Chromosomen en celdeling
Lichaam → organen → weefsels → cellen
Belangrijkste weefsels:
• bindweefsel: houdt alles bij elkaar
• epitheliaal weefsel: aflijning, voortdurend vernieuwd door schade
• zenuwweefsel: signalen
• spierweefsel
Menselijke cel is opgebouwd uit:
• celkern / nucleus
o erfelijk materiaal
o kernmembraan
o nucleolus
• cytoplasma met organellen
o mitochondriën: energie
o endoplasmatisch reticulum: netwerk
o ribosomen: vertaling DNA
o golgi-apparaat: membraanzakken voor afvoeren van afval en
eiwitsynthese
1 Chromosomen
Chromosomen:
• chroma (kleur) + soma (lichaam)
• verschijnen tijdens celdeling door condensatie
• bevat de genen (eenheid erfelijk materiaal)
Menselijk genoom:
• 46 chromosmen → 44 autosomen en 2 geslachtschromosomen / gonosomen
• één paar identische chromosomen: homologe chromosomen (één van vader,
één van moeder)
• somatische cellen → 46 chromosomen (2n) = diploid
• gesclachtscellen → 23 chromosomen (n) = haploid
Karyotype: chromosomenkaart
Cytogenetica: studie van chromosomen
Rangschikking op karyotype volgens:
• grootte
• positie centromeer
• bandingspatroon (lichte en donkere bandjes)
Structuur chromosomen:
• korte arm / p-arm
• lange arm / q-arm
• centromeer tussen p en q → verschillende lokalisaties
o metacentrisch: p q met centromeer in het midden
o submetacentrisch: p < q en centromeer meer naar uiteinde toe
o acrocentrisch: bijna geen p en centromeer op het uiteinde
• telomeer = uiteinde van een chromosoom → slijtage
1
,Ideogram: schematische weergave van het karyotype
ISCN: International System for human Cytogenetic Nomenclature
Celcyclus somatische cel:
• mitotische fase (± 1h)
o bij begin mitose: elke cel heeft 46 ontdubbelde chromosomen (twee
zusterchromatiden)
o bij einde mitose: cel heeft 46 chromosomen, maar slechts één
chromatide
• G1-fase (± 10-12h)
o decondenserende chromosomen despiraliseren, dus niet meer
individueel herkenbaar
o kern bestaat chromatine
o DNA enkelvoudig aanwezig
o RNA- en eiwitsynthese voor S-fase
o Celgroei
• S-fase (± 6-8h)
o DNA-replicatie
o bij einde: elk chromosoom bestaat uit twee zusterchromatiden
• G2-fase (± 2-4h)
o RNA- en eiwitsynthese hervat
Interfase: G1 + S + G2 → amorf erfelijk materiaal = chromatine
2 De celdeling
Celdeling van belang voor:
• groei
• weefselhomeostase (vervangen afgestorven cellen)
Soorten celdelingen:
• mitose
o somatische celdeling
o één diploide moedercel → twee diploide dochtercellen
o na bevruchting voor groei en vorming
• meiose
o geslachtsdeling / reductiedeling
o vorming van gameten
o één diploide moedercel (2n) → vier haploide gameten (n)
o voor bevruchting
Centrosoom: twee centriolen en microtubuli → spoelfiguur
Mitose:
• profase
o centrosoom splitst zich op in twee centriolen die migreren naar de polen
van de cel van waaruit mitotische spoelfiguur zich vormt
o nucleolus verdwijnt
o chromatine condenseert → chromosomen meer zichtbaar
• prometafase
o verdere condensatie chromatine → chromosomen zichtbaar
o nucleair membraan verdwijnt
2
, o vorming kinetochore (eiwitcomplex t.h.v. centromeren dat
vasthechtingsplaats vormt voor spoeldraden)
• metafase
o kernmembraan verdwijnt
o maximale condensatie chromosomen
o spoelfiguur gevormd in cytoplasma
o twee centriolen aan polen van de cel
o chromosomen migreren naar evenaarsvlak
