Hoofdstuk 9 Erfelijkheid
§9,1 Jouw waarneembare eigenschappen
Chromosomenportret
Bij een bevruchting versmelten de kern van een haploïde zaadcel (n) met de kern van een haploïde eicel
tot een diploïde (2n) zygote.
Haploïd:
- enkelvoudige chromosomen
- in mensen: aantal (n) = 23
- in mensen: de gameten (zaadcellen + eicellen) zijn haploïde cellen
Diploïd:
- chromosomen in paren
- in mensen: 2n = 46
- in mensen: alle lichaamscellen, behalve de gameten
23 chromosomen van je vader en 23 van je moeder.
Chromosomen bestaan uit DNA opgerold rond steuneiwitten (binas 70A). Het DNA bevat erfelijke
informatie over je eigenschappen. Elk chromosomenpaar bevat een eigenschap (je hebt elke informatie
voor een eigenschap dus dubbel).
Homologe chromosomen= twee chromosomen die samen een paar vormen.
Karyogram= rangschikking van de chromosomen met de indeling:
- Het grootste chromosomenpaar (1) staat vooraan.
- Daarna volgen de chromosomenparen 2 t/m 22; waarvan de vorm en grootte zijn gelijk (twee aan
twee) = autosomen (de gewone chromosomen)
- Als laatste heb je de geslachtschromosomen (23) XX (vrouw) of XY (man); de X is groter ten
opzichte van het Y chromosoom.
Karyotype = in het karyotype beschrijf je het aantal chromosomen; geslachtschromosomen en eventuele
afwijkingen noem je apart. Vrouw is 46,XX en van een man 46,XY
In een karyogram kun je alleen het geslacht aflezen, geen eigenschappen.
Een chromosoom te veel of te weinig
Trisomie 21 = bij een trisomie heb je geen 2 chromosomen paar, maar een paar van 3 chromosomen;
trisomie 21 ontstaat door:
- Verstoring tijdens de meiose; tijdens de deling ontstaat er een eicel of zaadcel met twee
chromosomen en een zonder dat chromosoom (normaal heeft beide cellen 1 chromosoom van
paar 21); gevolg bij bevruchting krijg je 45 of 47 chromosomen.
Trisomie 21 is het syndroom van down met 47 chromosomen.
Je noteert dit in het karyotype (bij meisje) als (karyotype 47,XX,+21).
, Aangeboren en erfelijke eigenschappen
Gen = stuk DNA met de informatie voor een erfelijke eigenschap (haarstructuur)
Allel = de variant van een gen (krullend, stijl, golvend, etc)
Genoom = alle genen samen
Genotype = informatie van allelen van een eigenschap, ‘je innerlijk’. Het genotype ligt vast bij je geboorte
en veranderd niet, tenzij er een mutatie heeft opgetreden.
Invloed van het milieu
Fenotype = resultaat van genotype en invloeden uit de omgeving (milieu), ‘het uiterlijk’.
Let op: ook fysiologische eigenschappen (een ziekte) zijn onderdeel van het fenotype!
Emergente eigenschap = een ‘nieuwe’ eigenschap die niet verwacht als je de factoren apart bekijkt. Het
zit hem in de combinatie van eigenschappen.
Waardoor cellen verschillen
Alle cellen bevatten jouw complete DNA-pakket, maar doen niet allemaal hetzelfde. Door celdifferentiatie
specialiseren cellen zich tot bijvoorbeeld zenuwcellen.
In elk celtype zijn verschillende genen ‘actief’ waardoor elk celtype andere eiwitten maakt. Het aflezen van
de genetische code, het omzetten RNA-moleculen en het maken van eiwitten door de ribosomen, heet
genexpressie
Genexpressie → Regulatorgenen zorgen ervoor dat bepaalde structuurgenen aan of uit worden gezet,
waardoor bepaalde genetische code wel of niet wordt afgelezen en dus een bepaald eiwit wel of niet
wordt gevormd.
