UNIDAD 6: CITOGENÉTICA HUMANA Y ANÁLISIS CROMOSOMÁTICO
INTRODUCCION
1. ANÁLISIS CROMOSÓMICO:
Objetivo: determinar las posibles relaciones entre las causas de aparición de multitud de enfermedades y síndromes y
su posible vinculación con la existencia de anomalías cromosómicas.
Pasos a realizar antes del análisis cromosómico:
1) Obtención y preparación de la muestra.
2) Obtención de los cromosomas metafásicos.
3) Realización de la tinción y bandeo de cromosomas.
4) Visualización y análisis cromosómico.
5) Obtención del cariotipo e idiograma.
IDEOGRAMA Y CARIOTIPO
1. CARIOTIPO: REPRESENTACIÓN DEL PATRÓN CROMOSÓMICO (CROMOSOMAS METAFÁSICOS) DE
UNA ESPECIE, INDIVIDUO O CÉLULA.
Niveles de cariotipo:
• Conjunto de cromosomas de la célula.
Cariotipo de célula • Puede diferir del cariotipo del individuo del que
procedes → ejemplo: células tumorales.
Cariotipo de individuo o •Conjunto de cromosomas del individuo.
constitucional •Cariotipo con el que nace un individuo.
•Conjunto normal de cromosomas que
caracteriza a una especie determinada.
Cariotipo de especie • Es el patrón con el que hay que comparar los
cariotipos individuales y celulares para detectar
mutaciones y anomalías.
Ordenamiento: ¿Cómo se prdena el cariotipo?
1) Por tamaño, de mayor a menor.
2) Por morfología, por la posición del centrómero.
1º Metacéntricos
2º Submetacéntricos
3º Acrocéntricos
3) Los cromosomas sexuales se colocan al final.
Grupos cromosómicos: la especie humana tiene 2n = 46 cromosomas, agrupados en 22 parejas de autosomas
homólogos y una pareja de cromosomas sexuales (XX, XY)
XX XY
El cariotipo humano se ordena en 8 grupos de cromosomas (mediante el bandeo G)
Grupos Cromosmas Tipos de cromosomas
1, 2, 3 Metacéntricos grandes
A
4, 5 Submetacéntricos grandes
B
6, 7, 8, 9, 10,
C Submetacéntricos medianos
11, 12, X
13, 14, 15 Acrocéntricos grandes
D
16, 17, 18 Submetacéntricos pequeños
E
19, 20 Metacéntricos pequeños
F
21, 22, Y Acrocéntricos pequeños
G
, Cariotipo de alta resolución: es el cariotipo a partir de cromosomas en profase tardía (prometafase)
o El grado de condensación de los cromosomas es menor que en metafase, por lo que al
aplicarles la técnica de bandeo G se obtiene un número mayor de bandas (entre 550-850).
o Aumenta la sensibilidad del cariotipo → Permite detectar alteraciones cromosómicas
estructurales de menor tamaño (por encima de 5Mb) respecto del cariotipo convencional.
¿Cuándo se realiza un cariotipo?
Periodo de desarrollo Indicacion
• Presencia de defectos congénitos, malformaciones o rasgos dismórficos (rasgos
Neonatal físicos que no están dentro del rango de lo “normal”).
• Genitales ambiguos.
• Riesgo psicomotor.
Escolar pre-adolescente • Retraso mental.
• Dificultad para el aprendizaje.
• Falta de desarrollo puberal.
Adolescencia • Ginecomastia.
• Amenorrea.
• Infertilidad inexplicable.
Adulto • Abortos de repetición..
• Padres e hijos con alteraciones genéticas
2. IDEOGRAMA: REPRESENTACIÓN ESQUEMÁTICA DE UN CROMOSOMA O CARIOTIPO DE UNA
ESPECIE, A ESCALA QUE INCLUYE LAS BANDAS E INTERBANDAS DE LOS CROMOSOMAS.
Se especifica la relación entre los brazos y la posición del centrómeros (ideograma de bandas G)
OBTENCIÓN DE CROMOSOMAS
1. ASPECTOS IMPORTANTES:
o La idoneidad estructural de los cromosomas → cromosomas en metafase.
o La accesibilidad a la estructura cromosómica → tejidos especificos accesibles (tejidos en los que las células
sean susceptibles de crecer y de dividirse con rapidez)
Tejidos Tipos celulares
Sangre y cordón
Linfocitos
umbilical
Muestra biológica por excelencia = sangre periférica
Líquido amniótico Amniocitos
Material celular empleado = linfocitos
Vellosidad corial Trofoblastos
Piel Fibroblastos
Células indiferenciadas y
Médula ósea
clones de células neoplásicas
2. PASOS A SEGUIR PARA REALIZAR UN CARIOTIPO:
INTRODUCCION
1. ANÁLISIS CROMOSÓMICO:
Objetivo: determinar las posibles relaciones entre las causas de aparición de multitud de enfermedades y síndromes y
su posible vinculación con la existencia de anomalías cromosómicas.