o vanuit centriolen: microtubuli / spoeldraden gevormd die zich
vasthechten op kinetochoor
• anafase
o twee zusterchromatiden van elk chromosoom gescheiden → door
contractie microtubuli bewegen twee sets chromatiden van
evenaarsvlak naar tegenovergestelde polen
o cel wordt langer
• telofase
o migratie volledig
o microtubuli verdwijnen
o kernmembraan opnieuw aangemaakt
o celmembraan snoert in
• cytokinese
o kernmembraan volledig → omringt decondenserende chromosomen
o nucleolus verschijnt opnieuw
o cel splitst zich in twee dochtercellen
S-fase bij meiose: WEL voor meiose I, NIET voor meiose II
Meiose I:
• profase I
o leptoteen
▪ begin condensatie
▪ zusterchromatiden worden net zichtbaar
o zygoteen
▪ paring / synapsis van homologe chromosomen → vorming
synaptenomaal complex
o pachyteen
▪ verdere condensatie
▪ synaps volledig
▪ homologe chromosomen zichtbaar als bivalenten (alle 4
zichtbaar = tetrade)
▪ recombinatie / crossing-over → uitwisseling van genetisch
materiaal tussen de twee niet-zusterchromatiden
o diploteen
▪ synaptenomaal complex verdwijnt → chiasmata zichtbaar
(plaatsen waar crossing-over heeft plaatsgevonden)
o diakinese
▪ chromosomen verkorten en verdikken tot maximale condensatie
▪ kernmembraan en nucleolus verdwijnen
▪ spoelfiguur gewordt gevormd
▪ microtubuli hechten zich aan kinetochoren
• metafase I
o spoelfiguur volledig
o twee homologe chromosomen in evenaarsvlak
3
, • anafase I
o homologe chromosomen naar tegengestelde polen
• telofase I
o migratie van chromosomen (elk bestaande uit twee zusterchromatiden)
volledig
o nieuwe kernmembranen gevormd
• cytokinese
o vorming twee haploide dochtercellen
• kortte meiotische interfase zonder S-fase
• één diploïde cel → twee haploide dochtercellen
Meiose II: zusterchromatiden opgesplitst met vorming van twee nieuwe dochtercellen
Belang van de meiose:
• doorgeven van genetisch materiaal naar nakomelingen
• constant houden van genetisch materiaal generatie na generatie
• zorgen voor genetische diversiteit
Segregatie: willekeurige verdeling van de homologe chromosomen over de
dochtercellen
3 De gametogenese bij de mens
Oögenese:
• vierde week embryonale ontwikkeling: primordiale geslachtscellen in
endoderm van vruchtzak
• 30-tal meiotische delingen vormen oögonia
• derde maand: oögonia ontwikkelen zich tot primaire oöcyten
• oöcyten blijven in profase I tot rijping follikel (vanaf puberteit)
• snelle finalisatie meiose I en vorming secundaire oöcyt en eerste
poollichaampje
• meiose II tot metafase tijdens ovulatie
• meiose II pas vervolgd bij bevruchting, met vorming tweede poollichaampje
Spermatogenese:
• vierde week embryonale ontwikkeling: primordiale geslachtscellen in
endoderm van vruchtzak
• zesde week: migratie naar genitale groeven embryo → aanleg primitieve
gonade
• mitotische delingen gevolgd door rustperiode
• aan begin puberteit: vorming spermatogonia via mitotische delingen
• primaire spermatocyt: gevormd door laatste mitotische deling
• primaire spermatocyt ondergaat meiotische deling bij start puberteit
• secundaire spermatocyten: resultaat van meiose I
• spermatiden: resultaat van meiose II → rijpen tot spermatozoa
oögenese spermatogenese
intra-uterien (1ste vanaf puberteit
begin meiose
trimester)
duur meiose 12-45 jaar 60-65 dagen
aantal mitosen 20-30 30-500
aantal gameten per één eicel vier zaadcellen
