H5 erfelijkheid
5.1 Verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mens maken, hebben hun basis in het DNA in de chromosomen. Er is
veel variatie. Niet alleen DNA bepaalt je uiterlijk, ook milieu en leefstijl spelen een rol.
Al je eigenschappen die tot uiting komen vormen samen je fenotype (FT). Je genotype (GT) zijn de
instructies van die eigenschappen op je DNA. Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit.
Genoom: DNA in genen en het DNA in de mitochondriën. Mutaties door bepaalde stoffen leiden tot
verandering in het DNA en tot variatie in genotypen. Varianten van een gen heten allelen. Van elk
gen zijn allelen. De combinatie waarin de allelen samen op 1 chromosoom voorkomen, is het
haplotype van dat chromosoom.
5.2 Chromosomen bekijken
Een mens heeft 23 paar chromosomen, dit zijn homologe chromosomen. Een karyotype: een
weergave van het aantal chromosomen in een kern: 46, XY. Karyogram is het chromosomenportret.
De eerste 22 chromosomen zijn autosomen. De 23 zijn geslachtschromosomen. Het Y-chromosoom
e
bevat maar 50 genen, één is het SRY-gen. Om genen te zien worden chemische technieken gebruikt.
Ze liggen onregelmatig over chromosomen. Gen mutaties zijn niet te zien in een karyogram.
Een wijziging in het aantal chromosomen heet een genoommutatie. Bij monosomie of trisomie is er
een chromosoom te veel of te weinig. Het is ontstaan tijdens de meiose en kan leiden tot een
afwijking of een niet levensvatbaar embryo. Bij de meiose is een chromosomenpaar of chromatide
niet uiteengegaan. Daardoor kregen geslachtcellen te veel of te weinig chromosomen. Meisjes met
het syndroom van Turner hebben maar 1 X chromosoom. Ze zijn vaak klein en hebben een
hartafwijking. Trisomie 21, is down, ze hebben een kortere levensverwachting en ontwikkelen zich
langzamer. Bij XXY heb je Klinefelter.
Sommige kinderen hebben een afwijking aan hun hart of zitten de ogen op een andere plek. Vaak
toont het karyogram dan aan dat er een chromosoommutatie, een verandering in het erfelijk
materiaal, heeft opgetreden. Het heet ook wel translocatie. Een stuk van 2 niet homologe
chromosomen zijn dat uitgewisseld of een chromosoomdeel is dan verplaatst naar een ander
chromosoom. Voor de drager is dit niet heel erg, alleen de kinderen kunnen hierdoor weel tri- of
monosomie krijgen. Crossing over is het uitwisselen van gelijke stukken DNA tussen 2 homologe
chromosomen waardoor recombinatie van het haplotype optreedt. Recombinatie is het ontstaan
van nieuwe combinaties van allelen bij de vorming van de geslachtscellen.
Ook door verandering in het DNA kan een haplotype veranderen. Als 1 basenpaar veranderd heet het
een puntmutatie. Meestal herstellen cellen dat zelf. In het eiwit dat de cel met deze code maakt, kan
daardoor eventueel een ander aminozuur terechtkomen waardoor de werking van het eiwit kan
veranderen.
5.3 Stamboomonderzoek
In een stamboom is de vrouw een rondje en de man een vierkantje. Personen die een eigenschap
hebben waarom het gaat maak je zwart. In een stamboom zie je of iets dominant is als 2 dezelfde
ouders een ander kind hebben. De eigenschap van de ouders is dan dominant en van de kinderen
recessief. Dominante krijgen een Hoofdletter en recessieve dezelfde maar met een kleine letter.
Genotypen met twee dezelfde allelen heten homozygoot (aa of AA). Met twee verschillende
heterozygoot (Aa). Breng je bij een kruising de overerving van slechts 1 gen in kaart, dan spreek je
van een monohybride kruising. Via een kruisingsschema kan je de kans op een feno- of genotype
bepalen.
Mannen hebben maar 1 X-chromosaal gen. Dat maakt ze kwetsbaar voor een aandoening
veroorzaakt door een recessief allel in het X-chromosoom. Vrouwen kunnen draagsters zijn en
hebben de aandoening dan niet omdat ze een dominant X-chromosoom hebben. Bloederziekte, de
ziekte van Duchenne en rood-groen kleurenblindheid komt daarom vaker bij mannen voor. (X X ) D d
5.1 Verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mens maken, hebben hun basis in het DNA in de chromosomen. Er is
veel variatie. Niet alleen DNA bepaalt je uiterlijk, ook milieu en leefstijl spelen een rol.
