Hoofdstuk 7 Erfelijkheid
7.1 verschillen tussen mensen
Fenotype= de uiterlijke en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je
lichaam
Genotype= genen op je DNA
Genoom= genotype + rest DNA + DNA in mitochondriën
- Gevormd door basenparen (A-T; C-G)
- Ligt vooral vast in de 23 paren chromosomen van je lichaamscellen
Mutaties= veranderingen in DNA en dus tot variatie in genotypen (door bepaalde stoffen, straling en
eigen lichaamswarmte)
- LDLR-gen op chromosoom 19
- FH (familiaire hypercholesterolemie) 1/ meer van allelen zijn zo beschadigd dat zij veel
minder receptoren maken voor cholesterol
Allelen= dergelijke varianten van een gen
Haplotype= de combinatie waarin de allelen op 1 chromosoom voorkomen
- Je hebt 2 verschillende haplotypen per chromosoompaar
7.2 chromosomen bekijken
Normale menselijke cellen hebben 46 chromosomen
Karyogram= hierin kun je de chromosomenparen zien (karyotype)
- Langste chromosomen staan vooraan chromosomenpaar 1
- De eerste 22 paar zijn autosomen
- Het 23e paar bestaat bij mannen uit een groot X en een klein Y chromosoom
geslachtschromosomen
X-chromosoom= veel informatie, Y= bevat slechts enkele genen
- Op Y ligt= SRY-gen
Monosomie= chromosoom te weinig
- 1 X chromosoom syndroom van Turner, (karyotype: 45, X) klein + hartafwijking
Trisomie= chromosoom te veel
- Een extra chromosoom 21 syndroom van Down, (karyotype: 47, XX + XY + 21)
7.1 verschillen tussen mensen
Fenotype= de uiterlijke en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je
lichaam
Genotype= genen op je DNA
Genoom= genotype + rest DNA + DNA in mitochondriën
- Gevormd door basenparen (A-T; C-G)
- Ligt vooral vast in de 23 paren chromosomen van je lichaamscellen
Mutaties= veranderingen in DNA en dus tot variatie in genotypen (door bepaalde stoffen, straling en
eigen lichaamswarmte)
- LDLR-gen op chromosoom 19
- FH (familiaire hypercholesterolemie) 1/ meer van allelen zijn zo beschadigd dat zij veel
minder receptoren maken voor cholesterol
Allelen= dergelijke varianten van een gen
Haplotype= de combinatie waarin de allelen op 1 chromosoom voorkomen
- Je hebt 2 verschillende haplotypen per chromosoompaar
7.2 chromosomen bekijken
Normale menselijke cellen hebben 46 chromosomen
Karyogram= hierin kun je de chromosomenparen zien (karyotype)
- Langste chromosomen staan vooraan chromosomenpaar 1
- De eerste 22 paar zijn autosomen
- Het 23e paar bestaat bij mannen uit een groot X en een klein Y chromosoom
geslachtschromosomen
X-chromosoom= veel informatie, Y= bevat slechts enkele genen
- Op Y ligt= SRY-gen
Monosomie= chromosoom te weinig
- 1 X chromosoom syndroom van Turner, (karyotype: 45, X) klein + hartafwijking
Trisomie= chromosoom te veel
- Een extra chromosoom 21 syndroom van Down, (karyotype: 47, XX + XY + 21)