meiose
4
Lichaam → organen → weefsels → cellen
Belangrijkste weefsels:
• bindweefsel: houdt alles bij elkaar
• epitheliaal weefsel: aflijning, voortdurend vernieuwd door schade
• zenuwweefsel: signalen
• spierweefsel
Menselijke cel is opgebouwd uit:
• celkern / nucleus
o erfelijk materiaal
o kernmembraan
o nucleolus
• cytoplasma met organellen
o mitochondriën: energie
o endoplasmatisch reticulum: netwerk
o ribosomen: vertaling DNA
o golgi-apparaat: membraanzakken voor afvoeren van afval en
eiwitsynthese
1 Chromosomen
Chromosomen:
• chroma (kleur) + soma (lichaam)
• verschijnen tijdens celdeling door condensatie
• bevat de genen (eenheid erfelijk materiaal)
Menselijk genoom:
• 46 chromosmen → 44 autosomen en 2 geslachtschromosomen / gonosomen
• één paar identische chromosomen: homologe chromosomen (één van vader,
één van moeder)
• somatische cellen → 46 chromosomen (2n) = diploid
• gesclachtscellen → 23 chromosomen (n) = haploid
Karyotype: chromosomenkaart
Cytogenetica: studie van chromosomen
Rangschikking op karyotype volgens:
• grootte
• positie centromeer
• bandingspatroon (lichte en donkere bandjes)
Structuur chromosomen:
• korte arm / p-arm
• lange arm / q-arm
• centromeer tussen p en q → verschillende lokalisaties
o metacentrisch: p q met centromeer in het midden
o submetacentrisch: p < q en centromeer meer naar uiteinde toe
o acrocentrisch: bijna geen p en centromeer op het uiteinde
• telomeer = uiteinde van een chromosoom → slijtage
1
,Ideogram: schematische weergave van het karyotype
ISCN: International System for human Cytogenetic Nomenclature
Celcyclus somatische cel:
• mitotische fase (± 1h)
o bij begin mitose: elke cel heeft 46 ontdubbelde chromosomen (twee
zusterchromatiden)
o bij einde mitose: cel heeft 46 chromosomen, maar slechts één
chromatide
• G1-fase (± 10-12h)
o decondenserende chromosomen despiraliseren, dus niet meer
individueel herkenbaar
o kern bestaat chromatine
o DNA enkelvoudig aanwezig
o RNA- en eiwitsynthese voor S-fase
o Celgroei
• S-fase (± 6-8h)
o DNA-replicatie
o bij einde: elk chromosoom bestaat uit twee zusterchromatiden
• G2-fase (± 2-4h)
o RNA- en eiwitsynthese hervat
Interfase: G1 + S + G2 → amorf erfelijk materiaal = chromatine
2 De celdeling
Celdeling van belang voor:
• groei
• weefselhomeostase (vervangen afgestorven cellen)
Soorten celdelingen:
• mitose
o somatische celdeling
o één diploide moedercel → twee diploide dochtercellen
o na bevruchting voor groei en vorming
• meiose
o geslachtsdeling / reductiedeling
o vorming van gameten
o één diploide moedercel (2n) → vier haploide gameten (n)
o voor bevruchting
Centrosoom: twee centriolen en microtubuli → spoelfiguur
Mitose:
• profase
o centrosoom splitst zich op in twee centriolen die migreren naar de polen
van de cel van waaruit mitotische spoelfiguur zich vormt
o nucleolus verdwijnt
o chromatine condenseert → chromosomen meer zichtbaar
• prometafase
o verdere condensatie chromatine → chromosomen zichtbaar
o nucleair membraan verdwijnt
2
, o vorming kinetochore (eiwitcomplex t.h.v. centromeren dat
vasthechtingsplaats vormt voor spoeldraden)
• metafase
o kernmembraan verdwijnt
o maximale condensatie chromosomen
o spoelfiguur gevormd in cytoplasma
o twee centriolen aan polen van de cel
o chromosomen migreren naar evenaarsvlak
o vanuit centriolen: microtubuli / spoeldraden gevormd die zich
