Tema 14. MUTACIONES.
El término mutación para referirse a los cambios repentinos o variaciones del material genético
aparecidos en individuos. Las repercusiones biológicas de las mutaciones derivan de la alteración que se
produce en la secuencia de bases nitrogenadas del ADN. Aparecen espontáneamente o bien son
inducidas por agentes mutágenos, pero solo son heredables cuando afectan a las células germinales.
Tipos:
1. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES.
Las mutaciones génicas son las mutaciones en sentido estricto. Consisten en cambios químicos del ADN, por lo
que resulta imposible observarlas al microscopio. Si el cambio es en un par de bases, microlesiones, si es en un
segmento génico, macrolesiones. Se suelen producir por errores no corregidos y por la acción de agentes físicos o
químicos.
Tipos:
Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta.
Transición, cuando cambia una purica por una purica (igual con las pirimidínicas).
Transversión, sustituye una purica con una primidinica, y viceversa.
Mutaciones por pérdida o por inserción de bases.
Son mas graves, porque produce cambios en los tripletes y por tanto un cambio en el marco de lectura en el caso
de eliminar o introducir solo uno, si el número es múltiplo de tres no cambia el marco de lectura. Se produce un
emparejamiento erróneo
Mutaciones por variaciones de lugar de algunos segmentos del ADN (transposiciones).
Aparecen nuevos tripletes.
2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS.
Se producen por alteración del número o de la disposición de las secuencias génicas normales que
componen un cromosoma. Afectan a fragmentos de cromosomas.
Tipos:
Alteraciones en el orden de los genes. Déficit o exceso de genes.
- Inversiones. La disposición de los genes de un fragmento cromosómico está invertida.
- Translocaciones. Un fragmento cromosómico cambia de posición, trasladándose a otro lugar del
mismo cromosoma, a su homólogo o a otro cualquiera.
, Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes. Fallo en el sobrecruzamiento.
- Deficiencias (extremo) y delecciones (cualquiera). Consisten en la pérdida de un fragmento del
cromosoma.
- Duplicaciones. Un segmento de un cromosoma se encuentra repetido, por lo que existe un exceso
de los genes correspondientes.
3. MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS.
Las mutaciones genómicas o numéricas consisten en la alteración del número de cromosomas de una
especie, ya sea por exceso o por defecto. Tipos:
Euploidías. Se trata de una alteración en el número de juegos cromosómicos. Se denomina juego
cromosómico al conjunto constituido por un cromosoma de cada tipo.
- Monoploidías. Únicamente existe un juego cromosómico completo es decir, n cromosomas.
- Poliploidías. La anomalía consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos. Poliploidías
pueden ser triploidías, tetraploidías, hexaploidías
Aneuploidías. No existe alteración del número de juegos cromosómicos completos. Solamente falta o
sobra algún cromosoma.
- Nulisomías: (2n — 2). Falta una pareja cromosómica, por lo que esta alteración tiene efectos letales.
- Monosomías: (2n - 1). Falta un cromosoma de una determinada pareja.
- Trisomías: (2n + 1). Un cromosoma se encuentra por triplicado. Es frecuente en las plantas, donde
provoca cambios morfológicos.
- Tetrasomías: (2n + 2). Existen cuatro ejemplares de un cromosoma.
4. AGENTE MUTAGÉNICOS.
ENGÓGENOS: MUTACIONES ESPONTÁNEAS.
Los agentes mutágenos endógenos son aquellos que dan lugar a mutaciones espontáneas y se producen de forma
natural por la propia actividad celular.
- METABOLITOS REACTIVOS.
Radicales libres. Son residuos del metabolismo, sobre todo derivados del oxigeno son compuestos altamente
reactivos y capaces de inducir lesiones en el ADN. considera que estos metabolitoa secundarios autotóxicos
atacan preferentemente al ADN de la mitocondria que sería como el talón de Aquiles por donde se inicia el
proceso de envejecimiento.
Productos finales de glucosilación avanzada (AGE). Proceden de las combinaciones de la glucosa con los
grupos amino de las proteínas y de las bases de los ácidos nucleicos.
