VOLLEDIGE SAMENVATTING GENETICA

GENETICA
Bachelor in de orthopedagogie – Hogeschool Gent




DEPOORTER KAYLEY

, Genetica les 1: erfelijke code
en wijze van waarop doorgeven
 Cellen: elementaire bouwstenen van organismen (kleinste= kleine witte bloedcellen)
 Zygote/bevruchte eicel: de basis van elk menselijk leven ontstaan vanuit de versmelting
eicel-zaadcel  =zygote, moedercel die aan celdeling/vermenigv. doet (differentiatie)

 Structuur cel:
o Celmembraan: vliesje/geheel die de cel samenhoudt (bestaande uit dubbele laag
vetmoleculen/fosfolipiden met daartussen grote klompen eiwit) + zorgt voor
uitwisseling tussen het inwendige van de cel en haar omgeving via ionenkanaaltjes

o Cytoplasma/celsap: zorgt voor stofwisselingsmechanismen, bewegingen in de cel
(bestaande uit organische en anorganische stoffen + kleine orgaantjes/organellen)
 Organische stoffen: eiwitten, suikers en vetten
 Anorganische stoffen: natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium en ijzer
 Endoplasmatisch reticulum (voor transport van chemische stoffen)
 Microtubuli (skelet voor de cel  vormbehouding)
 Golgi-apparaat (deel endoplasmatisch reticulum  verpakking v producten)
 Vacuolen (blaasjes – bevatten secretieproducten)
 Lysosomen (zakjes met enzymen voor de afbraak/analyse v stoffen)
 Mitochondriën (energiecentrales – groot oppervlakte van membraan)
 Ribosomen (decoderen erfelijke informatie in eiwitten)
 Centriolen (cilindervormige bundels microtubuli – rol in de celdeling)

o Nucleus/celkern: hierin zitten chromosomen; dragers erfelijk materiaal; bestaande
uit oa chromatine (kernkleurstof – donkere vlekken), kernlichaampjes/nucleolus,
nucleonen en 46chromosomen (gekleurde lichaampjes)  23paar met steeds 2
overeenkomstige/homologe chromosomen (≠ identiek, wel zelfde soort informatie) +
heeft kernplasma omsloten door kernmembraan met kernporiën

 Enkelvoudige chromatinedraadjes: bestaande uit 2 componenten; erfelijk
materiaal + klopjes eiwitten  voorbereiding op celdeling; dan worden de
chromatinedraadjes zichtbaar als de 46 afzonderlijke chromosomen

 Op chromosomenkaart/karyogram  karyotype/chromosomenformule=
conventionele letter -en cijfercombinatie om iemands chromosomen-
samenstelling weer te geven (bv. bij chromosomale afwijkingen)
 Rangschikking volgens:
o Lengte vd chromosomen (groot nr klein in homologe paren)
o Plaats vd centromeer (metacentrische/submetac./acroc.) +
P-arm (korte arm) of Q-arm (lange arm)
o Bandpatronen: donkere/lichte stroken dankzij kleurstoffen
 donkere= heterochromatine; onbruikbaar DNA |
lichte= euchromatine; echt coderende informatie

, o overzicht vd geordende chromosomen= karyogram
 Bv. karyotype normale vrouw: 46,XX


 Homologe chromosomen: chromosomen die even lang zijn en hun
centromeer op dezelfde plaats hebben; bevatten geen identieke informatie
maar wel informatie v dezelfde aard op overeenkomstige plaatsen

 DNA (Desoxyribonucleïnezuur)
 Elk levend wezen ontwikkelt zich volgens een aantal werkplannen
die van generatie op generatie worden doorgegeven. Die plannen
sturen de ontwikkeling vh organisme en controleren al zijn vitale
functies. Die plannen moeten aldus beschikbaar zijn in alle cellen vh
lichaam, aangezien de cellen de onderdelen zijn die het hele lichaam
in leven moeten houden

 De volgorde waarin de basen elkaar opvolgen en de sporten van de
DNA-ladder vormen onmogelijk dat 2 mensen dezelfde code
hebben =unieke genetische identiteitskaart (met uitzondering ve
eeneiige tweeling)

 Chromosomen bevatten genen, de opeenvolgende letters vormen de
code voor een eiwit

 Gen= een stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een
bepaald eiwit te produceren  een groep opeenvolgende basen in
het DNA, die coderen voor een eiwit, noemt men een gen

 Celdelingen:
o Mitose: gewone celdeling/vermenigvuldigingsdeling  aanmaak lichaamscellen
o Meiose: reductiedeling  gameten/voortplantingscellen (eicellen en zaadcellen)
o Amitose: directe celdeling  eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen

 Vergelijking met middeleeuwse stad:
o Membraan: stadsmuur die vijanden buitenhoudt + bewaakte poorten
o Kern: belfort met schatkamer waarin belangrijkste documenten (DNA) liggen
o Endoplasmatisch reticulum: talloze straatjes en steegjes
o Microtubuli: diverse muurversterkingen
o Ribosomen: vele werkplaatjes en boetiekjes
o Mitochondriën: windmolens voor energie
o Golgi-apparaat: postgebouw
o Vacuolen: diverse opslagruimten
o Lysosomen: opruimingsdienst
o  een hele bedrijvigheid die er voor zorgt dat de stad (cel) op zich kan blijven
functioneren maar tegelijk ook diverse functies kan opnemen die haar binnen de
regio (het organisme) zijn opgedragen

,  Extra:
o 46 chromosomen  44 autosomen (persoonlijk/eigen) + 2 geslachtschromosomen
 Vrouw: XX
 Man: XY

o Bandpatronen  donkere en lichtere stroken van variërende lengte
 Heterochromatine: andere/vreemde chromatine  bevat erfelijk materiaal
dat niet echt gebruikt wordt en dus geen invloed heeft op de eigenschappen
vh individu (donkere stroken)

 Euchochromatine: goede chromatine  hierop is de echt coderende
informatie te vinden (lichtere stroken)

  vergemakkelijken de herkenning en sortering vd verschillende
chromosomen

o Karyotype/chromosomenformule  conventionele letter -en cijfercombinatie
(erg praktisch wanneer er chromosomale afwijkingen worden vastgesteld)
 1) aantal chromosomen
 2) geslachtschromosomen
 3) eventuele afwijkingen
 Bv. 45, X0  45chromosomen wrvan 1 het X-chrom. = Turnersyndroom
 Bv. 47, XXY  47chromosomen wrvan 2X en 1Y = Klinefeltersyndroom
 Bv. 47, XY, +21  47chr, man met supplementair chr. 21= trisomie 21/down