vasthechten op kinetochoor
• anafase
o twee zusterchromatiden van elk chromosoom gescheiden → door
contractie microtubuli bewegen twee sets chromatiden van
evenaarsvlak naar tegenovergestelde polen
o cel wordt langer
• telofase
o migratie volledig
o microtubuli verdwijnen
o kernmembraan opnieuw aangemaakt
o celmembraan snoert in
• cytokinese
o kernmembraan volledig → omringt decondenserende chromosomen
o nucleolus verschijnt opnieuw
o cel splitst zich in twee dochtercellen
S-fase bij meiose: WEL voor meiose I, NIET voor meiose II
Meiose I:
• profase I
o leptoteen
▪ begin condensatie
▪ zusterchromatiden worden net zichtbaar
o zygoteen
▪ paring / synapsis van homologe chromosomen → vorming
synaptenomaal complex
o pachyteen
▪ verdere condensatie
▪ synaps volledig
▪ homologe chromosomen zichtbaar als bivalenten (alle 4
zichtbaar = tetrade)
▪ recombinatie / crossing-over → uitwisseling van genetisch
materiaal tussen de twee niet-zusterchromatiden
o diploteen
▪ synaptenomaal complex verdwijnt → chiasmata zichtbaar
(plaatsen waar crossing-over heeft plaatsgevonden)
o diakinese
▪ chromosomen verkorten en verdikken tot maximale condensatie
▪ kernmembraan en nucleolus verdwijnen
▪ spoelfiguur gewordt gevormd
▪ microtubuli hechten zich aan kinetochoren
• metafase I
o spoelfiguur volledig
o twee homologe chromosomen in evenaarsvlak
3
, • anafase I
o homologe chromosomen naar tegengestelde polen
• telofase I
o migratie van chromosomen (elk bestaande uit twee zusterchromatiden)
volledig
o nieuwe kernmembranen gevormd
• cytokinese
o vorming twee haploide dochtercellen
• kortte meiotische interfase zonder S-fase
• één diploïde cel → twee haploide dochtercellen
Meiose II: zusterchromatiden opgesplitst met vorming van twee nieuwe dochtercellen
Belang van de meiose:
• doorgeven van genetisch materiaal naar nakomelingen
• constant houden van genetisch materiaal generatie na generatie
• zorgen voor genetische diversiteit
Segregatie: willekeurige verdeling van de homologe chromosomen over de
dochtercellen
3 De gametogenese bij de mens
Oögenese:
• vierde week embryonale ontwikkeling: primordiale geslachtscellen in
endoderm van vruchtzak
• 30-tal meiotische delingen vormen oögonia
• derde maand: oögonia ontwikkelen zich tot primaire oöcyten
• oöcyten blijven in profase I tot rijping follikel (vanaf puberteit)
• snelle finalisatie meiose I en vorming secundaire oöcyt en eerste
poollichaampje
• meiose II tot metafase tijdens ovulatie
• meiose II pas vervolgd bij bevruchting, met vorming tweede poollichaampje
Spermatogenese:
• vierde week embryonale ontwikkeling: primordiale geslachtscellen in
endoderm van vruchtzak
• zesde week: migratie naar genitale groeven embryo → aanleg primitieve
gonade
• mitotische delingen gevolgd door rustperiode
• aan begin puberteit: vorming spermatogonia via mitotische delingen
• primaire spermatocyt: gevormd door laatste mitotische deling
• primaire spermatocyt ondergaat meiotische deling bij start puberteit
• secundaire spermatocyten: resultaat van meiose I
• spermatiden: resultaat van meiose II → rijpen tot spermatozoa
oögenese spermatogenese
intra-uterien (1ste vanaf puberteit
begin meiose
trimester)
duur meiose 12-45 jaar 60-65 dagen
aantal mitosen 20-30 30-500
aantal gameten per één eicel vier zaadcellen
meiose
4