Al je eigenschappen die tot uiting komen vormen samen je fenotype (FT). Je genotype (GT) zijn de
instructies van die eigenschappen op je DNA. Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit.
Genoom: DNA in genen en het DNA in de mitochondriën. Mutaties door bepaalde stoffen leiden tot
verandering in het DNA en tot variatie in genotypen. Varianten van een gen heten allelen. Van elk
gen zijn allelen. De combinatie waarin de allelen samen op 1 chromosoom voorkomen, is het
haplotype van dat chromosoom.
5.2 Chromosomen bekijken
Een mens heeft 23 paar chromosomen, dit zijn homologe chromosomen. Een karyotype: een
weergave van het aantal chromosomen in een kern: 46, XY. Karyogram is het chromosomenportret.
De eerste 22 chromosomen zijn autosomen. De 23 zijn geslachtschromosomen. Het Y-chromosoom
e
bevat maar 50 genen, één is het SRY-gen. Om genen te zien worden chemische technieken gebruikt.
Ze liggen onregelmatig over chromosomen. Gen mutaties zijn niet te zien in een karyogram.
Een wijziging in het aantal chromosomen heet een genoommutatie. Bij monosomie of trisomie is er
een chromosoom te veel of te weinig. Het is ontstaan tijdens de meiose en kan leiden tot een
afwijking of een niet levensvatbaar embryo. Bij de meiose is een chromosomenpaar of chromatide
niet uiteengegaan. Daardoor kregen geslachtcellen te veel of te weinig chromosomen. Meisjes met
het syndroom van Turner hebben maar 1 X chromosoom. Ze zijn vaak klein en hebben een
hartafwijking. Trisomie 21, is down, ze hebben een kortere levensverwachting en ontwikkelen zich
langzamer. Bij XXY heb je Klinefelter.
Sommige kinderen hebben een afwijking aan hun hart of zitten de ogen op een andere plek. Vaak
toont het karyogram dan aan dat er een chromosoommutatie, een verandering in het erfelijk
materiaal, heeft opgetreden. Het heet ook wel translocatie. Een stuk van 2 niet homologe
chromosomen zijn dat uitgewisseld of een chromosoomdeel is dan verplaatst naar een ander
chromosoom. Voor de drager is dit niet heel erg, alleen de kinderen kunnen hierdoor weel tri- of
monosomie krijgen. Crossing over is het uitwisselen van gelijke stukken DNA tussen 2 homologe
chromosomen waardoor recombinatie van het haplotype optreedt. Recombinatie is het ontstaan
van nieuwe combinaties van allelen bij de vorming van de geslachtscellen.
Ook door verandering in het DNA kan een haplotype veranderen. Als 1 basenpaar veranderd heet het
een puntmutatie. Meestal herstellen cellen dat zelf. In het eiwit dat de cel met deze code maakt, kan
daardoor eventueel een ander aminozuur terechtkomen waardoor de werking van het eiwit kan
veranderen.
5.3 Stamboomonderzoek
In een stamboom is de vrouw een rondje en de man een vierkantje. Personen die een eigenschap
hebben waarom het gaat maak je zwart. In een stamboom zie je of iets dominant is als 2 dezelfde
ouders een ander kind hebben. De eigenschap van de ouders is dan dominant en van de kinderen
recessief. Dominante krijgen een Hoofdletter en recessieve dezelfde maar met een kleine letter.
Genotypen met twee dezelfde allelen heten homozygoot (aa of AA). Met twee verschillende
heterozygoot (Aa). Breng je bij een kruising de overerving van slechts 1 gen in kaart, dan spreek je
van een monohybride kruising. Via een kruisingsschema kan je de kans op een feno- of genotype
bepalen.
Mannen hebben maar 1 X-chromosaal gen. Dat maakt ze kwetsbaar voor een aandoening
veroorzaakt door een recessief allel in het X-chromosoom. Vrouwen kunnen draagsters zijn en
hebben de aandoening dan niet omdat ze een dominant X-chromosoom hebben. Bloederziekte, de
ziekte van Duchenne en rood-groen kleurenblindheid komt daarom vaker bij mannen voor. (X X ) D d
