genetisch materiaal
1. De structurele relatie tussen chromosomen, genen en DNA
beschrijven.
Chromosomen bevatten DNA en genen zijn segmenten van DNA.
DNA: bevat de juiste informatie waarop elke cel leven lang een beroep kan doen
als het gaat om aanmaken en vervangen
Gen: bestaat uit een code die nodig is om eiwit te vormen
Chromosoom: verzameling genen
Zygote: bevruchte eicel
Homologe chromosomen: los chromosoom van een paar
Autosomale chromosomen: 22 paren chromosomen
Karyotype: complete verzameling chromosomen
Allelen: verschillende vormen van een gen
Homozygoot: beide chromosomen van een van de homologe paren hetzelfde allel
voor een bepaalt gen draagt
2. Soorten stoornissen in het erfelijk materiaal benoemen.
- Numerieke afwijkingen
- Trisomie: meiose gaat fout, één heeft een extra exemplaar van een
chromosoom waardoor de zygote drie exemplaren van dit chromosoom
krijgt in plaats van twee
- Structurele chromosoomafwijking: ziet er abnormaal uit
- Deletie: ontbreken van een stukje chromosoom
- Inversie: stukje op z’n kop vastgeplakt
- Translocatie: stukje van chromosoom aan een ander chromosoom
vastgeplakt
3. Het belang van recessieve genen, dominante en co-
dominante genen en penetrantie bij de overdracht van
eigenschappen verklaren.
Dominant allel
Altijd in het fenotype tot uiting, ook als het andere allel het tegengestelde geeft.
Recessief allel
Komt alleen in het fenotype tot uiting als het op beide chromosomen van een
paar homologe chromosomen aanwezig is.
Codominantie
Het bevatten van twee dominante allelen van een gen in een heterozygote
toestand. (Bv. bloedgroep AB)
Monogene erfelijkheid fenotype wordt bepaald door interactie tussen één paar
allelen
Polygene erfelijkheid fenotype wordt bepaald door interactie tussen
verschillende paren allelen
Penetrantie mate of frequentie waarmee een gen tot expressie komt
, 4. Beschrijven hoe autosomale eigenschappen worden
overgedragen.
Autosomaal-dominante overerving
Komt vaak tot uiting, ook al is maar één van de twee gen-exemplaren afwijkend.
Vaak gaat het hierbij om spontane mutaties tijdens de aanmaak van
geslachtscellen.
Autosomaal-recessieve overerving
Komt alleen tot uiting als beide exemplaren van hetzelfde gen een fout bevatten.
Dat betekent meestal dat beide ouders drager zijn
5. Uitleggen hoe geslachtsgebonden eigenschappen worden
overgedragen.
Geslachtsgebonden overerving
Een X-gebonden aandoening erft over via het X-chromosoom. Dat heeft tot
gevolg dat deze aandoeningen bijna alleen bij jongens tot uiting komen. Moeder
is draagster, de helft van de dochters eveneens, en de zoons die de ziekte niet
ontwikkelen zullen de aandoening ook niet doorgeven. Een voorbeeld is het
fragiele X-syndroom.
6. Afwijking in het genetisch materiaal, incidentie,
lichamelijke kenmerken en gedrags- en
ontwikkelingskenmerken beschrijven van mensen met het
syndroom van Down, mensen met het Prader-Willi-
syndroom, mensen met het fragiele X-syndroom,
meisjes/vrouwen met het Rettsyndroom en mensen met
het Angelman-syndroom.
Syndroom van Down
Afwijking in het genetisch materiaal
Extra chromosomen paar van 21 aanwezig, dus 47 chromosomen aanwezig in
plaats van 46
Incidentie
1 op de 800 geboorten
Lichamelijke kenmerken
Een rond gezicht, brede, vlakke neus en klein, omlaag hellende huidplooien aan
de binnenste ooghoeken, waardoor het lijkt alsof de ogen scheef staan. Een grote
uitstekende tong, kleine, vierkante handen met korte vingers en korte armen en
benen.
Gedrags- en ontwikkelingskenmerken
Ongecoördineerd, geen goede spiertonus, geheugenstoornissen, spraakgebrek
Prader-Willi-syndroom
Afwijking in het genetisch materiaal