Tweelingen
Het genotype van tweelingen kan verschillen (twee-eiige tweeling) of hetzelfde (ééneiige tweeling).
Bij een onderzoek met een eeneiige tweeling met exact dezelfde erfelijke informatie hebben ze een
onderzoek gedaan. Hieruit is gebleken dat de bijdrage van het genotype aan een eigenschap niet bij elke
eigenschap even groot is. Het milieu heeft soms wel degelijk invloed waardoor het ‘genotype’ zich niet
goed kan ontwikkelen.
§9,2 Stamboomonderzoek
Een stamboom geeft een goed overzicht van de overerving van bepaalde eigenschap in een familie.
Belangrijke kenmerken van een stamboom:
- Vrouw geef je aan met een rondje / man geef je aan met een vierkantje.
- Heeft degene een bepaalde eigenschap? Dan kleur je het rondje/vierkantje in.
- Ongekleurde rondje/vierkantje betekent geen bepaalde eigenschap.
Dominant = een allel overheerst over het andere allel; HOOFLETTER.
Recessief = het andere allel dat niet tot uiting komt; kleine letter.
Om uit te zoeken welk eigenschap dominant en welke recessief is volg je de volgende stappen:
1. Je zoekt in de stamboom naar twee ouders met hetzelfde fenotype die een nakomeling hebben
met ander fenotype.
2. Je ouders zijn dan heterozygoot en de nakomeling is homozygoot recessief. Het fenotype van de
ouders is veroorzaakt door het dominante allel, dat van de nakomeling door twee recessieve
allelen. Je noteert afgeleide genotypen in de stamboom,
3. Je controleert in de rest van de stamboom of dit overal geld.
Homozygoot = individuen met twee gelijke allelen (DD of dd).
Heterozygoot = individuen met twee verschillende allelen; het recessieve gen komt niet tot uiting, maar zij
zijn wel drager (Dd).
§9,1 Jouw waarneembare eigenschappen
Chromosomenportret
Bij een bevruchting versmelten de kern van een haploïde zaadcel (n) met de kern van een haploïde eicel
tot een diploïde (2n) zygote.
Haploïd:
- enkelvoudige chromosomen
- in mensen: aantal (n) = 23
- in mensen: de gameten (zaadcellen + eicellen) zijn haploïde cellen
Diploïd:
- chromosomen in paren
- in mensen: 2n = 46
- in mensen: alle lichaamscellen, behalve de gameten
23 chromosomen van je vader en 23 van je moeder.
Chromosomen bestaan uit DNA opgerold rond steuneiwitten (binas 70A). Het DNA bevat erfelijke
informatie over je eigenschappen. Elk chromosomenpaar bevat een eigenschap (je hebt elke informatie
voor een eigenschap dus dubbel).
Homologe chromosomen= twee chromosomen die samen een paar vormen.
Karyogram= rangschikking van de chromosomen met de indeling:
- Het grootste chromosomenpaar (1) staat vooraan.
- Daarna volgen de chromosomenparen 2 t/m 22; waarvan de vorm en grootte zijn gelijk (twee aan
twee) = autosomen (de gewone chromosomen)
- Als laatste heb je de geslachtschromosomen (23) XX (vrouw) of XY (man); de X is groter ten
opzichte van het Y chromosoom.
Karyotype = in het karyotype beschrijf je het aantal chromosomen; geslachtschromosomen en eventuele
afwijkingen noem je apart. Vrouw is 46,XX en van een man 46,XY
In een karyogram kun je alleen het geslacht aflezen, geen eigenschappen.
Een chromosoom te veel of te weinig
Trisomie 21 = bij een trisomie heb je geen 2 chromosomen paar, maar een paar van 3 chromosomen;
trisomie 21 ontstaat door:
- Verstoring tijdens de meiose; tijdens de deling ontstaat er een eicel of zaadcel met twee
chromosomen en een zonder dat chromosoom (normaal heeft beide cellen 1 chromosoom van
paar 21); gevolg bij bevruchting krijg je 45 of 47 chromosomen.