El término mutación para referirse a los cambios repentinos o variaciones del material genético
aparecidos en individuos. Las repercusiones biológicas de las mutaciones derivan de la alteración que se
produce en la secuencia de bases nitrogenadas del ADN. Aparecen espontáneamente o bien son
inducidas por agentes mutágenos, pero solo son heredables cuando afectan a las células germinales.
Tipos:
1. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES.
Las mutaciones génicas son las mutaciones en sentido estricto. Consisten en cambios químicos del ADN, por lo
que resulta imposible observarlas al microscopio. Si el cambio es en un par de bases, microlesiones, si es en un
segmento génico, macrolesiones. Se suelen producir por errores no corregidos y por la acción de agentes físicos o
químicos.
Tipos:
Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta.
Transición, cuando cambia una purica por una purica (igual con las pirimidínicas).
Transversión, sustituye una purica con una primidinica, y viceversa.
Mutaciones por pérdida o por inserción de bases.
Son mas graves, porque produce cambios en los tripletes y por tanto un cambio en el marco de lectura en el caso
de eliminar o introducir solo uno, si el número es múltiplo de tres no cambia el marco de lectura. Se produce un
emparejamiento erróneo
Mutaciones por variaciones de lugar de algunos segmentos del ADN (transposiciones).
Aparecen nuevos tripletes.
2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS.
Se producen por alteración del número o de la disposición de las secuencias génicas normales que
componen un cromosoma. Afectan a fragmentos de cromosomas.
Tipos:
Alteraciones en el orden de los genes. Déficit o exceso de genes.
- Inversiones. La disposición de los genes de un fragmento cromosómico está invertida.
- Translocaciones. Un fragmento cromosómico cambia de posición, trasladándose a otro lugar del
mismo cromosoma, a su homólogo o a otro cualquiera.
, Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes. Fallo en el sobrecruzamiento.
- Deficiencias (extremo) y delecciones (cualquiera). Consisten en la pérdida de un fragmento del
cromosoma.
- Duplicaciones. Un segmento de un cromosoma se encuentra repetido, por lo que existe un exceso
de los genes correspondientes.
3. MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS.
Las mutaciones genómicas o numéricas consisten en la alteración del número de cromosomas de una
especie, ya sea por exceso o por defecto. Tipos:
Euploidías. Se trata de una alteración en el número de juegos cromosómicos. Se denomina juego
cromosómico al conjunto constituido por un cromosoma de cada tipo.
- Monoploidías. Únicamente existe un juego cromosómico completo es decir, n cromosomas.
- Poliploidías. La anomalía consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos. Poliploidías
pueden ser triploidías, tetraploidías, hexaploidías
Aneuploidías. No existe alteración del número de juegos cromosómicos completos. Solamente falta o
sobra algún cromosoma.
- Nulisomías: (2n — 2). Falta una pareja cromosómica, por lo que esta alteración tiene efectos letales.
- Monosomías: (2n - 1). Falta un cromosoma de una determinada pareja.
- Trisomías: (2n + 1). Un cromosoma se encuentra por triplicado. Es frecuente en las plantas, donde
provoca cambios morfológicos.
- Tetrasomías: (2n + 2). Existen cuatro ejemplares de un cromosoma.
4. AGENTE MUTAGÉNICOS.
ENGÓGENOS: MUTACIONES ESPONTÁNEAS.
Los agentes mutágenos endógenos son aquellos que dan lugar a mutaciones espontáneas y se producen de forma
natural por la propia actividad celular.
- METABOLITOS REACTIVOS.
Radicales libres. Son residuos del metabolismo, sobre todo derivados del oxigeno son compuestos altamente
reactivos y capaces de inducir lesiones en el ADN. considera que estos metabolitoa secundarios autotóxicos
atacan preferentemente al ADN de la mitocondria que sería como el talón de Aquiles por donde se inicia el
proceso de envejecimiento.
Productos finales de glucosilación avanzada (AGE). Proceden de las combinaciones de la glucosa con los
grupos amino de las proteínas y de las bases de los ácidos nucleicos.
