phenylketonuria

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FENILCETONURIA
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, INDICE ++
++ Introducción
Aspectos Genéticos y Fisiopatológicos
Epidemiología de la fenilcetonuria
Manifestaciones clínicas de la FCU
Diagnóstico



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Tamizaje neonatal




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Clasificación por Phe
Tratamiento
Caso clínico del articulo
Caso clínico de la guía de laboratorio

, INTRODUCCION
"La fenilcetonuria "Es causada por una
(FCU) es un error deficiencia hereditaria
innato del de la enzima hepática
metabolismo descrito fenilalanina
en 1934 por Ivar hidroxilasa."
Folling."




"El exceso de
"El diagnóstico se realiza
fenilalanina en sangre y
mediante tamiz
cerebro provoca retraso
neonatal, siendo la
severo del desarrollo
primera enfermedad
neurológico si no se
incluida en estos
trata."
programas."