2e Ba BMW Prof. Dr. Guy Van Camp
Zelfstudie Opdracht: Belangrijkste DNA technologieën
Leermiddelen
Text handboek “Genetics and Genomics in Medicine” hoofdstuk 3
BOX 11.1: Southern blot hybridisatie, handboek “Genetics and Genomics in Medicine” p443
BOX 11.2: Massively palallel (next generation) DNA sequencing, handboek “Genetics
and Genomics in Medicine” p448
Slides
Video’s
Doelstellingen
De student kan de technieken en procedures, opgelijst in tabellen 1 en 2, correct beschrijven.
De student begrijpt het principe van nucleïnezuurhybridisatie, en de factoren die hierbij
belangrijk zijn zoals stringentie, en kan dit correct beschrijven.
De student kan voor elke techniek toepassingen aanduiden.
De student kan voor elk van de technieken voor- en nadelen aangeven.
De student kan argumenteren waarom een bepaalde techniek of procedure voor een bepaalde
toepassing geschikt is, of niet geschikt is.
De student kan voor een wetenschappelijke hypothese of vraagstelling een eenvoudig
onderzoeksplan opstellen op basis van geschikte technieken. De student kan argumenteren
waarom de voorgestelde technieken geschikt zijn.
Tabel 1: Technieken voor genetische analyse
DNA klonering
Polymerase kettingreactie
Quantitatieve PCR
Microarray
Nucleïnezuur hybridisatie
Southern blotting, Northern blotting
Sanger sequencing (dideoxy sequencing)
Massieve parallele DNA sequencing (Next generation sequencing)
Opdrachten
1) Je werkt in een genetisch centrum met specialisatie oogziektes. Je krijgt geld van een liga tegen
blindheid om een genetische test te ontwikkelen om mutaties op te sporen voor retinitis pigmentosa
(RP). RP is monogeen, en erg genetisch heterogeen, met 60 verschillende genen, en verschillende
overervingswijzen. Men wil dat de patiënt een resultaat krijgt op minder dan één maand tijd.
Beschrijf kort welke test je zou ontwikkelen.
Next generation sequencing want 60 genen nakijken. En daarna microarrays om te weten of er grote
deleties zijn.
2) Je werkt in een genetisch centrum. Eén van de testen die men aanbiedt, is een groot genpanel voor
1