5.1 Verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de chromosomen
---> Er is veel variatie in de eigenschappen
Fenotype: De waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van
je lichaam
Genotype: De genen op je DNA. Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit
Genoom: De volledige erfelijke informatie van een organisme
---> Bestaat uit zo’n 3,1 miljard basen: A, T, C en G
Stijgt het cholesterolgehalte van je bloed sterk, dan neemt ook het risico op een hartinfarct toe.
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed.
In cellen van je lever en je spieren zijn genen actief om de cellen cholesterol aan te laten maken. Het
bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol in blaasjes. Voor het opnemen van die blaasjes
gebruiken de cellen speciale receptoren. Die maken de endocytose van de blaasjes mogelijk.
Het DNA in je chromosomen bevat bijvoorbeeld genen voor bloedeiwitten en enzymen.
Mutaties leiden tot veranderingen in het DNA en tot variatie in genotypen. Varianten van een gen
heten allelen.
Van elk gen komen allelen voor. De combinatie waarin de allelen samen op 1 chormosoom
voorkomen, is het haplotype van dat chromosoom.
5.2 Chromosomen bekijken
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen. Behalve het X- en Y-
Chromosoom van een man, zijn dit homologe chromosomen.
Een analist bepaalt het karyotype door de chromosomen bijeen te plaatsen in een karyogram.
De eerste 22 paar chromosomen zijn autosomen. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen.
Genen liggen onregelmatig verspreid over de chromosomen. Bij bijvoorbeeld FH-patiënten is op
chromosomenpaar 19 meestal bij een van beide allelen een aantal basen weggevallen in het LDLR-
gen. Daardoor kunnen hun cellen onvoldoende werkzame receptoren maken. Dergelijke
genmutaties zijn niet te zien in een karyogram.
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie. Er is dan een
chromosoom te weinig of te veel. Een wijziging in het aantal chromosomen heet een
genoommutatie.
Soms hebben kinderen aangeboren afwijkingen. Analyse van hun karyogram toont vaak een
chromosoommutatie, een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee niet
homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar een
ander chromosoom. Dit heet een translocatie.
---> voor een drager heeft dit geen gevolgen
---> de kinderen van de drager hebben meer kans op mono- of trisomie.
Er kan ook een mutatie in het DNA voorkomen. Bijvoorbeeld dat een basenpaar verandert.
Een verandering in 1 basenpaar heet een puntmutatie.
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de chromosomen
---> Er is veel variatie in de eigenschappen
Fenotype: De waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van
je lichaam
Genotype: De genen op je DNA. Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit
Genoom: De volledige erfelijke informatie van een organisme
---> Bestaat uit zo’n 3,1 miljard basen: A, T, C en G
Stijgt het cholesterolgehalte van je bloed sterk, dan neemt ook het risico op een hartinfarct toe.
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed.
In cellen van je lever en je spieren zijn genen actief om de cellen cholesterol aan te laten maken. Het
bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol in blaasjes. Voor het opnemen van die blaasjes
gebruiken de cellen speciale receptoren. Die maken de endocytose van de blaasjes mogelijk.
Het DNA in je chromosomen bevat bijvoorbeeld genen voor bloedeiwitten en enzymen.
Mutaties leiden tot veranderingen in het DNA en tot variatie in genotypen. Varianten van een gen
heten allelen.
Van elk gen komen allelen voor. De combinatie waarin de allelen samen op 1 chormosoom
voorkomen, is het haplotype van dat chromosoom.
5.2 Chromosomen bekijken
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen. Behalve het X- en Y-
Chromosoom van een man, zijn dit homologe chromosomen.
Een analist bepaalt het karyotype door de chromosomen bijeen te plaatsen in een karyogram.
De eerste 22 paar chromosomen zijn autosomen. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen.
Genen liggen onregelmatig verspreid over de chromosomen. Bij bijvoorbeeld FH-patiënten is op
chromosomenpaar 19 meestal bij een van beide allelen een aantal basen weggevallen in het LDLR-
gen. Daardoor kunnen hun cellen onvoldoende werkzame receptoren maken. Dergelijke
genmutaties zijn niet te zien in een karyogram.
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie. Er is dan een
chromosoom te weinig of te veel. Een wijziging in het aantal chromosomen heet een
genoommutatie.
Soms hebben kinderen aangeboren afwijkingen. Analyse van hun karyogram toont vaak een
chromosoommutatie, een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee niet
homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar een
ander chromosoom. Dit heet een translocatie.
---> voor een drager heeft dit geen gevolgen
---> de kinderen van de drager hebben meer kans op mono- of trisomie.
Er kan ook een mutatie in het DNA voorkomen. Bijvoorbeeld dat een basenpaar verandert.
Een verandering in 1 basenpaar heet een puntmutatie.
