CF -
Cystische fibrose
cystische = met cysten
Fibrose =
verlittekening
Door fout in het CFTR gen .
Worden ondekt door :
poep kurk
20% -
meconium i.leus ( )
45% -
respiratoire symptomen
28%
groei en
ontwikkelingsproblemen
-
Diagnose criteria :
-
klinische symptomen
of
positieve genetische test van
-
broer /zus of ouder
en
chloride zweet 260mm / L
verhoogde in
-
of
-
2 Foute CFTR
genen op beide atleten
of
-
Abnormale NPD ( nasal potential difference)
Het foute CFTR ligt op chromosoom
7
gen .
Er z n meer dan 2000 verschillende mutaties
van dit gevonden
gen .
De meest voorkomende is -5508dL mutatie .
( deletie van de 3 basen die het 508 ste
aminozuur fenylalanine maken)
B deze mutatie wordt het CFTR eiwit prima
gemaakt maar wordt het net even verkeerd
gevouwen De functie is er Toch
.
nog .
wordt het eiwit als fout gezien
en
weggegooid Heel ironisch wat voor schade
.
dit opleverde .
Een corrector als tezacaftor zou deze
verkeerde vouwing weer kunnen omkeren .
ijij
, Behandeling
Fysiotherapie -
intensieve sportoefeningen
ademhalingstechnieken en
gebruik van PEP masker -
voor
jonge kinderen in
de vorm van lachen, stoeien
en blaas spelletjes
Aerosol therapie -
verbeterd mucociliaire klaring
door mucolytisehe medicatie
of luchtweg verw ders te
inhaleren
•
Mucolytica : RHDNASE kan het
plakkerige vr e DNA in het
sputum kapot knippen Gj) .
Hypertoon zout ( NaCl)
vermindert het aantal
exarbaties .
•
luchtweg -
verw ders :
f- Zsympaticomimeiëa
kunnen òf positief òf
negatief werken Is alt d .
2de keus na mucolytica .
Infectiepreventie -
Er worden strikteisolatie -
maatregelen genomen ( hoesten etc) .
Ieder kwartaal wordt er een
sputum -
,
aan
orofar ngeale
hoest -
of
kweek afgenomen k kend naar :
meest
{ :{ÏÏ! -
P.
aeruginosa
.ae
-
B .
cepacia
Patiënten met
longschade :
-
atipische mycobaeterie
ijijij ijijij
, Infectiebestr ding -
Eerste keus (oraal) :
flueloxacilline
-
-
amoxicilline / clavulaanzuur
-
cotrimoxazd
(B P.auruginosa-ciprofloxaci.me)
Indien ineffectief
Intraveneuze
-
toediening
( B P.aurugcnosa-p-lactam-tobramyci.me )
B een chronische auruginosa infectie
P .
-
verneveling tobramcycine
òf ↳ colistine
↳ aztreonam
-
azithromycine oraal
complicaties : - ateleetase
-
ABPA
-
resistente bacteriën
CF gerelateerde DM ( CFRD)
-
Gastro-intestinale aspecten
voeding is
erg belangr k b CF
↳ .
B
exocriene insufficiëntie
pancreas
en
verhoogt adem arbeid bestaat
er een kans op ondervoeding .
gewicht dienen daarom
lengte en
kwartaal
ieder
gemeten te worden .
CFTR medic nen
Corrector -
Verhelpen een verkeerde
vouwing zodat het eiwit
niet wordt
( Ivacaftor)
afgebroken
Potentiators -
Herstellen
eiwit
het fout gemaakte
(Tezacaftor of Elexacafrtor)
ij
ij
ij
ij ijij ij
Cystische fibrose
cystische = met cysten
Fibrose =
verlittekening
Door fout in het CFTR gen .
Worden ondekt door :
poep kurk
20% -
meconium i.leus ( )
45% -
respiratoire symptomen
28%
groei en
ontwikkelingsproblemen
-
Diagnose criteria :
-
klinische symptomen
of
positieve genetische test van
-
broer /zus of ouder
en
chloride zweet 260mm / L
verhoogde in
-
of
-
2 Foute CFTR
genen op beide atleten
of
-
Abnormale NPD ( nasal potential difference)
Het foute CFTR ligt op chromosoom
7
gen .
Er z n meer dan 2000 verschillende mutaties
van dit gevonden
gen .
De meest voorkomende is -5508dL mutatie .
( deletie van de 3 basen die het 508 ste
aminozuur fenylalanine maken)
B deze mutatie wordt het CFTR eiwit prima
gemaakt maar wordt het net even verkeerd
gevouwen De functie is er Toch
.
nog .
wordt het eiwit als fout gezien
en
weggegooid Heel ironisch wat voor schade
.
dit opleverde .
Een corrector als tezacaftor zou deze
verkeerde vouwing weer kunnen omkeren .
ijij
, Behandeling
Fysiotherapie -
intensieve sportoefeningen
ademhalingstechnieken en
gebruik van PEP masker -
voor
jonge kinderen in
de vorm van lachen, stoeien
en blaas spelletjes
Aerosol therapie -
verbeterd mucociliaire klaring
door mucolytisehe medicatie
of luchtweg verw ders te
inhaleren
•
Mucolytica : RHDNASE kan het
plakkerige vr e DNA in het
sputum kapot knippen Gj) .
Hypertoon zout ( NaCl)
vermindert het aantal
exarbaties .
•
luchtweg -
verw ders :
f- Zsympaticomimeiëa
kunnen òf positief òf
negatief werken Is alt d .
2de keus na mucolytica .
Infectiepreventie -
Er worden strikteisolatie -
maatregelen genomen ( hoesten etc) .
Ieder kwartaal wordt er een
sputum -
,
aan
orofar ngeale
hoest -
of
kweek afgenomen k kend naar :
meest
{ :{ÏÏ! -
P.
aeruginosa
.ae
-
B .
cepacia
Patiënten met
longschade :
-
atipische mycobaeterie
ijijij ijijij
, Infectiebestr ding -
Eerste keus (oraal) :
flueloxacilline
-
-
amoxicilline / clavulaanzuur
-
cotrimoxazd
(B P.auruginosa-ciprofloxaci.me)
Indien ineffectief
Intraveneuze
-
toediening
( B P.aurugcnosa-p-lactam-tobramyci.me )
B een chronische auruginosa infectie
P .
-
verneveling tobramcycine
òf ↳ colistine
↳ aztreonam
-
azithromycine oraal
complicaties : - ateleetase
-
ABPA
-
resistente bacteriën
CF gerelateerde DM ( CFRD)
-
Gastro-intestinale aspecten
voeding is
erg belangr k b CF
↳ .
B
exocriene insufficiëntie
pancreas
en
verhoogt adem arbeid bestaat
er een kans op ondervoeding .
gewicht dienen daarom
lengte en
kwartaal
ieder
gemeten te worden .
CFTR medic nen
Corrector -
Verhelpen een verkeerde
vouwing zodat het eiwit
niet wordt
( Ivacaftor)
afgebroken
Potentiators -
Herstellen
eiwit
het fout gemaakte
(Tezacaftor of Elexacafrtor)
ij
ij
ij
ij ijij ij