Trisomie 21 is het syndroom van down met 47 chromosomen.
Je noteert dit in het karyotype (bij meisje) als (karyotype 47,XX,+21).
, Aangeboren en erfelijke eigenschappen
Gen = stuk DNA met de informatie voor een erfelijke eigenschap (haarstructuur)
Allel = de variant van een gen (krullend, stijl, golvend, etc)
Genoom = alle genen samen
Genotype = informatie van allelen van een eigenschap, ‘je innerlijk’. Het genotype ligt vast bij je geboorte
en veranderd niet, tenzij er een mutatie heeft opgetreden.
Invloed van het milieu
Fenotype = resultaat van genotype en invloeden uit de omgeving (milieu), ‘het uiterlijk’.
Let op: ook fysiologische eigenschappen (een ziekte) zijn onderdeel van het fenotype!
Emergente eigenschap = een ‘nieuwe’ eigenschap die niet verwacht als je de factoren apart bekijkt. Het
zit hem in de combinatie van eigenschappen.
Waardoor cellen verschillen
Alle cellen bevatten jouw complete DNA-pakket, maar doen niet allemaal hetzelfde. Door celdifferentiatie
specialiseren cellen zich tot bijvoorbeeld zenuwcellen.
In elk celtype zijn verschillende genen ‘actief’ waardoor elk celtype andere eiwitten maakt. Het aflezen van
de genetische code, het omzetten RNA-moleculen en het maken van eiwitten door de ribosomen, heet
genexpressie
Genexpressie → Regulatorgenen zorgen ervoor dat bepaalde structuurgenen aan of uit worden gezet,
waardoor bepaalde genetische code wel of niet wordt afgelezen en dus een bepaald eiwit wel of niet
wordt gevormd.
Tweelingen
Het genotype van tweelingen kan verschillen (twee-eiige tweeling) of hetzelfde (ééneiige tweeling).
Bij een onderzoek met een eeneiige tweeling met exact dezelfde erfelijke informatie hebben ze een
onderzoek gedaan. Hieruit is gebleken dat de bijdrage van het genotype aan een eigenschap niet bij elke
eigenschap even groot is. Het milieu heeft soms wel degelijk invloed waardoor het ‘genotype’ zich niet
goed kan ontwikkelen.
§9,2 Stamboomonderzoek
Een stamboom geeft een goed overzicht van de overerving van bepaalde eigenschap in een familie.
Belangrijke kenmerken van een stamboom:
- Vrouw geef je aan met een rondje / man geef je aan met een vierkantje.
- Heeft degene een bepaalde eigenschap? Dan kleur je het rondje/vierkantje in.
- Ongekleurde rondje/vierkantje betekent geen bepaalde eigenschap.
Dominant = een allel overheerst over het andere allel; HOOFLETTER.
Recessief = het andere allel dat niet tot uiting komt; kleine letter.
Om uit te zoeken welk eigenschap dominant en welke recessief is volg je de volgende stappen:
1. Je zoekt in de stamboom naar twee ouders met hetzelfde fenotype die een nakomeling hebben
met ander fenotype.
2. Je ouders zijn dan heterozygoot en de nakomeling is homozygoot recessief. Het fenotype van de
ouders is veroorzaakt door het dominante allel, dat van de nakomeling door twee recessieve
allelen. Je noteert afgeleide genotypen in de stamboom,
3. Je controleert in de rest van de stamboom of dit overal geld.
Homozygoot = individuen met twee gelijke allelen (DD of dd).
Heterozygoot = individuen met twee verschillende allelen; het recessieve gen komt niet tot uiting, maar zij
zijn wel drager (Dd).
