[Type here]
Hoofdstuk 3: Personen met een meervoudige zintuigelijke beperking
3.1 Terminologie
Doofblindheid: een verzamelnaam voor alle varianten in de combinatie
slechtziendheid/blindheid en slechthorendheid/doofheid.
Doofblinde personen = personen met een meervoudige zintuigelijke beperking
Doofblinde personen: niet volledig doof en volledig blind, hebben nog enig
restgehoor en/of enige restzicht.
Doofblinde personen komen dezelfde beperkingen tegen als doven en blinden, maar
door de dubbele beperking zijn de beperkingen groter en ook lastiger op te lossen.
3.2 Etiologie
Oorzaken van meervoudige zintuigelijke beperkingen zijn hetzelfde als die van
mensen met een visuele of auditieve beperking.
Doofblindheid heeft verschillende oorzaken.
Aangeboren doofblindheid gaat gepaard met andere aandoeningen, zoals
ontwikkelingsachterstand. Deze ontwikkelingsachterstand wordt dan soms voor een
verstandelijke beperking aangezien terwijl de achterstand is ontstaan door gebrek
aan adequate ontwikkelingskansen.
Vormen van aangeboren doofblindheid:
- vroeggeboorte
- rode hond
- charge associatie
- syndroom van Zelleweger
- Syndroom van Usher
3.2.1.1 Vroeggeboorte
Vroeggeboorte: kinderen die te vroeg zijn geboren, hebben meer kans op visuele
en auditieve beperkingen.
3.2.1.2Rode hond (RUBELLASYNDROOM)
Rode hond: een infectieziekte, hart- en oogafwijkingen, slechthorendheid en
doofheid, groeiachterstand en afwijkingen in het zenuwstelsel.
Als een vrouw in de eerste vier maanden van haar zwangerschap besmet raakt met
rodehond, is er een grote kans op aangeboren afwijkingen bij het kind.
1
, [Type here]
3.2.1.3 CHARGE associatie
CHARGE associatie: een aangeboren aandoening met een combinatie van
kenmerken zoals onder andere oog- ooraandoeningen, hartaandoeningen,
groeiachterstand en een verstandelijke beperking.
3.2.1.4 Syndroom van Zelleweger
Het syndroom van Zellweger: een erfelijke stofwisselingsziekte. Er ontstaan tal van
stoornissen in onder andere lever, nieren, hersenen, ogen en oren.
Niet-aangeboren of verworven doofblind: wanneer iemand tijdens zijn leven
doofblind wordt. Ontstaant door een ziekte, ongeval of een erfelijke aandoening.
Vróeg verworven doofblindheid wordt gebruikt om onderscheid te maken met
ouderdomsdoofblindheid.
3.2.1.5 Syndroom van Usher
1 van de meest voorkomende oorzaken van vroeg verworven (én aangeboren!)
doofblindheid is syndroom van Usher.
Syndroom van Usher: een progressieve vorm van retinitis pigmentosa,
gecombineerd met aangeboren doofheid of slechthorendheid.
Usher is recessief van aard, het komt dus pas voor als beide ouders die gen hebben
voor het syndroom.
3 vormen van het syndroom van Usher met ieder een verschillend verloop.
Werking van het syndroom van Usher
1. Begint altijd met een auditieve achteruitgang met al dan niet
evenwichtsproblemen
2. Na enkele jaren, soms decennia, een visuele achteruitgang
Gendiagnostiek heeft ervoor gezorgd dat ouders in het eerste geboortejaar weten
of er sprake is van het syndroom van Usher.
Het herkennen en diagnosticeren van doofblindheid op oudere leeftijd is niet
eenvoudig.
Reden voor het moeilijk herkennen: het gaat meestal om een toevallige combinatie
van beperkingen in het zien én horen.
Doofblindheid op oudere leeftijd heeft een enorme impact op het dagelijkse leven,
zoals bij het communiceren en de mobiliteit.
