Hoofdstuk 5: Erfelijkheid
5.1 Verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de chromosomen. Hoe je
eruit ziet wordt ook bepaalt door milieu en leefstijl.
Fenotype = waarneembare eigenschappen en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren
van je lichaam.
Genotype = ‘handleiding’ voor het vormen van de eigenschappen van het fenotype.
Cholesterol = komt via vet voedsel in je bloed. Risico op hartinfarct neemt toe.
Bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol verpakt in
blaasjes. Voor opnemen van die blaasjes gebruiken cellen
speciale receptoren. Die maken endocytose van blaasjes
mogelijk. Veel genen betrokken bij cholesterolgehalte in je
bloed.
Gen = gedeelte chromosoom met gecodeerde informatie voor 1 erfelijke eigenschap. Bevat info voor
polypeptide (eiwit), dat normaal essentiële rol speelt bij tot stand komen van fenotype.
Mutatie = verandering in volgorde van DNA of RNA.
Allel = variant van een gen. Een aantal leidt tot receptoren die vrijwel normaal werken.
Haplotype = de combinatie waarin allelen op 1 chromosoom voorkomen.
5.2 Chromosomen bekijken
Homologe chromosomen = chromosomen die 2 aan 2 gelijk zijn van vorm en grootte.
Karyotype = chromosomen van eukaryote cel naar grootte en in paren gerangschikt. Weergegeven in
karyogram (chromosomenportret).
Autosoom = chromosoom dat niet echt betrokken is bij totstandkoming van individu, paar 1t/m22.
Geslachtschromosomen = 23e chromosomenpaar is heterosoom en bepaald geslacht individu.
SRY-gen = ligt op Y-chromosoom en stuurt ontwikkeling geslachtsorganen vroeg in mannelijke richting.
Zonder SRY-gen dus vrouwelijke geslachtsorganen.
Bij FH-patiënten is op chromosomenpaar 19 meestal bij een van beide allelen een aantal basen weggevallen
in het LDLR-gen. Daardoor kunnen hun cellen onvoldoende werkzame receptoren maken. Dit soort
genmutaties niet te zien in karyogram.
Monosomie/trisomie = chromosoom te veel of te weinig.
Genoommutatie = wijziging in aantal chromosomen. Ontstaat door fout tijdens
meiose en geeft aanleiding tot ernstige afwijkingen of niet
levensvatbare embryo’s.
Ontstaan afwijking: tijdens meiose zijn homologe chromosomen van
chromosomenpaar (bij meiose I) of de chromatiden (bij meiose II) niet
uiteengegaan. Daardoor kregen geslachtscellen te veel of te weinig
chromosomen. Meisjes met syndroom van Turner hebben maar 1 X-
chromosoom. Ze zijn vaak klein en hebben een hartafwijking.
Chromosoommutatie = verandering erfelijk materiaal, waarbij delen van twee
niet homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een
chromosoomdeel is verplaatst naar een ander chromosoom
(translocatie).
5.1 Verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de chromosomen. Hoe je
eruit ziet wordt ook bepaalt door milieu en leefstijl.
Fenotype = waarneembare eigenschappen en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren
van je lichaam.
Genotype = ‘handleiding’ voor het vormen van de eigenschappen van het fenotype.
Cholesterol = komt via vet voedsel in je bloed. Risico op hartinfarct neemt toe.
Bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol verpakt in
blaasjes. Voor opnemen van die blaasjes gebruiken cellen
speciale receptoren. Die maken endocytose van blaasjes
mogelijk. Veel genen betrokken bij cholesterolgehalte in je
bloed.
Gen = gedeelte chromosoom met gecodeerde informatie voor 1 erfelijke eigenschap. Bevat info voor
polypeptide (eiwit), dat normaal essentiële rol speelt bij tot stand komen van fenotype.
Mutatie = verandering in volgorde van DNA of RNA.
Allel = variant van een gen. Een aantal leidt tot receptoren die vrijwel normaal werken.
Haplotype = de combinatie waarin allelen op 1 chromosoom voorkomen.
5.2 Chromosomen bekijken
Homologe chromosomen = chromosomen die 2 aan 2 gelijk zijn van vorm en grootte.
Karyotype = chromosomen van eukaryote cel naar grootte en in paren gerangschikt. Weergegeven in
karyogram (chromosomenportret).
Autosoom = chromosoom dat niet echt betrokken is bij totstandkoming van individu, paar 1t/m22.
Geslachtschromosomen = 23e chromosomenpaar is heterosoom en bepaald geslacht individu.
SRY-gen = ligt op Y-chromosoom en stuurt ontwikkeling geslachtsorganen vroeg in mannelijke richting.
Zonder SRY-gen dus vrouwelijke geslachtsorganen.
Bij FH-patiënten is op chromosomenpaar 19 meestal bij een van beide allelen een aantal basen weggevallen
in het LDLR-gen. Daardoor kunnen hun cellen onvoldoende werkzame receptoren maken. Dit soort
genmutaties niet te zien in karyogram.
Monosomie/trisomie = chromosoom te veel of te weinig.
Genoommutatie = wijziging in aantal chromosomen. Ontstaat door fout tijdens
meiose en geeft aanleiding tot ernstige afwijkingen of niet
levensvatbare embryo’s.
Ontstaan afwijking: tijdens meiose zijn homologe chromosomen van
chromosomenpaar (bij meiose I) of de chromatiden (bij meiose II) niet
uiteengegaan. Daardoor kregen geslachtscellen te veel of te weinig
chromosomen. Meisjes met syndroom van Turner hebben maar 1 X-
chromosoom. Ze zijn vaak klein en hebben een hartafwijking.
Chromosoommutatie = verandering erfelijk materiaal, waarbij delen van twee
niet homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een
chromosoomdeel is verplaatst naar een ander chromosoom
(translocatie).
