PATHOLOGIE EN COMORBIDITEIT
CURSUS DEEL I
1. INLEIDING
Volgende leerdoelen staan voorop:
• Het begrip ‘pathologie’ uitleggen.
• De verschillende ziekteoorzaken opnoemen en toelichten.
• De 2 soorten chromosoomafwijkingen opnoemen en het verschil duiden.
• Het begrip ‘de novo mutatie’ uitleggen.
Pathologie
- Pathos = lijden
- Logos = leer
- = wetenschappelijke studie van ziekte
1.1 ZIEKTE OORZAKEN
- Endogeen: oorzaken van binnenuit het lichaam zoals genetische afwijkingen
- Exogeen: door afwijkingen van buitenaf zoals infecties, toxines of omgevingsfactoren
- Multifactorieel: combinatie van verschillende factoren zoals genetica, leefstijl en
omgevingsinvloeden
Examenvraag: een ziekte geven op het examen en vragen of het een endogene of exogene
aandoening is.
1
,ENDOGENE ZIEKTEOORZAKEN
ERFELIJKE AANDOENINGEN
Basisbegrippen
• Een erfelijke aandoening ontstaat door een DNA-afwijking.
• Elke cel bevat chromosomen opgebouwd uit DNA.
• DNA bepaalt onze erfelijke eigenschappen.
• Een gen is een stukje DNA dat codeert voor één eigenschap (maakt instructies voor een
eiwit).
• De mens heeft 23 paar chromosomen:
o 22 paar autosomen
o 1 paar geslachtschromosomen
• Van elk chromosomenpaar komt één chromosoom van de vader en één van de moeder.
• Omdat genen op chromosomen liggen, heeft een mens meestal twee kopieën van elk gen.
Chromosoomafwijkingen
Chromosoomafwijkingen kunnen numeriek of structureel zijn.
- Numerieke chromosoomafwijkingen
(= afwijking in het aantal chromosomen)
• Te veel of te weinig chromosomen.
• Voorbeelden:
o Trisomie 21 — Downsyndroom
o Trisomie 18 — Edwardssyndroom
o Trisomie 13 — Patausyndroom
o Monosomie X — Turnersyndroom
o 47, XXY — Klinefeltersyndroom
2
, - Structurele chromosoomafwijkingen
(= afwijking in de bouw van chromosomen)
• Een chromosoomdeel is weg, verdubbeld, omgekeerd, verplaatst of
ingevoegd.
• Typen structurele afwijkingen:
o Deletie — chromosomaal fragment verdwijnt
o Duplicatie — chromosomaal fragment verdubbelt
o Inversie — chromosomaal fragment keert om
o Insertie — fragment wordt ingevoegd in een ander chromosoom
o Translocatie — fragment verplaatst naar een ander chromosoom
Genmutaties
(= kleine verandering in de DNA-code van één gen)
• Het gen geeft normaal een instructie om een eiwit te maken.
• Door de mutatie wordt het eiwit niet of foutief aangemaakt, wat een aandoening
veroorzaakt.
• Niet zichtbaar op een karyogram (chromosomenkaart).
• Voorbeelden:
o Treacher Collins syndroom — gen TCOF1
o Fragiele X syndroom — gen FMR1
o Achondroplasie — gen FGFR3
Betekenis van gen-afkortingen
• Afkortingen zoals TCOF1, FMR1, FGFR3 zijn gen-namen.
• Ze verwijzen meestal naar de naam of functie van het eiwit dat door dat gen wordt
aangemaakt.
3
, Info
Bij een erfelijke aandoening zit er een foutje in een chromosoom of een gen en kan de aandoening
van ouders op kind worden doorgegeven.
Soms ontstaat het foutje spontaan bij het kind zelf. Dat is een nieuwe afwijking: een de novo
mutatie. Iemand is dan de eerste in de familie met de aandoening, maar kan op zijn beurt dan het
foutje doorgeven aan zijn of haar kinderen.
EXOGENE ZIEKTEOORZAKEN
Fysische (natuurkundige) oorzaken
• Mechanische geweldinwerking — trauma
• Temperatuur — vrieswonden, brandwonden
• Luchtdruk — caissonziekte
• Geluid — tinnitus
o 80db kan schadelijk zijn
o 120db kan gehoor direct beschadigen
• Elektriciteit — elektrocutie
• Straling — ioniserende straling kan schade veroorzaken, vooral bij ongeboren kinderen
Chemische (scheikundige) oorzaken
• Caustisch — lokale inwerking van bijtende stoffen
• Intoxicatie — algemene inwerking van giftige stoffen (alcoholvergiftiging, drugs, medicatie,
toxines)
4
CURSUS DEEL I
1. INLEIDING
Volgende leerdoelen staan voorop:
• Het begrip ‘pathologie’ uitleggen.