2
Hoofdstuk 3: Personen met een meervoudige zintuigelijke beperking
3.1 Terminologie
Doofblindheid: een verzamelnaam voor alle varianten in de combinatie
slechtziendheid/blindheid en slechthorendheid/doofheid.
Doofblinde personen = personen met een meervoudige zintuigelijke beperking
Doofblinde personen: niet volledig doof en volledig blind, hebben nog enig
restgehoor en/of enige restzicht.
Doofblinde personen komen dezelfde beperkingen tegen als doven en blinden, maar
door de dubbele beperking zijn de beperkingen groter en ook lastiger op te lossen.
3.2 Etiologie
Oorzaken van meervoudige zintuigelijke beperkingen zijn hetzelfde als die van
mensen met een visuele of auditieve beperking.
Doofblindheid heeft verschillende oorzaken.
Aangeboren doofblindheid gaat gepaard met andere aandoeningen, zoals
ontwikkelingsachterstand. Deze ontwikkelingsachterstand wordt dan soms voor een
verstandelijke beperking aangezien terwijl de achterstand is ontstaan door gebrek
aan adequate ontwikkelingskansen.
Vormen van aangeboren doofblindheid:
- vroeggeboorte
- rode hond
- charge associatie
- syndroom van Zelleweger
- Syndroom van Usher
3.2.1.1 Vroeggeboorte
Vroeggeboorte: kinderen die te vroeg zijn geboren, hebben meer kans op visuele
en auditieve beperkingen.
3.2.1.2Rode hond (RUBELLASYNDROOM)
Rode hond: een infectieziekte, hart- en oogafwijkingen, slechthorendheid en
doofheid, groeiachterstand en afwijkingen in het zenuwstelsel.
Als een vrouw in de eerste vier maanden van haar zwangerschap besmet raakt met
rodehond, is er een grote kans op aangeboren afwijkingen bij het kind.
1
, [Type here]
3.2.1.3 CHARGE associatie
CHARGE associatie: een aangeboren aandoening met een combinatie van
kenmerken zoals onder andere oog- ooraandoeningen, hartaandoeningen,
groeiachterstand en een verstandelijke beperking.
3.2.1.4 Syndroom van Zelleweger
Het syndroom van Zellweger: een erfelijke stofwisselingsziekte. Er ontstaan tal van
stoornissen in onder andere lever, nieren, hersenen, ogen en oren.
Niet-aangeboren of verworven doofblind: wanneer iemand tijdens zijn leven
doofblind wordt. Ontstaant door een ziekte, ongeval of een erfelijke aandoening.
Vróeg verworven doofblindheid wordt gebruikt om onderscheid te maken met
ouderdomsdoofblindheid.
3.2.1.5 Syndroom van Usher
1 van de meest voorkomende oorzaken van vroeg verworven (én aangeboren!)
doofblindheid is syndroom van Usher.
Syndroom van Usher: een progressieve vorm van retinitis pigmentosa,
gecombineerd met aangeboren doofheid of slechthorendheid.
Usher is recessief van aard, het komt dus pas voor als beide ouders die gen hebben
voor het syndroom.
3 vormen van het syndroom van Usher met ieder een verschillend verloop.
Werking van het syndroom van Usher
1. Begint altijd met een auditieve achteruitgang met al dan niet
evenwichtsproblemen
2. Na enkele jaren, soms decennia, een visuele achteruitgang
Gendiagnostiek heeft ervoor gezorgd dat ouders in het eerste geboortejaar weten
of er sprake is van het syndroom van Usher.
Het herkennen en diagnosticeren van doofblindheid op oudere leeftijd is niet
eenvoudig.
Reden voor het moeilijk herkennen: het gaat meestal om een toevallige combinatie
van beperkingen in het zien én horen.
Doofblindheid op oudere leeftijd heeft een enorme impact op het dagelijkse leven,
zoals bij het communiceren en de mobiliteit.
2
