Retinoblastoma
El Retinoblastoma es un cáncer embrionario de a retina y el tumor intraocular más frecuente en los niños.
En países desarrollados la tasa de supervivencia es muy alta.
Produce metástasis y la muerte en más del 50% de los niños en todo el mundo.
La pérdida visual asociada y los efectos secundarios del tratamiento son problemas
importantes que aún no se solucionan.
Se diagnostican alrededor de 250 a 350 casos anuales.
No tiene predilección racial ni sexual.
La incidencia es de 1:20,000 nacidos vivos.
Supone el 4% de todos los cánceres pediátricos.
La edad mediana al hacer diagnóstico es de 2 años y más del 90% se diagnostican en <5 años.
66 – 75% presentan tumor unilateral y el resto bilateral.
Afectación bilateral más frecuente en niños pequeños (<1 año) y siempre es hereditaria.
Hay un mayor riesgo en niños concebidos mediante fecundación in vitro.
El Retinoblastoma puede ser:
Según el modelo de oncogénesis de “dos impactos” de
1. Hereditario
Knudson, son necesarias 2 mutaciones para el desarrollo de
Se diagnostican habitualmente a una edad más
Retinoblastoma.
temprana.
Son multifocales y bilaterales. Hereditario: la primera mutación del gen RB1 se hereda a
Se asocia a pérdida de la función del gen del través de células germinales y después se produce la
Retinoblastoma (RB1) mediante mutación o deleción. segunda mutación en células retinianas somáticas.
Se localiza en el cromosoma 13q14 y codifica la Los progenitores y los hermanos de un niño con
proteína del Retinoblastoma, supresora tumoral una mutación de línea germinal deben acudir a un
que controla la transición de fase del ciclo celular especialista en genética para realizar análisis.
y participa en la apoptosis y en la diferenciación La mayoría tienen mutaciones germinales nuevas
celular. espontáneas y ambos progenitores tienen gene
2. Esporádico de Retinoblastoma de tipo natural.
Se diagnostican habitualmente en niños mayores. Realizar exploración retiniana a todos los
Afectación unifocal y unilateral. familiares de primer grado.
Esporádico: las dos mutaciones se producen en células
El tipo de mutación predisponente puede afectar la
retinianas somáticas
penetrancia y la expresividad de desarrollo del
Retinoblastoma.
El Retinoblastoma es un cáncer embrionario de a retina y el tumor intraocular más frecuente en los niños.
En países desarrollados la tasa de supervivencia es muy alta.
Produce metástasis y la muerte en más del 50% de los niños en todo el mundo.
La pérdida visual asociada y los efectos secundarios del tratamiento son problemas
importantes que aún no se solucionan.
Se diagnostican alrededor de 250 a 350 casos anuales.
No tiene predilección racial ni sexual.
La incidencia es de 1:20,000 nacidos vivos.
Supone el 4% de todos los cánceres pediátricos.
La edad mediana al hacer diagnóstico es de 2 años y más del 90% se diagnostican en <5 años.
66 – 75% presentan tumor unilateral y el resto bilateral.
Afectación bilateral más frecuente en niños pequeños (<1 año) y siempre es hereditaria.
Hay un mayor riesgo en niños concebidos mediante fecundación in vitro.
El Retinoblastoma puede ser:
Según el modelo de oncogénesis de “dos impactos” de
1. Hereditario
Knudson, son necesarias 2 mutaciones para el desarrollo de
Se diagnostican habitualmente a una edad más
Retinoblastoma.
temprana.
Son multifocales y bilaterales. Hereditario: la primera mutación del gen RB1 se hereda a
Se asocia a pérdida de la función del gen del través de células germinales y después se produce la
Retinoblastoma (RB1) mediante mutación o deleción. segunda mutación en células retinianas somáticas.
Se localiza en el cromosoma 13q14 y codifica la Los progenitores y los hermanos de un niño con
proteína del Retinoblastoma, supresora tumoral una mutación de línea germinal deben acudir a un
que controla la transición de fase del ciclo celular especialista en genética para realizar análisis.
y participa en la apoptosis y en la diferenciación La mayoría tienen mutaciones germinales nuevas
celular. espontáneas y ambos progenitores tienen gene
2. Esporádico de Retinoblastoma de tipo natural.
Se diagnostican habitualmente en niños mayores. Realizar exploración retiniana a todos los
Afectación unifocal y unilateral. familiares de primer grado.
Esporádico: las dos mutaciones se producen en células
El tipo de mutación predisponente puede afectar la
retinianas somáticas
penetrancia y la expresividad de desarrollo del
Retinoblastoma.