Pasos a realizar antes del análisis cromosómico:
1) Obtención y preparación de la muestra.
2) Obtención de los cromosomas metafásicos.
3) Realización de la tinción y bandeo de cromosomas.
4) Visualización y análisis cromosómico.
5) Obtención del cariotipo e idiograma.
IDEOGRAMA Y CARIOTIPO
1. CARIOTIPO: REPRESENTACIÓN DEL PATRÓN CROMOSÓMICO (CROMOSOMAS METAFÁSICOS) DE
UNA ESPECIE, INDIVIDUO O CÉLULA.
Niveles de cariotipo:
• Conjunto de cromosomas de la célula.
Cariotipo de célula • Puede diferir del cariotipo del individuo del que
procedes → ejemplo: células tumorales.
Cariotipo de individuo o •Conjunto de cromosomas del individuo.
constitucional •Cariotipo con el que nace un individuo.
•Conjunto normal de cromosomas que
caracteriza a una especie determinada.
Cariotipo de especie • Es el patrón con el que hay que comparar los
cariotipos individuales y celulares para detectar
mutaciones y anomalías.
Ordenamiento: ¿Cómo se prdena el cariotipo?
1) Por tamaño, de mayor a menor.
2) Por morfología, por la posición del centrómero.
1º Metacéntricos
2º Submetacéntricos
3º Acrocéntricos
3) Los cromosomas sexuales se colocan al final.
Grupos cromosómicos: la especie humana tiene 2n = 46 cromosomas, agrupados en 22 parejas de autosomas
homólogos y una pareja de cromosomas sexuales (XX, XY)
XX XY
El cariotipo humano se ordena en 8 grupos de cromosomas (mediante el bandeo G)
Grupos Cromosmas Tipos de cromosomas
1, 2, 3 Metacéntricos grandes
A
4, 5 Submetacéntricos grandes
B
6, 7, 8, 9, 10,
C Submetacéntricos medianos
11, 12, X
13, 14, 15 Acrocéntricos grandes
D
16, 17, 18 Submetacéntricos pequeños
E
19, 20 Metacéntricos pequeños
F
21, 22, Y Acrocéntricos pequeños
G
, Cariotipo de alta resolución: es el cariotipo a partir de cromosomas en profase tardía (prometafase)
o El grado de condensación de los cromosomas es menor que en metafase, por lo que al
aplicarles la técnica de bandeo G se obtiene un número mayor de bandas (entre 550-850).
o Aumenta la sensibilidad del cariotipo → Permite detectar alteraciones cromosómicas
estructurales de menor tamaño (por encima de 5Mb) respecto del cariotipo convencional.
¿Cuándo se realiza un cariotipo?
Periodo de desarrollo Indicacion
• Presencia de defectos congénitos, malformaciones o rasgos dismórficos (rasgos
Neonatal físicos que no están dentro del rango de lo “normal”).
• Genitales ambiguos.
• Riesgo psicomotor.
Escolar pre-adolescente • Retraso mental.
• Dificultad para el aprendizaje.
• Falta de desarrollo puberal.
Adolescencia • Ginecomastia.
• Amenorrea.
• Infertilidad inexplicable.
Adulto • Abortos de repetición..
• Padres e hijos con alteraciones genéticas
2. IDEOGRAMA: REPRESENTACIÓN ESQUEMÁTICA DE UN CROMOSOMA O CARIOTIPO DE UNA
ESPECIE, A ESCALA QUE INCLUYE LAS BANDAS E INTERBANDAS DE LOS CROMOSOMAS.
Se especifica la relación entre los brazos y la posición del centrómeros (ideograma de bandas G)
OBTENCIÓN DE CROMOSOMAS
1. ASPECTOS IMPORTANTES:
o La idoneidad estructural de los cromosomas → cromosomas en metafase.
o La accesibilidad a la estructura cromosómica → tejidos especificos accesibles (tejidos en los que las células
sean susceptibles de crecer y de dividirse con rapidez)
Tejidos Tipos celulares
Sangre y cordón
Linfocitos
umbilical
Muestra biológica por excelencia = sangre periférica
Líquido amniótico Amniocitos
Material celular empleado = linfocitos
Vellosidad corial Trofoblastos
Piel Fibroblastos
Células indiferenciadas y
Médula ósea
clones de células neoplásicas
2. PASOS A SEGUIR PARA REALIZAR UN CARIOTIPO:
