erfelijkheid
7.1 Verschillen tussen mensen
Fenotype
= uiterlijke kenmerken van een organisme
● ontstaan uit genotype en invloeden uit milieu
● als het fenotype verandert (haar verven, litteken, tatoeage), verandert genotype niet
Gen
= stukje chromosoom dat erfelijke informatie van een bepaalde eigenschap bevat
(een complete codezin met de informatie om een eiwit te maken)
Allel
= variant van een gen (“vorm”van het gen) / één van de genen van een genenpaar
7.2 Chromosomen bekijken
Autosomen
= de eerste 22 paar chromosomen, die gelijk zijn
● niet direct betrokken bij het totstandkomen van het geslacht
Geslachtschromosomen
= (heterosoom) het 23ste paar chromosomen bestaan bij mannen uit een groot X- en een klein
Y-chromosoom en bij vrouwen uit twee X-chromosomen
● het X-chromosoom bevat informatie over eigenschappen (net als autosomen)
● het Y-chromosoom bevat slechts enkele genen
↳ waaronder het SRY-gen
Karyotype
= registratie van chromosomen (meestal een foto)
● schrijfwijze man (46, XY)
● schrijfwijze vrouw (46, XX)
↳ bij trisomie 21 (47, XX, +21) of (47, XY, +21)
Karyogram
= georganiseerde karyotype
● chromosomen worden van lang naar kort geordend
↳ met de geslachtschromosomen als laatste
Genetische variatie
= het bestaan van verschillen in het genetisch materiaal van een populatie
Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
● Geslachtelijke voortplanting
↳ gameten hebben 23 chromosomen (van elk paar 1: haploïd). Welke van de 2 homologe
chromosomen (X/Y) in een geslachtscel komt, is toeval. Bij cellen met 2 paar homologe
chromosomen kunnen 4 verschillende geslachtscellen ontstaan (=recombinatie)
, erfelijkheid
● Crossing-over
↳ tijdens (profase) meiose 1 wisselen homologe chromosomen (= 2 chromosomen die een
paar vormen: 1 van moeder & 1 van vader) stukken DNA uit → allelen gaan van het
ene naar het andere chromosoom → andere combinatie van voorheen
Monosomie
= er is een chromosoom te weinig (meestal niet levensvatbaar)
↳ een fout tijdens de meiose
● Syndroom van Turner (alleen bij vrouwen)
Trisomie
= er is een chromosoom te veel (meestal niet levensvatbaar)
↳ een fout tijdens de meiose
● Syndroom van Down
7.3 Stamboomonderzoek
Heterozygoot
= een persoon heeft 2 verschillende allelen van
een eigenschap op de twee chromosomen
● Notitie: Aa
Homozygoot
= een persoon heeft 2 dezelfde allelen van een eigenschap op de twee chromosomen
● Notitie: AA of aa
Dominant
= een allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype,
zowel in hetero- als homozygote vorm
● Notitie: AA of Aa
Recessief
= een allel dat alleen tot uiting komt in het fenotype wanneer deze homozygoot voorkomt
● Notitie: aa
X-chromosomale overerving
= de eigenschap ligt op het x-chromosoom
Probleem:
- mannen hebben maar 1 X-chromosoom
- aandoeningen veroorzaakt door een recessief
allel (aa) op het X-chromosoom komen vaker
tot uiting bij mannen
7.1 Verschillen tussen mensen
Fenotype
= uiterlijke kenmerken van een organisme
● ontstaan uit genotype en invloeden uit milieu
● als het fenotype verandert (haar verven, litteken, tatoeage), verandert genotype niet
Gen
= stukje chromosoom dat erfelijke informatie van een bepaalde eigenschap bevat
(een complete codezin met de informatie om een eiwit te maken)
Allel
= variant van een gen (“vorm”van het gen) / één van de genen van een genenpaar
7.2 Chromosomen bekijken
Autosomen
= de eerste 22 paar chromosomen, die gelijk zijn
● niet direct betrokken bij het totstandkomen van het geslacht
Geslachtschromosomen
= (heterosoom) het 23ste paar chromosomen bestaan bij mannen uit een groot X- en een klein
Y-chromosoom en bij vrouwen uit twee X-chromosomen
● het X-chromosoom bevat informatie over eigenschappen (net als autosomen)
● het Y-chromosoom bevat slechts enkele genen
↳ waaronder het SRY-gen
Karyotype
= registratie van chromosomen (meestal een foto)
● schrijfwijze man (46, XY)
● schrijfwijze vrouw (46, XX)
↳ bij trisomie 21 (47, XX, +21) of (47, XY, +21)
Karyogram
= georganiseerde karyotype
● chromosomen worden van lang naar kort geordend
↳ met de geslachtschromosomen als laatste
Genetische variatie
= het bestaan van verschillen in het genetisch materiaal van een populatie
Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
● Geslachtelijke voortplanting
↳ gameten hebben 23 chromosomen (van elk paar 1: haploïd). Welke van de 2 homologe
chromosomen (X/Y) in een geslachtscel komt, is toeval. Bij cellen met 2 paar homologe
chromosomen kunnen 4 verschillende geslachtscellen ontstaan (=recombinatie)
, erfelijkheid
● Crossing-over
↳ tijdens (profase) meiose 1 wisselen homologe chromosomen (= 2 chromosomen die een
paar vormen: 1 van moeder & 1 van vader) stukken DNA uit → allelen gaan van het
ene naar het andere chromosoom → andere combinatie van voorheen
Monosomie
= er is een chromosoom te weinig (meestal niet levensvatbaar)
↳ een fout tijdens de meiose
● Syndroom van Turner (alleen bij vrouwen)
Trisomie
= er is een chromosoom te veel (meestal niet levensvatbaar)
↳ een fout tijdens de meiose
● Syndroom van Down
7.3 Stamboomonderzoek
Heterozygoot
= een persoon heeft 2 verschillende allelen van
een eigenschap op de twee chromosomen
● Notitie: Aa
Homozygoot
= een persoon heeft 2 dezelfde allelen van een eigenschap op de twee chromosomen
● Notitie: AA of aa
Dominant
= een allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype,
zowel in hetero- als homozygote vorm
● Notitie: AA of Aa
Recessief
= een allel dat alleen tot uiting komt in het fenotype wanneer deze homozygoot voorkomt
● Notitie: aa
X-chromosomale overerving
= de eigenschap ligt op het x-chromosoom
Probleem:
- mannen hebben maar 1 X-chromosoom
- aandoeningen veroorzaakt door een recessief
allel (aa) op het X-chromosoom komen vaker
tot uiting bij mannen
