TEMA 16: LAS MUTACIONES
1. Concepto y tipos de mutaciones
Definición: las mutaciones son cambios en el material genético de las células y de los virus. Si no son
corregidos por los sistemas celulares de reparación, se hacen estables. Estos cambios en el ADN se transcriben
a ARN y se traducen a proteínas.
1.1 Origen de las mutaciones
- Espontáneas: procesos naturales que se dan por fallos en el funcionamiento de los mecanismos de
duplicación y reparación del ADN y de los cromosomas. Las mutaciones espontáneas son fenómenos
aleatorios, independientes de factores ambientales.
- Inducidas: provocadas por la exposición a determinados agentes mutagénicos. Estos agentes son
físicos, químicos y biológicos que aumentan la frecuencia de mutación
1.2 Clasificación de las mutaciones
- Unicelulares: si las mutaciones son visibles pasan con la división celular a la siguiente generación
- Pluricelulares
➔ Mutaciones somáticas: afectan a las células somáticas y se transmiten a las células hijas de la
célula mutada, pero no son heredables de generación en generación, es decir, que no afectan
a los individuos de la siguiente generación.
➔ Mutaciones germinales: afectan a óvulos y espermatozoides o a sus células madre. Estas
mutaciones son heredables ya que se pueden transmitir a las siguientes generaciones.
Según la extensión del material genético afectado se distinguen tres tipos de mutaciones:
- Puntuales: se altera la secuencia de un único gen
- Cromosómicas: aparece alterada la estructura de un cromosoma
- Genómicas: la alteración implica una variación en el número de cromosomas
*Las mutaciones condicionales son aquellas que se expresan en determinadas condiciones ambientales como
las termosensibles.
1.3 Frecuencia mutagénica
La frecuencia con la que aparece una mutación depende:
- Del momento del ciclo celular: las mutaciones son mucho más frecuentes durante la replicación del
ADN ya que las cadenas se encuentran en forma sencilla y las bases nitrogenadas están expuestas.
Las células que se dividen activamente sufren muchas mutaciones. La mitosis y la meiosis son los
momentos en que se producen la mayor parte de las mutaciones cromosómicas y genómicas
- De la secuencia de bases nitrogenadas: las parejas GC son más estables que las AT, por lo que los
genes con mayor porcentaje de pares GC son más estables.
1. Concepto y tipos de mutaciones
Definición: las mutaciones son cambios en el material genético de las células y de los virus. Si no son
corregidos por los sistemas celulares de reparación, se hacen estables. Estos cambios en el ADN se transcriben
a ARN y se traducen a proteínas.
1.1 Origen de las mutaciones
- Espontáneas: procesos naturales que se dan por fallos en el funcionamiento de los mecanismos de
duplicación y reparación del ADN y de los cromosomas. Las mutaciones espontáneas son fenómenos
aleatorios, independientes de factores ambientales.
- Inducidas: provocadas por la exposición a determinados agentes mutagénicos. Estos agentes son
físicos, químicos y biológicos que aumentan la frecuencia de mutación
1.2 Clasificación de las mutaciones
- Unicelulares: si las mutaciones son visibles pasan con la división celular a la siguiente generación
- Pluricelulares
➔ Mutaciones somáticas: afectan a las células somáticas y se transmiten a las células hijas de la
célula mutada, pero no son heredables de generación en generación, es decir, que no afectan
a los individuos de la siguiente generación.
➔ Mutaciones germinales: afectan a óvulos y espermatozoides o a sus células madre. Estas
mutaciones son heredables ya que se pueden transmitir a las siguientes generaciones.
Según la extensión del material genético afectado se distinguen tres tipos de mutaciones:
- Puntuales: se altera la secuencia de un único gen
- Cromosómicas: aparece alterada la estructura de un cromosoma
- Genómicas: la alteración implica una variación en el número de cromosomas
*Las mutaciones condicionales son aquellas que se expresan en determinadas condiciones ambientales como
las termosensibles.
1.3 Frecuencia mutagénica
La frecuencia con la que aparece una mutación depende:
- Del momento del ciclo celular: las mutaciones son mucho más frecuentes durante la replicación del
ADN ya que las cadenas se encuentran en forma sencilla y las bases nitrogenadas están expuestas.
Las células que se dividen activamente sufren muchas mutaciones. La mitosis y la meiosis son los
momentos en que se producen la mayor parte de las mutaciones cromosómicas y genómicas
- De la secuencia de bases nitrogenadas: las parejas GC son más estables que las AT, por lo que los
genes con mayor porcentaje de pares GC son más estables.
