Tema 7: Anomalías cromosómicas
1. Introducción
Técnicas citogenéticas (+ 100 síndromes cromosómicos) :
- Anomalías cromosómicas: 0.8% recién nacidos vivos → Alteraciones fenotípicas (en general, la pérdida
de material cromosómico es peor tolerada que la ganancia)
- 5% de las muertes perinatales
- 50% abortos espontáneas en el primer trimestre
Clasificación de anomalías cromosómicas:
● Numéricas:
○ Euploidias
■ Euploidias
■ Tetraploidias
■ Poliploidías
○ Aneuploidías
■ Trisomías, tetrasomías…
■ Monosomías
■ Hipodiploidía
● Estructurales
○ Translocaciones
○ Inversiones
○ Duplicaciones
○ Anillos
1.1 Anomalías numéricas
Se originan por la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas.
a) Euploidías
Múltiples copias de la dotación haploide.
Tetraploidía (4n=92 cromosomas)
- Presencia de 4n cromosomas.
- FC= 92,XXXX//92,XXYY
- Gestiones tetraploides:
- Crecimiento intrauterino retardado.
- Microcefalia.
- Dismorfias faciales.
- Malformaciones.
- Pronóstico muy grave.
Origen de la triploidía → Mecanismo de endorreduplicación (duplicación de cromosomas sin división celular)
b) Aneuploidías
Células cuyo número de cromosomas no es múltiplo del número cromosómico haploide. Posee un cromosoma
en exceso o en defecto.
Origen: Separación de cromosomas ERRÓNEA durante la división meiótica I o II.
Monosomía:
● Ausencia de un cromosoma
● En autosomas = incompatible con la vida.
○ Excepción algunos casos monosomía 21.
● En cromosomas sexuales = monosomía X.
Trisomía:
● Presencia de cromosoma extra.
● Más comunes en cromosomas 21, 13, 18, X e Y.
● En autosomas = oncopatibles con la vida → trisomía 16 común abortos espontáneos.
1.2. Anomalías estructurales
1. Introducción
Técnicas citogenéticas (+ 100 síndromes cromosómicos) :
- Anomalías cromosómicas: 0.8% recién nacidos vivos → Alteraciones fenotípicas (en general, la pérdida
de material cromosómico es peor tolerada que la ganancia)
- 5% de las muertes perinatales
- 50% abortos espontáneas en el primer trimestre
Clasificación de anomalías cromosómicas:
● Numéricas:
○ Euploidias
■ Euploidias
■ Tetraploidias
■ Poliploidías
○ Aneuploidías
■ Trisomías, tetrasomías…
■ Monosomías
■ Hipodiploidía
● Estructurales
○ Translocaciones
○ Inversiones
○ Duplicaciones
○ Anillos
1.1 Anomalías numéricas
Se originan por la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas.
a) Euploidías
Múltiples copias de la dotación haploide.
Tetraploidía (4n=92 cromosomas)
- Presencia de 4n cromosomas.
- FC= 92,XXXX//92,XXYY
- Gestiones tetraploides:
- Crecimiento intrauterino retardado.
- Microcefalia.
- Dismorfias faciales.
- Malformaciones.
- Pronóstico muy grave.
Origen de la triploidía → Mecanismo de endorreduplicación (duplicación de cromosomas sin división celular)
b) Aneuploidías
Células cuyo número de cromosomas no es múltiplo del número cromosómico haploide. Posee un cromosoma
en exceso o en defecto.
Origen: Separación de cromosomas ERRÓNEA durante la división meiótica I o II.
Monosomía:
● Ausencia de un cromosoma
● En autosomas = incompatible con la vida.
○ Excepción algunos casos monosomía 21.
● En cromosomas sexuales = monosomía X.
Trisomía:
● Presencia de cromosoma extra.
● Más comunes en cromosomas 21, 13, 18, X e Y.
● En autosomas = oncopatibles con la vida → trisomía 16 común abortos espontáneos.
1.2. Anomalías estructurales
