Oefentoets genetica

Meerkeuze vragen

Foekje Dillema

In 1950 verbeterde de Friese sprintster Foekje Dillema het Nederlands record op de 200 meter. Na
opmerkingen dat ze een man zou zijn, werd ze gedwongen tot een seksetest. Omdat ze weigerde,
werd ze voor het leven geschorst. Na haar dood in 2007 kreeg een medisch team van de Erasmus
Universiteit toestemming voor het onderzoeken van DNA-resten op haar kleding. De onderzoekers
troffen er drie keer zo veel X-geslachtschromosomen als Y-chromosomen aan. De onderzoekers
concludeerden dat er bij Foekje sprake is geweest van een mozaïekpatroon van cellen met genotype
XX en cellen met genotype XY.

De seksetest die in de jaren 50 werd gebruikt, is gebaseerd op de aanwezigheid van het lichaampje
van Barr in wangslijmvliesweefsel. In lichaamscellen met twee X-chromosomen wordt altijd
willekeurig een X-chromosoom geïnactiveerd. Dit chromosoom is tijdens de interfase zichtbaar te
maken als een lichaampje van Barr.

1. Wat zou, als Foekje de test wel had gedaan, het meest waarschijnlijke resultaat zijn
geweest? 2p
A. Man, want er zouden lichaampjes van Barr zichtbaar zijn.
B. Man, want niet bij alle cellen zou een lichaampje van Barr zichtbaar zijn.
C. Vrouw, want er zouden lichaampjes van Barr zichtbaar zijn.
D. Vrouw, want niet bij alle cellen zou een lichaampje van Barr zichtbaar zijn.
2. Wat was, uitgaande van de resultaten van het onderzoek, de verhouding van cellen
met genotype XX en cellen met genotype XY bij Foekje? 2p
A. 1:1
B. 1:2
C. 2:1
D. 3:1
Wetenschappers toonden aan dat de seksetest uit de jaren 50 tot vreemde
resultaten kan leiden, bijvoorbeeld als er crossing-over is geweest tussen het X- en Y-
chromosoom. Het Y-chromosomale SRYgen zorgt ervoor dat het embryo zich
ontwikkelt in mannelijke richting. Als tijdens crossing-over een groot deel van het Y-
chromosoom verbonden wordt aan het X-chromosoom, ontstaat er een
Xchromosoom met een chromatide met een SRY-gen, en een Y-chromosoom met
een chromatide zonder SRY-gen.
3. Wanneer kan deze crossing-over hebben plaatsgevonden? 1p
A. alleen tijdens meiose 1
B. alleen tijdens meiose 2
C. zowel tijdens meiose 1 als tijdens meiose 2
4. Een bepaalde sporter heeft een X-chromosoom met het SRY-gen. Van welke ouder
kan dit X-chromosoom afkomstig zijn? En welk fenotype heeft de sporter? 2p
X-chromosoom met SRY kan afkomstig zijn fenotype sporter is
A. alleen van moeder mannelijk
B. alleen van moeder vrouwelijk
C. alleen van vader mannelijk
D. alleen van vader vrouwelijk
E. zowel van moeder als van vader mannelijk
F. zowel van moeder als van vader vrouwelijk

, Katten

Lichaamscellen van mannelijke en vrouwelijke zoogdieren bezitten een ongelijk aantal X-
chromosomen. De genexpressie van X-chromosomale genen is echter ongeveer gelijk doordat bij
vrouwen al tijdens de embryonale ontwikkeling in de cellen willekeurig één van beide X-
chromosomen wordt geïnactiveerd. Hierdoor vindt geen transcriptie plaats van genen gelegen op dit
X-chromosoom, ook niet bij de dochtercellen die hieruit ontstaan.

Bij een lapjeskat (altijd een vrouwtje, zie afbeelding 1) is in de vachtkleur het effect van de X-
chromosomale inactivatie duidelijk zichtbaar. Er zijn drie genen die bij katten deze vachtkleur
bepalen. De combinaties van allelen en het resulterende fenotype met betrekking tot deze drie
genen zijn gegeven in tabel 1.




afb. 1




tabel 1

5. De lapjeskat in afbeelding 1 heeft zwarte, rode en witte vachtdelen. Welk X-
chromosomaal allel is in deze vachtdelen niet actief? 2p