• De verschillende ziekteoorzaken opnoemen en toelichten.
• De 2 soorten chromosoomafwijkingen opnoemen en het verschil duiden.
• Het begrip ‘de novo mutatie’ uitleggen.
Pathologie
- Pathos = lijden
- Logos = leer
- = wetenschappelijke studie van ziekte
1.1 ZIEKTE OORZAKEN
- Endogeen: oorzaken van binnenuit het lichaam zoals genetische afwijkingen
- Exogeen: door afwijkingen van buitenaf zoals infecties, toxines of omgevingsfactoren
- Multifactorieel: combinatie van verschillende factoren zoals genetica, leefstijl en
omgevingsinvloeden
Examenvraag: een ziekte geven op het examen en vragen of het een endogene of exogene
aandoening is.
1
,ENDOGENE ZIEKTEOORZAKEN
ERFELIJKE AANDOENINGEN
Basisbegrippen
• Een erfelijke aandoening ontstaat door een DNA-afwijking.
• Elke cel bevat chromosomen opgebouwd uit DNA.
• DNA bepaalt onze erfelijke eigenschappen.
• Een gen is een stukje DNA dat codeert voor één eigenschap (maakt instructies voor een
eiwit).
• De mens heeft 23 paar chromosomen:
o 22 paar autosomen
o 1 paar geslachtschromosomen
• Van elk chromosomenpaar komt één chromosoom van de vader en één van de moeder.
• Omdat genen op chromosomen liggen, heeft een mens meestal twee kopieën van elk gen.
Chromosoomafwijkingen
Chromosoomafwijkingen kunnen numeriek of structureel zijn.
- Numerieke chromosoomafwijkingen
(= afwijking in het aantal chromosomen)
• Te veel of te weinig chromosomen.
• Voorbeelden:
o Trisomie 21 — Downsyndroom
o Trisomie 18 — Edwardssyndroom
o Trisomie 13 — Patausyndroom
o Monosomie X — Turnersyndroom
o 47, XXY — Klinefeltersyndroom
2
, - Structurele chromosoomafwijkingen
(= afwijking in de bouw van chromosomen)
• Een chromosoomdeel is weg, verdubbeld, omgekeerd, verplaatst of
ingevoegd.
• Typen structurele afwijkingen:
o Deletie — chromosomaal fragment verdwijnt
o Duplicatie — chromosomaal fragment verdubbelt
o Inversie — chromosomaal fragment keert om
o Insertie — fragment wordt ingevoegd in een ander chromosoom
o Translocatie — fragment verplaatst naar een ander chromosoom
Genmutaties
(= kleine verandering in de DNA-code van één gen)
• Het gen geeft normaal een instructie om een eiwit te maken.
• Door de mutatie wordt het eiwit niet of foutief aangemaakt, wat een aandoening
veroorzaakt.
• Niet zichtbaar op een karyogram (chromosomenkaart).
• Voorbeelden:
o Treacher Collins syndroom — gen TCOF1
o Fragiele X syndroom — gen FMR1
o Achondroplasie — gen FGFR3
Betekenis van gen-afkortingen
• Afkortingen zoals TCOF1, FMR1, FGFR3 zijn gen-namen.
• Ze verwijzen meestal naar de naam of functie van het eiwit dat door dat gen wordt
aangemaakt.
3
, Info
Bij een erfelijke aandoening zit er een foutje in een chromosoom of een gen en kan de aandoening
van ouders op kind worden doorgegeven.
Soms ontstaat het foutje spontaan bij het kind zelf. Dat is een nieuwe afwijking: een de novo
mutatie. Iemand is dan de eerste in de familie met de aandoening, maar kan op zijn beurt dan het
foutje doorgeven aan zijn of haar kinderen.
EXOGENE ZIEKTEOORZAKEN
Fysische (natuurkundige) oorzaken
• Mechanische geweldinwerking — trauma
• Temperatuur — vrieswonden, brandwonden
• Luchtdruk — caissonziekte
• Geluid — tinnitus
o 80db kan schadelijk zijn
o 120db kan gehoor direct beschadigen
• Elektriciteit — elektrocutie
• Straling — ioniserende straling kan schade veroorzaken, vooral bij ongeboren kinderen
Chemische (scheikundige) oorzaken
• Caustisch — lokale inwerking van bijtende stoffen
• Intoxicatie — algemene inwerking van giftige stoffen (alcoholvergiftiging, drugs, medicatie,
toxines)
4
