BIOLOGIE H5 - ERFELIJKHEID
5.1 VERSCHILLEN TUSSEN MENSEN
UNIEK
De eigenschappen die ons tot mensen maken hebben hun basis is het DNA in de chromosomen.
Hoe je eruit ziet, bepaalt niet alleen je DNA; ook milieu en leefstijl zijn belangrijk.
FENOTYPE: DOOR OMSTANDIGHEDEN EN GENOTYPEN
Al je eigenschappen, waarneembare en eigenschappen die te maken hebben met het functioneren
van je lichaam, vormen samen je fenotype (FT).
De “handleiding voor het vormen van deze eigenschappen bevindt zich in de genen op je DNA: je
genotype (GT).
Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit. Samen met de rest van het DNA en het DNA in
je mitochondriën voren vormen ze jouw genoom, dat bestaat uit miljarden bases: A, T, C en G.
Bij eigenschappen zoals bloedgroep bepaalt alleen het genotype de eigenschap.
Op andere eigenschappen hebben ook de omstandigheden of leefstijl invloed (pianospelen of
voetballen). Bepaalde eigenschappen veranderen (gezichtsvermogen).
CHOLESTEROL
Stijgt het cholesterolgehalte van het bloed, dan neemt ook het risico op een hartinfarct toe.
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. In de cellen van je lever en spieren zijn genen actief
om de cellen cholesterol aan te laten maken. Het bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol
verpakt in blaasjes. Voor het opnemen van de blaasjes gebruiken de cellen receptoren. Die maken
de endocytose van de blaasjes mogelijk.
VARIATIE
Je genoom ligt vooral vast un de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA in de
chromosomen bevat bijvoorbeeld genen voor bloedeiwitten en enzymen. Ieder mens heeft een
eigen genoom, met ook overeenkomsten met andere mensen: we hebben allemaal een hart en
longen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en lichaamswarmte leiden tot veranderingen un het DNA
en tot variatie in genotypen.
Varianten van een gen (zoals het LDLR-gen meer dan 1000 varianten heeft) heten allelen. Een
aantal allelen leidt tot receptoren die vrijwel normaal werken: ze zijn niet schadelijk.
Van elk gen komen allelen voor. De combinatie waarin de allelen samen 1 chromosoom
voorkomen, is het haplotype van dat chromosoom.
Omdat er veel allelen zijn bestaat van ieder chromosoom een groot aantal haplotypen.
Bij de bevruchting heb je zowel van je vader als van je moeder een complete set chromosomen
gekregen. Daardoor heb je alle chromosomen in paren, met op elk chromosoom een eigen
combinatie aan allelen: een eigen haplotype.
, 5.2 CHROMOSOMEN BEKIJKEN
CHROMOSOMENPORTRET
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen. Die zijn, op het X- en Y-
chromosoom bij een man na, twee aan twee gelijk van vorm en grootte en vormen paren
homologe chromosomen.
De paren verschillen onderling wel van vorm, grootte en de plaats van het centromeer.
Vaak gebruiken analisten voor hun onderzoek foto’s van chromosomen uit de metafase van de
mitose. In de metafase zijn de chromosomen verdubbeld. De analist bepaalt het karyotype door
de chromosomen bijeen te plaatsen in een karyogram. Hierbij komt het langste
chromosomenpaar vooraan: chromosomenpaar 1. Daarna volgen de paren 2 tot 22. De eerste 2 2
paren zijn de autosomen. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Bij jongens zijn dat een
grote X-chromosoom en een kleine Y-chromosoom, en bij meisjes 2 grote Xchromosomen.
Een X-chromosoom bevat net als de autosomen informatie over tal van eigenschappen. Het Y-
chromosoom bevat maar een vijftigtal genen. 1 daarvan is het SRY-gen (H4).
In een formule is het karyotype van een man 46,XY en van een vrouw 46,XX. Genmutaties zijn niet
te zien in een karyogram.
TE VEEL OF TE WEINIG CHROMOSOMEN
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie. Dan is er een
chromosoom te veel of te weinig. Dat heet ook wel een genoommutatie.
De afwijking is ontstaan door een fout tijdens de meiose.
Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen van een chromosomenpaar of de chromatiden
niet uit elkaar gegaan.
Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar 1 X-chromosoom
(monosomie, karyotype 45,X). Vaak zijn ze klein en hebben een hartafwijking. Kinderen met het
downsyndroom ontwikkelen zich langzamer en hebben een kortere levensverwachting (trisomie
21, karyotype 47,XX,+21 of karyotype 47,XY, +21 (de +21 betekent een extra chromosoom 21)).
CHROMOSOMALE VERANDERINGEN
Chromosoommutatie: een afwijking in het erfelijk materiaal, waarbij delen van 2 niet homologe.
Chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar een ander
chromosoom. Dit heet een translocatie. Dit heeft geen effect op de drager, hij heeft immers al het
erfelijk materiaal, maar de kinderen van iemand met translocatie hebben kans op trisomie of
monosomie. Tijdens een meiose wisselen homologe chromosomen stukken DBA uit waardig
recombinatie optreedt. Dit verloopt perfect “een op een”. Dit betekent dat er precies evenveel
allelen van het ene naar het andere chromosoom overgaan als omgekeerd. Deze crossing-over
veranderd niets aan de lengte van het chromosoom, maar aan het haplotype.
VARIATIE DOOR VERANDERINGEN IN HET DNA
Ook door mutatie in het DNA verandert het haplotype. Bij deze mutaties gaat het vaak om kleine
veranderingen, onder invloed van omgevingsfactoren. Een basenpaar A-T verandert bijvoorbeeld
in C-G. Zo’n verandering in 1 basenpaar heet een puntmutatie. Gelukkig herstellen cellen de
meeste puntmutaties zelf.
