PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
SPINAL MUSCULAR ATROPHY
SMA - zenuw niveau = genetische aandoening waarbij de skeletspieren progressief
gaan afnemen door degeneratie van de voorhoorncellen of de motorische nucleus
Manifesteert in infancy of tijdens kindertijd
Neurodegeneratizve stoornis met autosomaal recessieve genetische overervering (M > V). Wordt veroorzaakt door
verwijdering of conversie van het SMN1 gen -> SMN2 (backup gen) kan de ernst doen verschillen door compensatie
van proteïne productie
Zorgt voor degeneratie van het alfa motor neuron in de voorhoorn -> veroorzaakt zwakte en verlies skeletspieren
Type 3: later last van
de degeneratie
, PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
Types gebaseerd op functionaliteit, survival rate, manier van
overerving, zwaktepatroon (proximaal vs distaal) en onset
Drie types ontstaan tijdens infancy en de kindertijd
Type 1: sterven vrij snel
Type 2: ook fataal als er niet snel wordt ingegrepen
Type 3: onset veel later en tragere progressie
GOED BEHEERSEN
Type 1 zwakte
Moeite met ademen, slikken en zuigen
Gaan nooit de mijlpaal van zitten bereiken
Type 2 leren te zitten maar niet te staan of te wandelen
Type 3 gaan alle motorische mijlpalen bereiken maar verliezen functionaliteit op latere leeftijd
Proximale spieren verzwakken sneller dan de distale spieren <-> Bij CP eerst distale zwakte
Benen verzwakken eerder dan de armen
Scoliose ontstaat door zwakte van de spieren die normaal gezien de WK stabiliseren
, PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
Farmacologisch
Educatie en counseling
Pulmonair
Orthopedisch
Spinale aligment: scoliose bij kinderen die rolstoel gebruiker zijn door spierzwakte van de WK ondersteunende
spieren
Positionering curve controle
Chirurgische interventie
Contracturen -> peesverlengingen of release
Kinesitherapie
Assisteren in verbetering felxibiliteit, onafhankelijkheid, functionaliteit en QoL
Overdreven training kan oververmoeidheid en schade veroorzaken. -> dosering!
SPINAL MUSCULAR ATROPHY
SMA - zenuw niveau = genetische aandoening waarbij de skeletspieren progressief
gaan afnemen door degeneratie van de voorhoorncellen of de motorische nucleus
Manifesteert in infancy of tijdens kindertijd
Neurodegeneratizve stoornis met autosomaal recessieve genetische overervering (M > V). Wordt veroorzaakt door
verwijdering of conversie van het SMN1 gen -> SMN2 (backup gen) kan de ernst doen verschillen door compensatie
van proteïne productie
Zorgt voor degeneratie van het alfa motor neuron in de voorhoorn -> veroorzaakt zwakte en verlies skeletspieren
Type 3: later last van
de degeneratie
, PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
Types gebaseerd op functionaliteit, survival rate, manier van
overerving, zwaktepatroon (proximaal vs distaal) en onset
Drie types ontstaan tijdens infancy en de kindertijd
Type 1: sterven vrij snel
Type 2: ook fataal als er niet snel wordt ingegrepen
Type 3: onset veel later en tragere progressie
GOED BEHEERSEN
Type 1 zwakte
Moeite met ademen, slikken en zuigen
Gaan nooit de mijlpaal van zitten bereiken
Type 2 leren te zitten maar niet te staan of te wandelen
Type 3 gaan alle motorische mijlpalen bereiken maar verliezen functionaliteit op latere leeftijd
Proximale spieren verzwakken sneller dan de distale spieren <-> Bij CP eerst distale zwakte
Benen verzwakken eerder dan de armen
Scoliose ontstaat door zwakte van de spieren die normaal gezien de WK stabiliseren
, PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
Farmacologisch
Educatie en counseling
Pulmonair
Orthopedisch
Spinale aligment: scoliose bij kinderen die rolstoel gebruiker zijn door spierzwakte van de WK ondersteunende
spieren
Positionering curve controle
Chirurgische interventie
Contracturen -> peesverlengingen of release
Kinesitherapie
Assisteren in verbetering felxibiliteit, onafhankelijkheid, functionaliteit en QoL
Overdreven training kan oververmoeidheid en schade veroorzaken. -> dosering!