5.1 VERSCHILLEN TUSSEN MENSEN
UNIEK
De eigenschappen die ons tot mensen maken hebben hun basis is het DNA in de chromosomen.
Hoe je eruit ziet, bepaalt niet alleen je DNA; ook milieu en leefstijl zijn belangrijk.
FENOTYPE: DOOR OMSTANDIGHEDEN EN GENOTYPEN
Al je eigenschappen, waarneembare en eigenschappen die te maken hebben met het functioneren
van je lichaam, vormen samen je fenotype (FT).
De “handleiding voor het vormen van deze eigenschappen bevindt zich in de genen op je DNA: je
genotype (GT).
Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit. Samen met de rest van het DNA en het DNA in
je mitochondriën voren vormen ze jouw genoom, dat bestaat uit miljarden bases: A, T, C en G.
Bij eigenschappen zoals bloedgroep bepaalt alleen het genotype de eigenschap.
Op andere eigenschappen hebben ook de omstandigheden of leefstijl invloed (pianospelen of
voetballen). Bepaalde eigenschappen veranderen (gezichtsvermogen).
CHOLESTEROL
Stijgt het cholesterolgehalte van het bloed, dan neemt ook het risico op een hartinfarct toe.
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. In de cellen van je lever en spieren zijn genen actief
om de cellen cholesterol aan te laten maken. Het bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol
verpakt in blaasjes. Voor het opnemen van de blaasjes gebruiken de cellen receptoren. Die maken
de endocytose van de blaasjes mogelijk.
VARIATIE
Je genoom ligt vooral vast un de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA in de
chromosomen bevat bijvoorbeeld genen voor bloedeiwitten en enzymen. Ieder mens heeft een
eigen genoom, met ook overeenkomsten met andere mensen: we hebben allemaal een hart en
longen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en lichaamswarmte leiden tot veranderingen un het DNA
en tot variatie in genotypen.
Varianten van een gen (zoals het LDLR-gen meer dan 1000 varianten heeft) heten allelen. Een
aantal allelen leidt tot receptoren die vrijwel normaal werken: ze zijn niet schadelijk.
Van elk gen komen allelen voor. De combinatie waarin de allelen samen 1 chromosoom
voorkomen, is het haplotype van dat chromosoom.
Omdat er veel allelen zijn bestaat van ieder chromosoom een groot aantal haplotypen.
Bij de bevruchting heb je zowel van je vader als van je moeder een complete set chromosomen
gekregen. Daardoor heb je alle chromosomen in paren, met op elk chromosoom een eigen
combinatie aan allelen: een eigen haplotype.
, 5.2 CHROMOSOMEN BEKIJKEN
CHROMOSOMENPORTRET
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen. Die zijn, op het X- en Y-
chromosoom bij een man na, twee aan twee gelijk van vorm en grootte en vormen paren
homologe chromosomen.
De paren verschillen onderling wel van vorm, grootte en de plaats van het centromeer.
Vaak gebruiken analisten voor hun onderzoek foto’s van chromosomen uit de metafase van de
mitose. In de metafase zijn de chromosomen verdubbeld. De analist bepaalt het karyotype door
de chromosomen bijeen te plaatsen in een karyogram. Hierbij komt het langste
chromosomenpaar vooraan: chromosomenpaar 1. Daarna volgen de paren 2 tot 22. De eerste 2 2
paren zijn de autosomen. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Bij jongens zijn dat een
grote X-chromosoom en een kleine Y-chromosoom, en bij meisjes 2 grote Xchromosomen.
Een X-chromosoom bevat net als de autosomen informatie over tal van eigenschappen. Het Y-
chromosoom bevat maar een vijftigtal genen. 1 daarvan is het SRY-gen (H4).
In een formule is het karyotype van een man 46,XY en van een vrouw 46,XX. Genmutaties zijn niet
te zien in een karyogram.
TE VEEL OF TE WEINIG CHROMOSOMEN
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie. Dan is er een
chromosoom te veel of te weinig. Dat heet ook wel een genoommutatie.
De afwijking is ontstaan door een fout tijdens de meiose.
Tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen van een chromosomenpaar of de chromatiden
niet uit elkaar gegaan.
Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar 1 X-chromosoom
(monosomie, karyotype 45,X). Vaak zijn ze klein en hebben een hartafwijking. Kinderen met het
downsyndroom ontwikkelen zich langzamer en hebben een kortere levensverwachting (trisomie
21, karyotype 47,XX,+21 of karyotype 47,XY, +21 (de +21 betekent een extra chromosoom 21)).
CHROMOSOMALE VERANDERINGEN
Chromosoommutatie: een afwijking in het erfelijk materiaal, waarbij delen van 2 niet homologe.
Chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar een ander
chromosoom. Dit heet een translocatie. Dit heeft geen effect op de drager, hij heeft immers al het
erfelijk materiaal, maar de kinderen van iemand met translocatie hebben kans op trisomie of
monosomie. Tijdens een meiose wisselen homologe chromosomen stukken DBA uit waardig
recombinatie optreedt. Dit verloopt perfect “een op een”. Dit betekent dat er precies evenveel
allelen van het ene naar het andere chromosoom overgaan als omgekeerd. Deze crossing-over
veranderd niets aan de lengte van het chromosoom, maar aan het haplotype.
VARIATIE DOOR VERANDERINGEN IN HET DNA
Ook door mutatie in het DNA verandert het haplotype. Bij deze mutaties gaat het vaak om kleine
veranderingen, onder invloed van omgevingsfactoren. Een basenpaar A-T verandert bijvoorbeeld
in C-G. Zo’n verandering in 1 basenpaar heet een puntmutatie. Gelukkig herstellen cellen de
meeste puntmutaties zelf.
